Malattia epatica pediatrica

• Sono più di 100 le malattie del fegato che possono colpire bambini e ragazzi; i segni e i sintomi possono variare notevolmente.

• Alcune patologie epatiche nei bambini possono essere lievi, altre possono essere più gravi, causando lesioni epatiche e cirrosi, e possono persino portare all'insufficienza epatica. Le malattie epatiche infantili possono essere pericolose per la vita se non trattate.

• Cause delle malattie epatiche pediatriche: malattie autoimmuni, infezioni, disturbi metabolici, disturbi genetici, problemi cardiovascolari, reazioni ai farmaci, problemi anatomici, tra gli altri.

• L'identificazione precoce delle malattie epatiche pediatriche è molto importante, con uno degli obiettivi: preservare la funzionalità epatica.

• I segni e i sintomi della malattia epatica pediatrica includono: ittero (pelle/occhi ingialliti); dolore/gonfiore/gonfiore addominale; alterazione del sonno; feci grigie/bianche/pallide; sangue nelle feci/urina; perdita di appetito; nausea; scarso aumento di peso; prurito (prurito generalizzato e persistente); affaticamento/perdita di resistenza; vomito, in particolare di sangue; urine di colore scuro persistente; lividi/sanguinamento; livelli di enzimi epatici superiori alla norma. Qualsiasi di questi sintomi o una combinazione di essi deve essere segnalato immediatamente al medico del bambino.

• A livello globale, l'incidenza della cirrosi nei bambini e negli adolescenti è aumentata da 204,767 nel 1990 a 241,364 nel 2019, con un incremento del 17.9%.

• Circa 15,000 bambini vengono ricoverati ogni anno negli Stati Uniti con malattie o disturbi epatici pediatrici (a partire dal 2016). A causa dell'assenza di sintomi, soprattutto nelle fasi iniziali, questi disturbi continuano a essere sottovalutati o diagnosticati tardivamente.

Sindrome di Alagille

• La sindrome di Alagille (ALGS), una malattia genetica, colpisce fegato, cuore, scheletro/colonna vertebrale, occhi/viso, vasi sanguigni, pelle (prurito cutaneo, indurimento cutaneo) e reni. La maggior parte dei pazienti affetti da ALGS soffre di malattie epatiche.

• L'ALGS causa la distruzione dei dotti biliari. La bile si accumula quindi nel fegato perché i dotti biliari sono troppo pochi per drenare la bile, con conseguente danno epatico (colestasi).

• I bambini affetti da ALGS possono presentare caratteristiche facciali uniche: mento appuntito, sopracciglia ampie e occhi molto distanziati.

• Prurito cronico della pelle/durimenti cutanei sono spesso sintomi tipici delle persone affette da ALGS.

• L'ALGS è causata dallo sviluppo anomalo di molti organi.

• L'ALGS viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia in circa un caso ogni 30,000-70,000 nati, ma può essere diagnosticata anche nella prima infanzia. Colpisce entrambi i sessi e tutte le etnie in egual misura.

• L'ALGS è la malattia epatica colestatica (rallentamento o arresto del flusso biliare) più comune e rara.

• L'ALGS ha un tasso di mortalità del 10-17%.

• Circa il 75% delle persone a cui viene diagnosticata la ALGS durante l'infanzia vive almeno fino a 20 anni.

Deficit di alfa-1 antitripsina (AATD)

• Carenza di alfa-1 antitripsina può anche essere definito deficit di AAT, AATD, Alpha-1, enfisema ereditario o enfisema genetico.

• Deficit di alfa-1 antitripsina (AATD) è una rara malattia genetica ereditaria che danneggia il fegato e/o i polmoni, a seconda del tipo di AATD ereditato.

• L'AATD è caratterizzata da bassi livelli di una proteina (alfa-1 antitripsina (A1AT)) nel sangue, che causa diverse malattie, più comunemente malattie polmonari (broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), tra cui bronchiectasie; enfisema) e malattie del fegato (cirrosi; epatoma) o, raramente, una condizione della pelle (pannicolite).

• I pazienti con geni a rischio solitamente sviluppano sintomi in età adulta, ma le manifestazioni infantili rappresentano un grave problema di salute pediatrica.

• L'AATD è una delle malattie genetiche più comuni tra le persone di origine europea. È rara nelle persone di origine non europea, ma può essere colpita da tutte le etnie.

• L'AATD ha un'incidenza globale di 1 persona su 1500-3500 con origini europee.

• Non esiste un modo noto per prevenire l'AATD. Esiste un farmaco che sostituisce l'antitripsina che l'organismo non è in grado di produrre.

• I pazienti affetti da AATD potrebbero avere un'aspettativa di vita ridotta.

• Negli Stati Uniti l'AATD colpisce 1 persona su 3000-5000.

• L'AATD è spesso sottodiagnosticata o diagnosticata erroneamente.

• Si stima che negli Stati Uniti i casi gravi di AATD siano tra 70,000 e 100,000. Si stima che meno del 10% di essi ottenga una diagnosi accurata.

• Le persone affette da AATD presentano un rischio maggiore di carcinoma epatocellulare (HCC).

Come l'AATD colpisce i bambini

• L'AATD è la causa più frequente di malattia epatica genetica nei neonati e nei bambini e rappresenta l'indicazione ereditaria più comune per il trapianto di fegato nei bambini.

• I primi sintomi dell'AATD si manifestano solitamente tra i 20 e i 50 anni, ma possono essere colpiti anche alcuni neonati o bambini. I bambini con AATD di solito presentano ittero alla nascita, feci bianche/urina scura, riduzione della resistenza, respiro sibilante, tosse, infezioni respiratorie, affaticamento, tachicardia, vomito, scarso appetito, prurito. Infine, i pazienti possono sviluppare enfisema. Alcuni pazienti con AATD sviluppano malattie epatiche, avvertendo gonfiore all'addome, ai piedi o alle gambe.

• L'AATD viene diagnosticata con un semplice esame del sangue.

• L'AATD colpisce circa 1 neonato su 2000.

• Alcuni neonati nati con AATD finiscono con gravi danni al fegato o cirrosi.

• Circa il 5-10% dei pazienti affetti da AATD grave necessita alla fine di un trapianto di fegato.

• L'enfisema nei bambini affetti da AATD è estremamente raro. La malattia epatica associata all'AATD (colestasi neonatale) è presente solo in una piccola parte dei bambini affetti. Il 10-15% presenta colestasi neonatale. L'incidenza di malattie epatiche (cirrosi e fibrosi) aumenta con l'età.

