A doença de armazenamento de glicogênio tipo I (GSD I), também conhecida como doença de von Gierke, é a forma mais comum de doença de armazenamento de glicogênio, sendo responsável por 25% de todos os casos. É uma doença hereditária que afeta o metabolismo - a forma como o corpo transforma os alimentos em energia.

Depois de comer, o excesso de glicose é armazenado no fígado como glicogênio para manter os níveis normais de glicose em nosso corpo. No GSD I, a enzima necessária para liberar a glicose do glicogênio está ausente. Quando isso ocorre, a pessoa não consegue manter os níveis de glicose no sangue e desenvolverá hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue) algumas horas após comer. Os baixos níveis de glicose no sangue desses indivíduos geralmente resultam em fome crônica, fadiga e irritabilidade. Esses sintomas são especialmente perceptíveis em bebês.

Como as pessoas com GSD I são capazes de armazenar glicose como glicogênio, mas não conseguem liberá-la normalmente, os estoques de glicogênio se acumulam no fígado com o tempo e fazem com que ele inche. O fígado é capaz de realizar muitas de suas outras funções normalmente e não há evidências de insuficiência hepática. Os rins também aumentam de tamanho devido ao aumento do armazenamento de glicogênio.

Resumo dos fatos

Também conhecida como doença de von Gierke., é uma forma mais grave de doença de armazenamento de glicogênio.
Todas as doenças de armazenamento de glicogênio juntas afetam menos de 1 em 40,000 pessoas nos Estados Unidos.

Informações para o recém-diagnosticado

Quais são os sintomas da GSD I?

As crianças nascidas com GSD I geralmente apresentam deficiência de crescimento, fome crônica, fadiga, irritabilidade, fígado aumentado e abdômen inchado. Os exames de sangue podem indicar baixa concentração de açúcar no sangue e níveis de lipídios e ácido úrico acima do normal.

O que causa o GSD I?

GSD I é uma doença genética hereditária que causa a deficiência de uma das enzimas que trabalham juntas para ajudar o corpo a quebrar a forma de armazenamento de açúcar (glicogênio) em glicose, que o corpo usa para manter o açúcar no sangue estável quando uma pessoa não está. comendo.

Como o GSD I é diagnosticado?

Crianças com GSD I geralmente são diagnosticadas entre 4 e 10 meses de idade. O teste provavelmente incluirá exames de sangue, exames de imagem, como ultrassom para medir o fígado e os rins e, possivelmente, um teste genético ou biópsia do fígado.

Como o GSD I é tratado?

O tratamento da doença de armazenamento de glicogênio tipo I está focado em corrigir as alterações metabólicas do corpo e promover o crescimento e o desenvolvimento da criança. Uma combinação de amido de milho cru misturado com água, fórmula de soja ou leite de soja é freqüentemente recomendada. O amido de milho é digerido lentamente, por isso fornece uma liberação constante de glicose entre as mamadas.

Os tratamentos atuais consistem em fornecer alimentações pequenas e frequentes durante o dia. A maioria dos médicos concorda que certos açúcares devem ser restringidos, mas o grau de restrição ainda é debatido. Em alguns casos, uma alimentação por sonda durante a noite, normalmente por meio de uma sonda naso-gástrica, é necessária para fornecer uma distribuição contínua de glicose.

Quem corre risco de ter GSD I?

GSD I é uma doença genética hereditária. Os efeitos da doença são aparentes desde a infância.

Perguntas a fazer ao seu médico

Tenho GSD tipo 1 ou tipo 2?
Como o GSD está afetando meu corpo?
Quais são as opções de tratamento para GSD?
Existem alimentos ou dietas específicas que podem ajudar na minha doença hepática?
O meu diagnóstico de GSD é genético e, em caso afirmativo, outras pessoas da minha família devem ser testadas?
Meu metabolismo é afetado por GSD?
Se meu metabolismo for afetado - existem medicamentos ou terapias que podem ajudar?

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Os ensaios clínicos são estudos de investigação que testam o quão bem as novas abordagens médicas funcionam nas pessoas. Antes que um tratamento experimental possa ser testado em seres humanos em um ensaio clínico, ele deve ter mostrado benefícios em testes de laboratório ou estudos de pesquisa em animais. Os tratamentos mais promissores são então movidos para ensaios clínicos, com o objetivo de identificar novas maneiras de prevenir, rastrear, diagnosticar ou tratar uma doença de forma segura e eficaz.

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Última atualização em 16 de agosto de 2023 às 12h55

Doença de armazenamento de glicogênio tipo 1 (von Gierke)