Un mistero lungo un decennio

Bruce Dimmig, ALF motivato Ambasciatore di difesa ed volontario straordinario, convive con le incertezze della vita con una rara malattia al fegato ormai da oltre un decennio e mezzo.

Bruce ha iniziato il suo percorso contro la malattia del fegato nel 2011, anche se non se ne sarebbe accorto fino a circa un anno dopo. All'inizio, si accorse di essere estremamente stanco e pensò che fossero solo le oltre 80 ore settimanali in cui lavorava come architetto di successo. Fu solo quando cominciò a compromettere la sua capacità di guidare che fissò un appuntamento con il suo medico, che gli suggerì di eseguire uno studio del sonno. A Bruce fu diagnosticata una grave apnea notturna, ma "ciò che realmente diede inizio alla mia ricerca di risposte fu il giorno in cui mi svegliai con un grosso livido sulla tibia destra e nessun ricordo di come fosse arrivato lì", ha detto. Ritornato immediatamente dal medico, gli esami del sangue mostrarono che le piastrine di Bruce erano estremamente basse, indicando trombocitopenia, che poteva essere causata da qualsiasi cosa, da una malattia del sangue a una malattia del fegato, o entrambe.

Comprendere l'enigma

Trascorse l'anno successivo visitando vari specialisti medici e sottoponendosi a dozzine di test, tra cui elastografie e midollo osseo e fegato transgiugulare biopsie per determinare la causa del suo basso numero di piastrine. Nel 2012, i medici hanno scoperto che la pressione nel suo vena porta era più di tre volte superiore al normale, indicando ipertensione portale, una condizione tipicamente causata dal fegato cirrosi; tuttavia, la sua biopsia ha rivelato solo fibrosi epatica e gli mancavano altri sintomi classici della cirrosi come ascite ed itterizia. Era chiaro che il problema era il fegato di Bruce, tuttavia nessuno riusciva a determinarne il motivo. Ogni test ha scoperto un nuovo pezzo del puzzle, ma nulla ha rivelato il quadro completo – semmai, è diventato più un mistero. Bruce ha detto: “Mi sentivo come se avessi ricevuto ogni diagnosi da steatosi epatica non alcolica a emocromatosi, ma tutto ciò che potevano fare era monitorare e controllare ogni sei mesi. È stato frustrante.

Le condizioni di Bruce continuavano a peggiorare e la mancanza di una diagnosi e di un trattamento lo portarono a svilupparsi encefalopatia epatica (HE), una condizione che causa un peggioramento della funzione cerebrale nelle persone con malattia epatica avanzata. Bruce ricorda: “È stata una diagnosi difficile. Dopo che mi è stata diagnosticata l'HE, mi è stato sconsigliato di guidare di nuovo e lo scorso settembre sono trascorsi 10 anni dall'ultima volta che ho guidato un'auto. Mi manca davvero poter andare dove voglio quando voglio”. Continuò diligentemente a cercare risposte e, fortunatamente, tenne registri dettagliati delle precedenti visite mediche, esami, procedure, ecc. Bruce disse: "La mia ricerca per una diagnosi è andata avanti per così tanto tempo e ho avuto così tanti medici diversi in così tanti paesi." posti diversi in cui ho almeno dieci raccoglitori di anamnesi, note cliniche e risultati di test di laboratorio solo così posso rivedere e ricercare cose per conto mio, discutere risultati e tendenze con i membri del mio gruppo di supporto o anche portare nuove idee e teorie al mio medico." I suoi sforzi furono finalmente ripagati nel 2022, quando l'epatologo di Bruce portò il suo complesso caso a una conferenza medica per la revisione tra pari. Fu lì che i medici furono finalmente in grado di individuare una potenziale causa per la storia di ipertensione arteriosa e ipertensione portale epatica di Bruce. Bruce ha dichiarato: “Finalmente, nel marzo del 2022, grazie a quella revisione tra pari, ho ricevuto una diagnosi operativa di steatoepatite non alcolica, una forma avanzata di steatosi epatica non alcolica che fa gonfiare e infiammare il fegato, e Iperplasia nodulare rigenerativa (NRH), una rara malattia del fegato in cui il normale tessuto epatico si trasforma in piccoli gruppi multipli di cellule epatiche che si replicano. Sfortunatamente, a causa della complessa biostruttura dell'NRH e del fatto che si sa poco sulla malattia, i medici non possono dirlo con certezza e i test sono in corso. È un sollievo avere una diagnosi su cui lavorare, ma so che c’è ancora molta strada davanti a me”.

Restituire per andare avanti

Bruce è stato coinvolto con ALF nel 2013 quando ha frequentato il suo primo Passeggiata per la vita del fegato a Phoenix, Arizona. Bruce ha detto: “Volevo essere coinvolto e fare qualcosa per la mia condizione. Non volevo semplicemente sedermi in disparte e lasciare che mi dicessero che non potevano fare nulla per me. Bruce è stato un accanito sostenitore dell'ALF negli ultimi cinque anni ed è membro di numerosi comitati di difesa dei pazienti e gruppi di supporto per contribuire ad aumentare la consapevolezza sulle malattie epatiche rare e autoimmuni. Bruce ha detto: “Nonostante tutto, dico sempre alle persone che non sono sole e che c’è supporto là fuori. Non arrenderti nel tuo viaggio e non accettare mai un no come risposta: sarai sempre il tuo miglior sostenitore. Non potremmo essere più d'accordo, Bruce! Grazie per tutto quello che fai per gli altri pazienti affetti da fegato e per essere un'ispirazione così duratura per tutti noi.

Il mese scorso è stato il mese delle malattie rare e marzo è il mese della sensibilizzazione sulle malattie autoimmuni. Se tu o qualcuno che conosci state lottando con una diagnosi di malattia epatica rara o autoimmune, c'è un aiuto affidabile e confidenziale in attesa. L'ALF è nuovo Condividere il viaggio, un gruppo di supporto ALF per caregiver ed Condividere il viaggio, un gruppo di supporto ALF per i pazienti servire come luoghi in cui le persone affette da malattie del fegato possono connettersi e scambiare esperienze condivise. Per ulteriori informazioni e risorse sulle malattie epatiche rare e autoimmuni, visitare il nostro sito web oppure chiama la nostra linea di assistenza nazionale al numero 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).