• L'AATD e i suoi sintomi nei neonati e nei bambini possono essere trascurati.

Malattia epatica autoimmune

• L'epatite autoimmune (AIH) e la sindrome da sovrapposizione AIH/colangite sclerosante nota come colangite sclerosante autoimmune (ASC) (per informazioni generali, vedere anche la sezione sulle malattie epatiche autoimmuni).

• Malattie autoimmuni: Anomalie del sistema immunitario: il sistema immunitario protegge il corpo da germi e tossine. Tuttavia, può attaccare alcune parti del corpo (malattie autoimmuni), incluso il fegato; in questo caso si parla di malattie autoimmuni. Esempi generali di malattie autoimmuni sono l'artrite reumatoide e le malattie infiammatorie intestinali. Esempi di malattie epatiche autoimmuni includono: epatite autoimmune, colangite biliare primitiva, colangite sclerosante primitiva e altre.

• Esistono due tipi di malattia epatica autoimmune/epatite, con diversi tipi di autoanticorpi:
  • Tipo 1 – Gli anticorpi anti-nucleare (ANA) e/o anti-muscolo liscio (SMA) di tipo 1 costituiscono due casi su tre di epatite autoimmune autoimmune (AIH) e la maggior parte dei casi di ASC. Il tipo 1 è di gran lunga il tipo più comune di epatite autoimmune. Nei bambini, si manifesta più comunemente in età scolare e negli adolescenti.
  • Tipo 2 – Gli anticorpi microsomiali fegato-rene (LKM) di tipo 2 sono meno comuni, ma più probabile che colpisca i bambini più piccoli e può provocare insufficienza epatica acuta. Il tipo 2 è raro nell'ASC.

• Il tipo 2 è molto raro negli Stati Uniti. Questo tipo di epatite autoimmune tende a essere più grave e difficile da trattare. Può manifestarsi in età più precoce rispetto al tipo 1.

• Entrambi i tipi sono molto rari nei neonati.

• Epatite autoimmune (AIH) con infiammazione nei dotti biliari possono essere ulteriormente classificati in AIH/colangite sclerosante sindrome da sovrapposizione o ASC.

• La malattia epatica autoimmune infantile può essere difficile da diagnosticare perché i sintomi sono simili a quelli di molte altre patologie epatiche. Le manifestazioni possono variare. Alcuni bambini/ragazzi possono apparire sani, mentre altri possono essere molto malati.

 

Epatite autoimmune (AIH)

• Uno studio canadese sull'AIH ha stimato la sua prevalenza nei bambini tra 2.2 e 9.9 ogni 100,000.

• Lo stesso studio ha stimato che l'incidenza annuale dell'AIH pediatrica è compresa tra 0.1 e 0.23 ogni 100,000 bambini.

 

Colangite sclerosante autoimmune (ASC)

• Colangite sclerosante autoimmune (ASC), nota anche come “sindrome da sovrapposizione (OS)”, si riferisce a una condizione autoimmune con caratteristiche sia dell'epatite autoimmune (AIH) sia della colangite sclerosante primitiva (PSC) o colangite biliare primitiva (PBC).

• Migliori prevalenza della sovrapposizione AIH-PSC (ASC) nei bambini con AIH varia da 20% a% 49.

• Migliori prevalenza della sovrapposizione AIH-PSC (ASC) nei pazienti adulti con AIH varia da Da 1.7% a 10%.

• La colangite sclerosante autoimmune (ASC) nei bambini è spesso associata alla malattia infiammatoria intestinale (IBD).

 

Atresia biliare (BA)

• L'atresia biliare (AB) è una rara malattia congenita che causa danni, cicatrici e ostruzione dei dotti biliari. Si manifesta nei neonati (di età inferiore ai 3-4 mesi). Il danno è progressivo, quindi la diagnosi precoce è importante. L'AB è associata a significativa morbilità e mortalità.

• L'AB è la causa più comune di morte correlata al fegato nei bambini.

• Una diagnosi tempestiva e precoce è essenziale per ottenere i migliori risultati.

• Sebbene poco comune, l'AB è la principale indicazione al trapianto di fegato nella popolazione pediatrica.

• La BA deve essere trattata chirurgicamente.

• La BA colpisce solitamente più le ragazze che i ragazzi.

• L'atresia biliare (BA) si riscontra principalmente nei neonati a termine (non nei neonati prematuri).

• Tuttavia, secondo uno studio, ogni anno negli Stati Uniti vengono diagnosticati 400-500 casi di BA, spesso in bambini prematuri, di sesso femminile e non caucasici.

• L'AB può causare anche altri problemi al cuore, alla milza (policlinico), all'intestino (malrotazione) e ai reni (cisti).

• Circa il 10-20% dei bambini con atresia biliare presenta anomalie in altri organi, come difetti cardiaci o problemi alla milza.

• I principali segni dell'alopecia areata sono l'ittero e le feci pallide che iniziano nelle prime 4-8 settimane.

• L'ittero è comune nei neonati e di solito scompare entro le prime 1-2 settimane. Dopo le 2 settimane, il medico dovrebbe prescrivere un test chiamato bilirubina diretta o coniugata per verificare la presenza di bilirubina. Potrebbero essere necessari anche esami del sangue, ecografia addominale e biopsia epatica.

• L'artrite reumatoide è una malattia rara che colpisce da 1 neonato su 8,000 a 1 neonato su 18,000 in tutto il mondo.

• BA incidenza negli Stati Uniti si stima che si tratti di 1 caso su 10,000-15,000 nascite. Ogni anno negli Stati Uniti si riscontrano circa 400-600 nuovi casi di BA.

• Non conosciamo l'eziologia della BA. Vi sono prove emergenti che la BA può iniziare in utero e può essere rilevata alla nascita (ma questo non è ancora dimostrato).

• Non sappiamo cosa causi l'alopecia areata, ma la diagnosi di alopecia areata è tempestiva, ovvero deve avvenire il prima possibile.

• Il trattamento dell'alopecia areata è chirurgico (procedura Kasai) e i risultati sono migliori se la diagnosi e l'intervento chirurgico vengono effettuati il ​​prima possibile, prima dei 30-45 giorni di vita.

• Sono in corso nuovi studi clinici per il trattamento della BA.

Sindrome di Budd-Chiari (BCS)

• Si verifica la sindrome di Budd-Chiari (BCS) quando le vene che trasportano il sangue lontano dal fegato sviluppano blocchi (come coaguli) o diventano troppo stretti. Il trattamento tempestivo della sindrome di Budd-Chiari è essenziale. La sindrome di Budd-Chiari è una malattia letale.

