Doenças Raras do Fígado

Existem muitos tipos de doenças hepáticas raras. Alguns mais comuns incluem: Síndrome de Alagille, Porfiria Hepática Aguda, Atresia Biliar, Síndrome de Crigler-Najjar, Galactosemia, Doença de armazenamento de glicogênio, Deficiência de lipase de ácido lisossomal, Colangite Biliar Primária, Colangite esclerosante primária e a Doença de Wilson.

As doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas em comparação com a população em geral. Nos Estados Unidos, uma doença é considerada rara se afetar menos de 200,000 pessoas nos EUA em um determinado momento. A Associação Europeia de Pacientes com Fígado (ELPA) estima a incidência de doenças hepáticas raras em todas as áreas geográficas em cerca de 1 por 50,000 a 1 por 100,000 nascimentos, mas a prevalência exata é desconhecida.

Como paciente que vive com uma doença hepática rara, você tem vários direitos que podem capacitá-lo ao longo de sua jornada de saúde. Embora o diagnóstico e o plano de tratamento de cada paciente sejam diferentes, esses direitos podem ajudá-lo a desenvolver melhores relações de trabalho com os membros de sua equipe de saúde e determinar o melhor caminho a seguir para você. Visualizar Declaração de direitos do paciente da ALF e informações de Cúpula de doenças hepáticas raras da ALF em 2022.

Doença de Wilson

  • Cerca de uma em 30,000-40,000 pessoas tem a doença de Wilson em todo o mundo. Cerca de 2,000 a 3,000 casos foram diagnosticados nos EUA
  • Algumas pessoas com doença de Wilson podem não desenvolver sinais ou sintomas de doença hepática; uma minoria desenvolverá insuficiência hepática aguda. Alguns com doença de Wilson só apresentam sintomas se desenvolverem doença hepática crônica e complicações de cirrose.
  • A doença hepática é geralmente o primeiro sinal da doença de Wilson em crianças e adultos jovens. É causada por um distúrbio genético de acúmulo de cobre no fígado. O cobre também pode se acumular no cérebro, pâncreas, coração e outros órgãos. Os sintomas são frequentemente confundidos com outras condições ou doenças neurológicas, hepáticas ou psiquiátricas. Se um paciente apresentar doença hepática, o diagnóstico errôneo mais comum é a hepatite viral. Sistema nervoso ou problemas psiquiátricos são frequentemente as características iniciais em indivíduos diagnosticados na idade adulta e comumente ocorrem em adultos jovens com doença de Wilson.
  • Aproximadamente uma em cada 90 pessoas pode ser portadora do gene da doença de Wilson.

Deficiência de alfa-1 antitripsina

  • Deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD, alfa-1, enfisema hereditário, enfisema genético) afeta cerca de 1 em 1,500 a 3,500 indivíduos com ascendência europeia. Afeta os pulmões (enfisema) e o fígado (cirrose). Pacientes com genes de risco geralmente desenvolvem sintomas na idade adulta.
  • AATD afeta aproximadamente 100,000 pessoas nos EUA
  • Pacientes com genes de risco geralmente desenvolvem sintomas na idade adulta.

Síndrome de Alagille

  • A Síndrome de Alagille (ALGS) é uma doença genética rara que pode afetar vários sistemas de órgãos do corpo, incluindo fígado, coração, esqueleto, olhos e rins. Ocorre em cerca de um em cada 30,000-45,000 nascidos vivos. O distúrbio afeta ambos os sexos igualmente e não mostra preferências geográficas, raciais ou étnicas. A ALGS se apresenta na infância, ao contrário de muitas das outras doenças hepáticas raras.
  • Uma das principais características da síndrome de Alagille é o dano hepático causado por anormalidades nos ductos biliares.

Colangite esclerosante primária (PSC)

  • A colangite esclerosante primária (PSC) é uma doença dos ductos biliares. Aproximadamente 70% a 80% dos pacientes com CEP têm doença inflamatória intestinal (DII), colite ulcerativa ou doença de Crohn, com a maioria (80%) sofrendo de colite ulcerativa.
  • A PSC afeta os homens duas vezes mais do que as mulheres e ocorre mais frequentemente em adultos de meia-idade. A incidência e a prevalência do distúrbio são desconhecidas, mas uma estimativa coloca a incidência em 1 por 100,000 pessoas nos EUA e na Europa.
  • Apesar de ser classificada como uma doença “rara”, a CEP é a quinta principal causa de transplante de fígado (TH) nos EUA. Alguns estudos indicam que a CEP está aumentando.

Colangite Biliar Primária (PBC)

  • A colangite biliar primária (cirrose biliar primária) é uma doença crônica que destrói lentamente os ductos biliares do fígado e pode não apresentar sintomas.
  • Existem menos de 200,000 casos de PBC nos EUA por ano. A PBC afeta principalmente mulheres e geralmente aparece na meia-idade. Não há cura, mas o tratamento pode ajudar a retardar a progressão da doença e controlar as complicações. Um transplante de fígado pode ser necessário em casos graves.

Hemocromatose hereditária

  • A hemocromatose hereditária é uma doença genética rara que faz com que seu corpo absorva muito ferro de sua dieta. O excesso de ferro, armazenado em seus órgãos, especialmente no fígado, coração e pâncreas, pode levar a condições potencialmente fatais, como doenças hepáticas, problemas cardíacos e diabetes. Os médicos podem tratar a hemocromatose hereditária removendo periodicamente o sangue do corpo (flebotomia), como se você estivesse doando sangue, para reduzir os níveis de ferro ao normal.
  • A hemocromatose hereditária é a doença autossômica recessiva mais comum em brancos. Tem uma prevalência de 1 em 300 a 500 pessoas descendentes do norte da Europa.

Última atualização em 12 de setembro de 2023 às 02h31

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