Existem muitos tipos de doenças hepáticas raras. Alguns mais comuns incluem: Síndrome de Alagille, Porfiria Hepática Aguda, Atresia Biliar, Síndrome de Crigler-Najjar, Galactosemia, Doença de armazenamento de glicogênio, Deficiência de lipase de ácido lisossomal, Colangite Biliar Primária, Colangite esclerosante primária e Doença de Wilson.

As doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas em comparação com a população em geral. Nos Estados Unidos, uma doença é considerada rara se afetar menos de 200,000 pessoas nos EUA em um determinado momento. A Associação Europeia de Pacientes com Fígado (ELPA) estima a incidência de doenças hepáticas raras em todas as áreas geográficas em cerca de 1 por 50,000 a 1 por 100,000 nascimentos, mas a prevalência exata é desconhecida.

Como paciente que vive com uma doença hepática rara, você tem vários direitos que podem capacitá-lo ao longo de sua jornada de saúde. Embora o diagnóstico e o plano de tratamento de cada paciente sejam diferentes, esses direitos podem ajudá-lo a desenvolver melhores relações de trabalho com os membros de sua equipe de saúde e determinar o melhor caminho a seguir para você. Visualizar Declaração de direitos do paciente da ALF e informações de Cúpula de doenças hepáticas raras da ALF em 2022.

Doença de Wilson

Cerca de uma em 30,000-40,000 pessoas tem a doença de Wilson em todo o mundo. Cerca de 2,000 a 3,000 casos foram diagnosticados nos EUA
Algumas pessoas com doença de Wilson podem não desenvolver sinais ou sintomas de doença hepática; uma minoria desenvolverá insuficiência hepática aguda. Alguns com doença de Wilson só apresentam sintomas se desenvolverem doença hepática crônica e complicações de cirrose.
A doença hepática é geralmente o primeiro sinal da doença de Wilson em crianças e adultos jovens. É causada por um distúrbio genético de acúmulo de cobre no fígado. O cobre também pode se acumular no cérebro, pâncreas, coração e outros órgãos. Os sintomas são frequentemente confundidos com outras condições ou doenças neurológicas, hepáticas ou psiquiátricas. Se um paciente apresentar doença hepática, o diagnóstico errôneo mais comum é a hepatite viral. Sistema nervoso ou problemas psiquiátricos são frequentemente as características iniciais em indivíduos diagnosticados na idade adulta e comumente ocorrem em adultos jovens com doença de Wilson.
Aproximadamente uma em cada 90 pessoas pode ser portadora do gene da doença de Wilson.

Deficiência de alfa-1 antitripsina

Deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD, alfa-1, enfisema hereditário, enfisema genético) afeta cerca de 1 em 1,500 a 3,500 indivíduos com ascendência europeia. Afeta os pulmões (enfisema) e o fígado (cirrose). Pacientes com genes de risco geralmente desenvolvem sintomas na idade adulta.
AATD afeta aproximadamente 100,000 pessoas nos EUA
Pacientes com genes de risco geralmente desenvolvem sintomas na idade adulta.

Síndrome de Alagille

A Síndrome de Alagille (ALGS) é uma doença genética rara que pode afetar vários sistemas de órgãos do corpo, incluindo fígado, coração, esqueleto, olhos e rins. Ocorre em cerca de um em cada 30,000-45,000 nascidos vivos. O distúrbio afeta ambos os sexos igualmente e não mostra preferências geográficas, raciais ou étnicas. A ALGS se apresenta na infância, ao contrário de muitas das outras doenças hepáticas raras.
Uma das principais características da síndrome de Alagille é o dano hepático causado por anormalidades nos ductos biliares.

Colangite esclerosante primária (PSC)

A colangite esclerosante primária (PSC) é uma doença dos ductos biliares. Aproximadamente 70% a 80% dos pacientes com CEP têm doença inflamatória intestinal (DII), colite ulcerativa ou doença de Crohn, com a maioria (80%) sofrendo de colite ulcerativa.
A PSC afeta os homens duas vezes mais do que as mulheres e ocorre mais frequentemente em adultos de meia-idade. A incidência e a prevalência do distúrbio são desconhecidas, mas uma estimativa coloca a incidência em 1 por 100,000 pessoas nos EUA e na Europa.
Apesar de ser classificada como uma doença “rara”, a CEP é a quinta principal causa de transplante de fígado (TH) nos EUA. Alguns estudos indicam que a CEP está aumentando.

Colangite Biliar Primária (PBC)

A colangite biliar primária (cirrose biliar primária) é uma doença crônica que destrói lentamente os ductos biliares do fígado e pode não apresentar sintomas.
Existem menos de 200,000 casos de PBC nos EUA por ano. A PBC afeta principalmente mulheres e geralmente aparece na meia-idade. Não há cura, mas o tratamento pode ajudar a retardar a progressão da doença e controlar as complicações. Um transplante de fígado pode ser necessário em casos graves.

Hemocromatose hereditária

A hemocromatose hereditária é uma doença genética rara que faz com que seu corpo absorva muito ferro de sua dieta. O excesso de ferro, armazenado em seus órgãos, especialmente no fígado, coração e pâncreas, pode levar a condições potencialmente fatais, como doenças hepáticas, problemas cardíacos e diabetes. Os médicos podem tratar a hemocromatose hereditária removendo periodicamente o sangue do corpo (flebotomia), como se você estivesse doando sangue, para reduzir os níveis de ferro ao normal.
A hemocromatose hereditária é a doença autossômica recessiva mais comum em brancos. Tem uma prevalência de 1 em 300 a 500 pessoas descendentes do norte da Europa.

Última atualização em 12 de setembro de 2023 às 02h31

Doenças Raras do Fígado