• La sindrome di Budd-Chiari è rara, soprattutto nei bambini.

• Uno studio, condotto nell'arco di 19 anni, ha registrato un aumento dell'incidenza della sindrome di Budd-Chiari da 4.96 ogni 1,000,000 di abitanti degli Stati Uniti nel 1998 a 10.44 ogni 1,000,000 nel 2017.

• Tipi di sindrome di Budd-Chiari: sindrome acuta con insufficienza epatica acuta; acuta senza insufficienza epatica; subacuta, la forma più comune; e cronica. Inoltre, la sindrome di Budd-Chiari può essere primaria o secondaria.

• La sindrome di Budd-Chiari viene trattata con farmaci, procedure non chirurgiche e trapianti.

• I contraccettivi orali e la gravidanza sono responsabili di circa il 20% dei casi di sindrome di Budd-Chiari.

 

Sindrome di Crigler-Najjar

• La sindrome di Crigler-Najjar può anche essere chiamata deficit di glucuronil transferasi (Crigler-Najjar di tipo I) e/o sindrome di Arias (Crigler-Najjar di tipo II).

• Sindrome di Crigler-Najjar È una rara malattia genetica che si verifica quando il fegato non riesce a scomporre la bilirubina (una sostanza prodotta dalla degradazione dei globuli rossi). I bambini affetti da questa condizione presentano ittero prolungato. Alcuni sintomi sono potenzialmente letali. Un eccesso di bilirubina nel sangue causa danni irreversibili ai nervi e al cervello se non trattato.

• La sindrome di Crigler-Najjar è molto rara, con un incidenza tasso da 0.6 a 1 su 1 milione di neonati in tutto il mondo.

• Esistono due tipi di sindrome di Crigler-Najjar nei pazienti pediatrici. Entrambi vengono trattati con una fototerapia aggressiva (esposizione sistematica a luce LED blu intensa), necessaria per tutta la vita del paziente.
  • tipo I è più grave e pericolosa per la vita e potrebbe richiedere un trapianto di fegato prima dell'adolescenza per prevenire danni cerebrali.
  • tipo II, la forma più lieve, viene trattata con il farmaco fenobarbital e trasfusioni di sangue. I bambini con diabete di tipo 2 hanno un'aspettativa di vita normale.

• I bambini affetti dalla sindrome di Crigler-Najjar manifestano sintomi di kernittero, una complicazione dell'ittero: goffaggine, spasmi, problemi di percezione sensoriale, problemi con le capacità motorie, movimenti di torsione (coreoatetosi), denti sottosviluppati. Sintomi gravi: difficoltà uditive, affaticamento, difficoltà di alimentazione, febbre, nausea/vomito, debolezza (ipotonia) o rigidità muscolare (ipertonia), problemi cognitivi. I pazienti pediatrici possono manifestare sintomi di kernittero (alti livelli di bilirubina nel sangue che danneggiano il cervello) se non trattati.

• Presto il trattamento è imperativo nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo I per prevenire lo sviluppo del kernittero nelle prime fasi della vita.

Malattia del fegato fibrosi cistica

• CLa fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria che causa danni ai polmoni, all'apparato digerente e ad altri organi. Negli Stati Uniti, grazie allo screening neonatale, la fibrosi cistica può essere diagnosticata entro il primo mese di vita. Le persone nate prima che gli screening fossero disponibili potrebbero non ricevere la diagnosi fino alla comparsa dei sintomi più tardi nella vita. La fibrosi cistica colpisce le cellule che producono muco, sudore e succhi gastrici, rendendo le secrezioni appiccicose e dense. Le secrezioni ostruiscono le vie respiratorie, nei polmoni, nel pancreas e nel fegato.

• Nella malattia epatica fibrosi cistica, i dotti biliari del fegato e della cistifellea si bloccano e si infiammano, causando ittero, steatosi epatica, cirrosi (cicatrizzazione; fibrosi) e calcoli biliari.

• La fibrosi cistica peggiora nel tempo e necessita di cure quotidiane, ma spesso le persone con fibrosi cistica godono di una qualità di vita migliore rispetto ai decenni passati. I trattamenti migliorati consentono alle persone affette da fibrosi cistica di vivere fino a 55-60 anni o più.

Galattosemia, Galattosemia classica (CG)

• Galattosemia La galattosemia è una malattia metabolica epatica pediatrica congenita, causata da un problema con gli enzimi che scompongono lo zucchero galattosio. Il lattosio, il principale tipo di zucchero presente nel latte, è composto da glucosio e galattosio. I neonati con galattosemia presentano alti livelli di galattosio nel sangue. I neonati con galattosemia non possono assumere latte e latticini. Esistono tre tipi di galattosemia; la più comune e grave è chiamata "galattosemia classica".

• Esistono tre tipi di galattosemia:
  • Tipo I: galattosemia classica
  • Tipo II: galattosemia da deficit di galattochinasi
  • Tipo III: galattosemia da deficit di epimerasi

• Incidenza della galattosemia:
  • Tipo I: Galattosemia classica Incidenza: 1 su 30,000-60,000 neonati. Una stima della galattosemia classica negli Stati Uniti è di 1 su 53,000 neonati. La galattosemia di tipo II e di tipo III è meno comune.
  • Il tipo II è stimato in meno di 1 caso su 100,000 neonati.
  • Il tipo III sembra essere molto raro.
  • Epidemiologia mondiale della galattosemia classica: l'incidenza del tipo I varia geograficamente: 1 su 30,000-40,000 in Europa; 1 su 1,000,000 in Giappone.

• Iniziale sintomi si verificano nelle prime settimane di vita: rifiuto di nutrirsi, vomito, letargia, ittero, diarrea, cataratta e sepsi (infezione).

• È essenziale un trattamento tempestivo. Migliori unico trattamento per la galattosemia evita cibi che contengono lattosio e galattosio. Per prevenire gravi complicazioni multiorgano, inclusa la morte, un medico e un dietologo specializzato in disturbi metabolici devono creare una dieta speciale senza lattosio per il bambino nei primi 10 giorni.

• Dopo i primi 10 giorni, la maggior parte dei neonati non trattati va incontro a complicazioni potenzialmente letali, come infezioni e insufficienza epatica. Se sopravvivono al primo mese di vita senza trattamento, sviluppano cirrosi.

Epatite B (HBV) nei bambini e nelle madri

(Per informazioni generali, vedere anche la sezione sull'epatite)

• L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che la prevalenza globale di tutte le epatiti B sia di 254 milioni di persone (2022).

• Il 12% dei casi totali di epatite B e C riguarda bambini di età inferiore ai 18 anni.

• L'epatite B (HBV; Hep B) è l'infezione epatica più comune al mondo. L'epatite B è un tipo di infezione del fegato causata dal virus dell'epatite B (HBV); può essere a breve termine (acuto) ma può progredire verso un malattia cronica o cronica, comprese le malattie epatiche/cancro al fegato. L'epatite B si diffonde con sangue, sperma o altri fluidi corporei, oppure può essere trasmesso attraverso la nascitaÈ prevenibile con i vaccini. Il test è l'unico modo per sapere se si è infetti. Il trattamento può tenere sotto controllo l'epatite B nelle persone infette.

• L'epatite B colpisce in modo sproporzionato i bambini. I bambini più piccoli sono più predisposti all'epatite B cronica. Il virus dell'epatite B può essere trasmesso attraverso la madre. Tuttavia, l'epatite B può essere prevenuta con un vaccino somministrato subito dopo la nascita, con richiami a distanza di qualche settimana, che offre una protezione quasi al 100% contro il virus.

• Se non curate, l'epatite B e C possono causare danni al fegato, cirrosi, cancro e morte.

• A rischio di HBV: Chiunque può contrarre l'HBV, ma tra le persone a più alto rischio ci sono neonati infetti madri.

• L'HBV nei bambini viene trasmesso principalmente durante il parto e alla nascita, nonché attraverso il contatto con sangue e fluidi corporei.

• Sintomi dell'HBV acuto: ittero; affaticamento; scarso appetito; nausea, vomito, dolore addominale; febbre bassa; eruzione cutanea e prurito; urine scure; dolore alle articolazioni.

• La maggior parte dei bambini di età inferiore ai 5 anni affetti da HBV presenta pochi o nessun sintomo. I bambini più grandi possono sviluppare sintomi 3-4 mesi dopo l'esposizione se non vengono curati.

• Se non si interviene, un bambino non può contrarre l'HBV tramite abbracci, baci, tosse o starnuti.

• L'allattamento al seno da parte di una madre affetta da HBV è sicuro se il bambino viene curato al momento della nascita.

• L'HBV si presenta in due forme: acuta e cronica. L'epatite B acuta non causa problemi permanenti. L'infezione cronica da HBV è cronica e potenzialmente letale, e provoca danni al fegato.

• Se l'organismo è in grado di combattere l'infezione acuta da HBV, i sintomi nei bambini scompaiono nel giro di poche settimane o fino a 6 mesi.

• Se non vaccinati, 9 neonati su 10 infettati dal virus dell'epatite B alla nascita svilupperanno una malattia cronica, infezioni da HBV potenzialmente letali.

• Circa un terzo dei bambini (sotto i 6 anni) che contraggono l'HBV sviluppano la forma cronica. Per diagnosticare l'epatite B cronica nei bambini, si ricorre a un esame del sangue dopo 6 mesi.

• I bambini possono e devono essere sottoposti al test per l'HBV se considerati a rischio. Questi test possono aiutare a diagnosticare: una nuova infezione (HBV acuto); un'infezione cronica o a lungo termine (HBV cronico); un'infezione pregressa.

• Trattamento: L'epatite B acuta non necessita di trattamento; il sistema immunitario del bambino combatte la malattia. Finché il virus è presente, il bambino può trasmetterlo ad altri; sono necessarie misure specifiche per aiutare a prevenire la diffusione della malattia. L'epatite B cronica necessita di cure. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi, prevenire la trasmissione della malattia e prevenire le malattie del fegato.

• Si stima che in tutto il mondo due miliardi di persone (una su tre) siano state infettate dal virus dell'epatite B.

• 1 persona su 2 affetta da epatite B non ne è consapevole.

• Una persona può diffondere il virus dell'epatite B senza saperlo.

• Solo il 5% degli adulti infettati dall'epatite B sviluppa un'infezione cronica, mentre lo fa il 30% (1 su 3) dei bambini di età inferiore ai 6 anni.

• Quanto più giovane è l'età in cui una persona contrae l'epatite B, tanto maggiore è la probabilità che l'infezione diventi cronica e permanente, mentre il rischio diminuisce con l'età. La maggior parte dei bambini dai 6 anni in su infettati dal virus dell'epatite B guarisce completamente. Circa 9 neonati su 10 infettati dall'epatite B svilupperanno un'infezione cronica permanente.

• Tutte le donne incinte dovrebbero sottoporsi allo screening per l'HBV.

• I medici raccomandano una serie (2-3) dosi del vaccino contro l'epatite B per i bambini come il modo migliore per proteggersi dall'epatite B. In genere, per i bambini dalla nascita ai 18 anni, viene somministrata una serie di 3 dosi. La prima dose viene somministrata alla nascita. Il vaccino contro l'epatite B è molto sicuro ed efficace. Gli effetti collaterali sono generalmente lievi e scompaiono spontaneamente.

• I bambini ricevono le immunoglobuline solo se nati da una madre positiva all'epatite B. I neonati dovrebbero ricevere la prima dose del vaccino contro l'epatite B e una dose di immunoglobuline (IG) nelle prime 12 ore.

• Le persone che non sono state vaccinate contro l'HBV possono e devono ricevere dosi di "recupero".

• Dal 1974, i vaccini contro l'epatite B hanno salvato la vita di 464,000 bambini. Ogni 10 secondi, un vaccino salva la vita di un bambino da una malattia mortale.

Epatite C (HCV) nei bambini (epatite C neonatale)

(Per informazioni generali, vedere anche: Epatite)

• In tutto il mondo, il virus dell'epatite C (HCV) è un importante problema di salute pubblica e causa di malattie epatiche croniche che provoca circa 399.000 decessi all'anno (2019).

• Solo il 21% dei 58 milioni di persone affette da HCV cronica aveva ricevuto una diagnosi e il 13% era stato curato (2019).

• Negli Stati Uniti, 1 persona su 3 affetta da HCV non ne è a conoscenza.

• L'epatite B e l'epatite C hanno sintomi simili; sono entrambe infezioni virali che attaccano il fegato. La principale differenza tra l'epatite B e l'epatite C è che l'epatite B può essere contratta attraverso il contatto con fluidi corporei. l'epatite C si trasmette tipicamente attraverso il contatto sangue-sangue.

• Come l'epatite B, l'epatite C si presenta in forma acuta e cronica.

• Il 75-85% delle persone affette da epatite C acuta svilupperà anche un'epatite C cronica, che può durare tutta la vita se non trattata.

• Dal 2013 i medici sono riusciti a curare e persino a guarire l'epatite C. I trattamenti possono curare oltre il 95% dei casi di epatite C.

• Una donna incinta può trasmettere l'HCV al bambino (epatite C neonatale). Se la madre è affetta da HCV, il bambino deve essere sottoposto al test per il virus.

• Circa il 6% dei neonati da madri infette contrarrà l'epatite C. Non esiste alcun trattamento per prevenire l'epatite C alla nascita.

• Oltre a nascere da una madre infetta, i bambini possono anche contrarre il virus dell'epatite C attraverso ricevere trasfusioni di sangue infetto da virus (prima del 1992) o prodotti coagulanti del sangue (prima del 1987); ricevere un trapianto di organo infetto da virus; trattamento di dialisi renale; condivisione di articoli per l'igiene personale (come spazzolini da denti, tagliaunghie).

• Anche gli adolescenti e i ragazzi possono contrarre l'epatite C. Le cause dell'epatite C negli adolescenti sono molteplici, tra cui: punture con un ago infetto, contatto con sangue infetto, uso di droghe, rapporti sessuali non protetti, tatuaggi/agopuntura con aghi infetti.

• L'epatite C non si trasmette tramite l'allattamento, gli abbracci, i baci, la tosse o gli starnuti.

• L'epatite C è la causa più comune di epatite virale cronica nei bambini dei paesi industrializzati.

• Un fattore che aumenta la trasmissione materna dell'HCV: l'uso di farmaci per via endovenosa durante la gravidanza.

• Epatite La C scompare senza trattamento nel 25-40% dei casi prima del secondo compleanno del bambinoIl virus è scomparso in alcuni bambini di appena 7 anni.

• Dopo i due anni, la probabilità di guarigione spontanea prima dei 19 anni diminuisce al 6-12%.

• Tutti i bambini sospettati di essere “a rischio” dovrebbero essere sottoposti al test per l’HCV.

• Nel 2020, a causa del continuo aumento delle infezioni da HCV negli Stati Uniti, il CDC ha pubblicato delle raccomandazioni sullo screening, tra cui lo screening per le donne in gravidanza.

• Rispetto agli adulti, i bambini rappresentano una piccola percentuale delle infezioni da virus dell'epatite C (HCV).

• Tuttavia, un numero significativo di bambini è affetto da infezione cronica da HCV e corre il rischio di complicazioni: cirrosi, ipertensione portale, scompenso epatico con encefalopatia epatica e carcinoma epatocellulare (cancro) in età adulta.

• I bambini con infezione cronica da HCV non trattata devono sottoporsi a visite mediche regolari, in particolare i bambini con comorbilità come la coinfezione da HIV o l'infezione da HBV.

• Il CDC ha dichiarato l'eliminazione dell'epatite C una priorità nazionale.

Malattia epatica steatosica associata a disfunzione metabolica (MASLD)

(Vedi anche la sezione generale su MASLD)

• Di recente, la terminologia medica relativa alla malattia del fegato grasso è stata modificata per ridurre lo stigma. Il termine "malattia del fegato grasso" (FLD) è stato sostituito da "malattia epatica steatosica" (SLD). SLD è un termine generico che comprende la "malattia del fegato grasso non alcolico" (NAFLD)/"malattia epatica steatosica associata a disfunzione metabolica" (nuovo termine; MASLD); la steatoepatite non alcolica (NASH)/steatoepatite metabolica associata (nuovo termine; MASH); nonché la malattia epatica alcol-correlata (ARLD)/malattia epatica alcol-associata (nuovo termine; ALD) e la nuova categoria, MetALD (malattia epatica metabolica con alcol-associata), un continuum che può presentare elementi di MASLD e/o ALD.

• La malattia epatica steatosica associata a disfunzione metabolica (MASLD) è la causa più comune di malattia epatica.

• La MASLD si verifica quando si accumula grasso in eccesso nel fegato. È una malattia "silenziosa" con pochi o nessun sintomo. Le cause sono ancora in fase di studio, ma la ricerca indica fattori genetici, disturbi digestivi e dieta.
  • Cause Tra questi rientrano dieta e cause nutrizionali, fattori genetici, sovrappeso/obesità, diabete di tipo 2/insulino-resistenza, livelli elevati di grassi/trigliceridi nel sangue, una o più caratteristiche della sindrome metabolica (caratteristiche e condizioni mediche legate a sovrappeso/obesità) e altri.
  • Fattori di rischio includono anamnesi familiare, età avanzata, deficit dell'ormone della crescita, colesterolo/trigliceridi alti, diabete di tipo 2/resistenza all'insulina, sindrome metabolica, obesità, sindrome dell'ovaio policistico, apnea notturna, ipotiroidismo, ipopituitarismo.
  • Alcuni contraggono la MASLD anche in assenza di fattori di rischio.
  • Migliori due tipi fondamentali di malattia epatica steatosica (SLD) sono la malattia epatica steatosica associata a disfunzione metabolica (MASLD) e la più grave steatoepatite associata a disfunzione metabolica (MASH). E c'è anche un nuova categoria, MetALD (metabolica con malattia epatica associata all'alcol), un continuum che può presentare elementi di MASLD e/o ALD.

• La MASLD è la causa più comune di malattia epatica. Si stima che circa il 30% degli adulti statunitensi ne sia affetto. Si stima che negli Stati Uniti soffrano di MASLD circa 80-100 milioni di persone.

• A livello globale, La MASLD è la malattia epatica più comune e colpisce circa il 25% fino a circa un terzo della popolazione mondiale.    

• La prevalenza della MASLD in tutto il mondo sta aumentando a un ritmo allarmante.

Come la MASLD colpisce i bambini

• MASLD colpisce fino al 38% dei bambini obesi negli Stati Uniti. Tuttavia, non tutti i bambini con MASLD sono obesi.

• Da uno studio condotto su 408 bambini obesi (età media 13.2 anni; 2018), la MASLD era presente in circa un terzo dei ragazzi e in un quarto delle ragazze.

• La MASLD è la forma più comune di malattia epatica pediatrica negli Stati Uniti, con un'incidenza più che raddoppiata negli ultimi 20 anni, in parte a causa dell'aumento dell'obesità infantile.

• Alcuni studi stimano che il MASLD colpisca il 5-10% dei bambini.

• La MASLD è in aumento tra i bambini di tutte le etnie, ma in particolar modo tra i bambini ispanici/latino-americani e asiatico-americani.

• Nel prossimo decennio, la MASLD infantile non trattata contribuirà in modo significativo al trapianto di fegato negli adulti (inclusi alcuni adolescenti).

• La MASH è la seconda causa più comune di trapianto di fegato negli adulti, dopo le malattie epatiche legate all'alcol. Ha recentemente superato l'HCV come causa.

• La MASLD pediatrica è spesso associata alla sindrome metabolica.

• Una storia nel Il Washington Post (10/3/2023) che tratta della crescente crisi delle malattie epatiche infantili ha evidenziato i seguenti fatti:
  • Prima dell'inizio del secolo, la steatosi epatica pediatrica (precedentemente chiamata malattia del fegato grasso) era relativamente rara. Ora ne sono colpiti milioni; la rivista Malattia epatica clinica si stima che negli Stati Uniti dal 5% al ​​10% dei bambini soffra di MASLD, una patologia comune quanto l'asma infantile.
  • Negli Stati Uniti si sono registrati grandi incrementi nell'incidenza della MASLD in tutte le fasce d'età; l'aumento più significativo si è registrato tra i bambini (dati 2017-2021).
  • Il tasso di diagnosi di MASLD è più che raddoppiato nei bambini fino a 17 anni (dati sulle richieste di risarcimento assicurativo analizzati per il Post da Trilliant Health). Parte di questo aumento è dovuto a una maggiore attenzione nella segnalazione e nei test effettuati di recente. La tendenza, tuttavia, rimane invariata.
  • La crisi è acuta nel Sud-Est, dove i tassi di obesità pediatrica sono più alti.
  • Quando più del 5% delle cellule epatiche contiene grasso, è indicata la steatosi epatica (5-10%). Gli specialisti pediatri riscontrano bambini con fegati con il 30-40% di grasso, o addirittura fino al 60%.
  • Si registra un aumento dei trapianti per la steatosi epatica nelle persone tra i 20 e i 30 anni.
  • L'articolo ha anche evidenziato il legame tra alimenti ultra-processati e obesità pediatrica/infantile/MASLD.

• Gli studi stimano che dal 20% al 50% dei bambini con MASLD siano affetti da MASH.

• Rispetto alle persone che sviluppano la MASLD in età adulta, quelle che sviluppano la MASLD durante l'infanzia hanno maggiori probabilità di sviluppare MASH e le sue complicazioni o malattie epatiche in età adulta.

• I bambini affetti da MASH possono sviluppare la cirrosi, ma le complicazioni della cirrosi, come l'insufficienza epatica e il cancro al fegato, si manifestano solitamente in età adulta.

• La MASLD è più comune nei ragazzi che nelle ragazze.

• La MASLD si manifesta nei bambini di tutte le razze ed etnie, ma è più comune nei bambini ispanici/latini e negli asiatico-americani, seguiti dai bambini bianchi.

• La MASLD è meno comune nei bambini più piccoli e nei bambini afroamericani/neri.

• Uno studio:Prevalenza della MASLD nei bambini suddivisa per razza/etnia (dati del 2006):
  • Bambini di etnia ispanica/latina (11.8%)
  • Bambini asiatici (10.2%)
  • Bambini bianchi (8.6%)
  • Bambini neri/afroamericani (stima dell'1.5%)

Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1

• La glicogenosi di tipo 1 (GSD I; malattia di Von Gierke) è una malattia ereditaria causata da carenze enzimatiche e dall'accumulo di uno zucchero chiamato glicogeno nelle cellule dell'organismo. Questo accumulo di glicogeno in organi e tessuti, in particolare fegato, reni e intestino tenue, ne compromette la funzionalità.

• Il GSD è ereditario, dai genitori ai figli). Si riscontra principalmente nei neonati e nei bambini piccoli. Alcune forme di GSD possono manifestarsi anche negli adulti.

• Esistono molti tipi di glicogenosi (GSD): ne sono stati identificati almeno 19. I tipi di GSD sono classificati in base all'enzima mancante in ciascuno. Ogni GSD ha sintomi e trattamenti specifici.

• I tipi più comuni di GSD sono i tipi I, III e IV.

• La GSD di tipo 1 è una malattia grave e debilitante. I segni/sintomi della GSD di tipo 1 si manifestano solitamente intorno ai 3 o 4 mesi di età. I ​​neonati affetti possono presentare bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia), che possono causare convulsioni. Possono anche presentare un accumulo di acido lattico (acidosi lattica); alti livelli di acido urico (iperuricemia); e alti livelli di grassi nel sangue (iperlipidemia).

• I bambini più grandi affetti da GSD 1 possono avere braccia/gambe sottili; bassa statura; fegato ingrossato con addome sporgente; reni ingrossati; diarrea e depositi di colesterolo nella pelle (xantomi).

• La pubertà nelle persone affette da GSD 1 può essere ritardata.

• Le persone affette da GSD 1 in età giovanile o adulta possono soffrire di osteoporosi, gotta, malattie renali e ipertensione polmonare.

• Le femmine affette da GSD 1 possono presentare uno sviluppo anomalo delle ovaie (ovaie policistiche).

• Negli adolescenti e negli adulti affetti da GSD di tipo 1, possono formarsi tumori epatici chiamati adenomi. Gli adenomi sono generalmente benigni, ma occasionalmente possono diventare cancerosi (maligni).

• La GSD di tipo 1 colpisce l'aspetto dei bambini. Le persone affette hanno volti da bambola e guance piene, arti sottili, bassa statura e pancia prominente.

• L'incidenza della glicogenosi di tipo I è di 1 su 100,000 nati. La prevalenza della GSD di tipo 1 tra gli ebrei ashkenaziti è stimata in 1 su 20,000.

• La GSD 1 colpisce in egual misura maschi e femmine.

• Il tipo 1 rappresenta il 25% di tutti i casi di GSD negli Stati Uniti

Colangite sclerosante primitiva (PSC)

(Per informazioni generali vedere anche la sezione Malattie autoimmuni, PSC)

• La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca le cellule sane. In un bambino affetto da questa patologia, i dotti biliari si restringono, rallentando il flusso della bile dal fegato. Il flusso anomalo e l'accumulo di bile nel fegato possono causare problemi e danni cronici al fegato. Nel tempo, la PSC può portare a cirrosi e insufficienza epatica.

• La colangite sclerosante primitiva (PSC) è solitamente accompagnata da malattie infiammatorie intestinali (IBD), spesso colite ulcerosa e talvolta morbo di Crohn. Questa combinazione di colangite sclerosante primitiva e IBD si riscontra in circa l'80% dei pazienti pediatrici affetti da colangite sclerosante primitiva (PSC).

• I bambini con colangite sclerosante primitiva (PSC) di solito non presentano complicazioni, ma spesso progrediscono verso l'insufficienza epatica terminale. Entro 10 anni dalla diagnosi, il 50% dei bambini sviluppa complicazioni, e il 30% necessita di trapianto di fegato.

• La colangite sclerosante primitiva è una malattia rara, con una prevalenza di 1.5 casi ogni 100,000 bambini.

• Il trapianto di fegato è il trattamento per la malattia epatica in fase terminale causata dalla colangite sclerosante primitiva pediatrica.

• Il PSC rappresenta circa il 2% di tutti i trapianti di fegato pediatrici negli Stati Uniti

Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC)

• La colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) è una malattia genetica che causa una malattia epatica progressiva, che porta all'insufficienza epatica. Nella PFIC, le cellule epatiche non riescono a secernere bile normalmente e l'accumulo di bile causa malattia epatica, oppure la bile secreta è anomala e danneggia i dotti biliari, danneggiando il fegato.

• Esistono molti tipi di PFIC, ognuno dei quali è classificato in base alla specifica causa genetica. Le mutazioni genetiche causano "carenze" di specifiche proteine.

• La prevalenza della PFIC è sconosciuta, ma le stime variano da Da 1 su 50,000 a 1 su 100,000 nascite.

• Di tutti i casi di colestasi nella popolazione pediatrica, gli scienziati ritengono che circa il 10-15% sia dovuto alla PFIC.

• Circa Il 10% dei trapianti di fegato nei bambini è dovuto a questa condizione.

Sindrome di Gilbert

• La sindrome di Gilbert (zheel-BAYR) è una malattia genetica del fegato comune e innocua, in cui il fegato non riesce a elaborare correttamente la bilirubina, prodotta dalla scomposizione dei globuli rossi.

• La sindrome di Gilbert non richiede alcun trattamento.
• I medici possono prendere in considerazione la sindrome di Gilbert se i pazienti presentano ittero inspiegabile (pelle e occhi giallastri) o se il livello di bilirubina è elevato.

• La sindrome di Gilbert può essere scoperta per caso, perché le persone potrebbero non sapere di averla. Circa 1 persona su 3 con sindrome di Gilbert non presenta sintomi.

• Le persone affette dalla sindrome di Gilbert possono vivere una vita lunga e sana e non soffrono di problemi di salute a lungo termine dovuti alla malattia.

• La sindrome di Gilbert ha un tasso di prevalenza del 3%-16%.

• La sindrome di Gilbert è più comune negli uomini che nelle donne e colpisce persone di tutte le età, razze ed etnie.

• I sintomi della sindrome di Gilbert possono essere simili a quelli della sindrome di Crigler-Najjar, della sindrome di Rotor e della sindrome di Dubin-Johnson. Queste patologie possono anche essere simili in quanto tutte possono causare ittero, ma la gravità dell'ittero e l'aumento della bilirubina sono diversi.

• Secondo uno studio, nei bambini la sindrome di Gilbert si manifesta 2.22 volte più spesso nei maschi che nelle femmine.

• La sindrome di Gilbert può diventare più evidente durante la pubertà.

• La sindrome di Gilbert può manifestarsi durante eventi scatenanti quali il digiuno, reazioni emolitiche, malattie febbrili, mestruazioni e sforzo fisico.

Insufficienza epatica acuta pediatrica (PALF)

• L'insufficienza epatica acuta (ALF) si verifica quando molte cellule del fegato muoiono in un breve periodo di tempo, oppure il fegato subisce danni tali da impedirgli di svolgere funzioni essenziali. L'insufficienza epatica acuta pediatrica (PALF) è una sindrome complessa e rapidamente progressiva, che può essere causata da diverse condizioni, alcune note e altre ancora da identificare.

• L'insufficienza epatica pediatrica (PALF) non è comune quanto quella degli adulti. L'insufficienza epatica nei bambini è molto rara.

• Negli Stati Uniti la frequenza dell'ALF è stimata in 500-600 casi all'anno, ma la frequenza nei bambini è sconosciuta.

• Ogni anno negli Stati Uniti il ​​PALF rappresenta circa il 10 percento dei trapianti di fegato pediatrici (LT).

• La PALF è caratterizzata da evidenza di disfunzione epatica entro 8 settimane dall'insorgenza dei sintomi; nessuna evidenza di malattia epatica cronica passata o presente.

• I sintomi includono febbre, dolore addominale, vomito, letargia, ittero, confusione, ingrossamento del fegato/milza, sanguinamento/lividi.

• Una complicazione della PALF può essere l'insufficienza renale acuta (IRA) che richiede una terapia sostitutiva renale continua (CKRT).

• Le cause (eziologie) includono epatite virale (AG), infezioni, reazioni ai farmaci, tossine, disturbi immunitari e metabolici (tra cui la malattia di Wilson), condizioni cardiovascolari.

• Nel 30-50% dei casi la causa della PALF non è determinata.

• Esiste un'entità separata di PALF, chiamata "PALF indeterminata", la cui eziologia, dopo un'analisi approfondita, non è ancora stata scoperta. Si tratta di un'area di ricerca interessante e attiva nel settore, ma si ritiene che sia causata da una disregolazione immunitaria.

• La sepsi (reazione eccessiva dell'organismo a un'infezione, danneggiando tessuti/organi sani e provocando shock e insufficienza d'organo) è una delle principali cause di mortalità nei neonati affetti da PALF, in cui la causa sottostante della PALF è un'infezione.

• Altre cause, come la grave disfunzione epatica che porta a insufficienza multiorgano (encefalopatia epatica, insufficienza cardiovascolare e polmonare), possono essere le principali cause di mortalità.

• Senza trapianto di fegato la mortalità può raggiungere l'80-90%.

• La PALF è una malattia in rapida evoluzione che richiede un rapido riconoscimento e una gestione tempestiva presso un'unità di terapia intensiva o un centro di trapianto di fegato pediatrico.

• La PALF continua a essere rara ma potenzialmente letale nei bambini altrimenti sani.

Sindrome di Reye (RS; Sindrome di Reye)

• La sindrome di Reye, nota anche come sindrome di Reye, è una condizione molto rara ma grave che causa gonfiore al fegato e al cervello.

• La RS è una malattia che colpisce generalmente i bambini e i giovani adulti, ma può manifestarsi a qualsiasi età.

• La sindrome di Reye (SR) colpisce tutti gli organi del corpo, ma è più dannosa per il cervello e il fegato. Può causare un aumento acuto della pressione all'interno del cervello e massicci accumuli di grasso nel fegato e in altri organi.

• La RS si manifesta generalmente durante la convalescenza da un'infezione virale, come l'influenza o la varicella, ma può svilupparsi anche 3-5 giorni dopo l'insorgenza della malattia virale.

• La RS viene spesso diagnosticata in modo errato.

• I sintomi della RS includono vomito; sonnolenza/affaticamento; confusione; cambiamenti di comportamento, irritabilità o aggressività; respiro accelerato/battito cardiaco accelerato; difficoltà respiratorie; convulsioni; perdita di coscienza.

• La maggior parte dei bambini e degli adolescenti affetti da RS sopravvive, ma sono possibili danni cerebrali permanenti.

• La causa/e della RS è/sono sconosciuta/e. È stata collegato a determinati farmaci (salicilati), in particolare l'aspirina, ai bambini sotto i 16 anni e ai giovaniI bambini affetti da una rara malattia genetica (ad esempio, MCADD) possono contrarre la sindrome di Reye.

• A causa di questa associazione tra l'aspirina (salicilato) e l'insorgenza della sindrome di Reye, gli operatori sanitari non raccomandano l'uso dell'aspirina nei bambini.

• La RS non ha cura. Il trattamento si concentra sulla prevenzione del danno cerebrale. La guarigione è correlata alla gravità dell'edema cerebrale. Alcuni guariscono, mentre altri possono presentare danni cerebrali più o meno gravi.

• La sindrome di Reye è molto rara. Dal 1994 sono stati segnalati meno di 2 casi all'anno.

• L'incidenza della RS potrebbe non essere nota con precisione perché la segnalazione dei casi al CDC non è più obbligatoria.

• L'età di picco della RS è compresa tra i 5 e i 14 anni, ma sono stati segnalati casi anche in bambini di età inferiore a un anno.
  Il sesso non è un fattore di rischio per la RS.

• La RS varia a seconda della stagione. La maggior parte dei casi di RS viene segnalata da dicembre ad aprile.

• La sorveglianza della RS negli Stati Uniti è iniziata nel 1973. Il CDC ha segnalato 555 casi tra il 1979 e il 1980. Tra dicembre 1980 e novembre 1997, il CDC ha segnalato 1207 casi. L'incidenza è scesa da una media di 100 casi all'anno nel periodo 1985-1986 a 36 casi all'anno nel periodo 1987-1993. L'incidenza è diminuita dal 1991, con 0.2-1.1 casi per milione segnalati negli Stati Uniti nel periodo 1991-1994.

Malattia di Wilson (WD)

• La malattia di Wilson è talvolta chiamata malattia di Wilson, degenerazione epatolenticolare, sindrome da degenerazione epatolenticolare o malattia da accumulo di rame.

• La malattia di Wilson è una rara malattia genetica progressiva caratterizzata dall'accumulo di rame nei tessuti corporei, in particolare nel fegato, nel cervello, nei reni e nelle cornee. Se non trattata, può causare malattie epatiche, disfunzioni del sistema nervoso e morte. In sintesi, la malattia di Wilson è un difetto genetico che causa un eccessivo accumulo di rame nel fegato o nel cervello. L'eccesso di rame avvelena il fegato o il cervello, causando sintomi epatici, neurologici o psichiatrici. La malattia di Wilson è una malattia multisistemica.

• La malattia di Wilson è fatale se non viene rilevata e trattata prima che si sviluppi una grave malattia da avvelenamento da rame. Il tasso di mortalità per la malattia di Wilson complicata da insufficienza epatica acuta (ALF) senza trapianto di fegato è del 95%, con decesso entro pochi giorni o settimane. Tuttavia, il trapianto di fegato cura la malattia di Wilson con ALF e la prognosi dopo il trapianto di fegato è eccellente.

• Possono essere coinvolti altri organi, compresi reni, cuore e pelle.

• La malattia di Wilson comporta il rischio di cancro al fegato.

• I sintomi iniziano a manifestarsi a tutte le età, già dai 2-11 anni fino ai 65 anni e oltre. I sintomi di solito compaiono nella tarda adolescenza o nella prima età adulta, ma può verificarsi anche nella prima infanzia, nella mezza età o nella vecchiaia.

• Sintomi della malattia di Wilson: debolezza, dolore addominale, ittero, cambiamenti di personalità/sintomi psichiatrici, convulsioni, emicrania, insonnia, tremori, disturbo del movimento parkinsoniano, ecc.

• Oltre al danno epatico, i pazienti possono avere problemi neurologici e di salute mentale.

• Una diagnosi precoce è fondamentale per prevenire gravi disabilità e complicazioni potenzialmente letali.

• Trattamento riduce la quantità di rame nel corpo e si concentra sul mantenimento di livelli normali.

• Se entrambi i genitori sono portatori di un gene difettoso della malattia di Wilson, c'è una probabilità del 25% che ogni figlio sia affetto dalla malattia.

• I bambini affetti dalla malattia di Wilson possono avere malattie epatiche asintomatiche, cirrosi o ALF, con o senza sintomi neurologici e psichiatrici.

• Negli Stati Uniti meno di 50,000 persone sono affette dalla malattia di Wilson.

• La malattia di Wilson colpisce uomini e donne in egual misura e si riscontra in tutte le razze ed etnie.

• Malattia di Wilson incidenza è circa 1 su 30,000-40,000 persone in tutto il mondo, anche se le stime variano.

• La malattia di Wilson è più comune in alcune aree geografiche, come la Sardegna, la Sicilia, l'Italia meridionale e alcuni paesi dell'Europa orientale.

• Circa 1 persona su 90 potrebbe essere portatrice della malattia di Wilson, anche se le stime variano. (Uno studio stima che la frequenza sia compresa tra 1:90 e 1:150. Un altro studio condotto nel Regno Unito ha mostrato che la frequenza è di 1:7,000 persone con la mutazione genetica della malattia di Wilson.)

• Nei bambini più piccoli il fegato è più spesso colpito dalla malattia di Wilson.

• Negli adolescenti e negli adulti, il cervello potrebbe essere maggiormente colpito.

• L'età di insorgenza della WD è compresa tra i 5 e i 35 anni.

• Il 40-50% dei pazienti affetti da WD manifesta i primi sintomi della malattia epatica intorno ai 15 anni di età.

• Ad altre persone affette dalla malattia di Wilson può essere erroneamente diagnosticata una patologia neurologica, epatica o psichiatrica. Molti medici non hanno familiarità con i sintomi della malattia di Wilson, che possono essere molto vari.

• Il 50-60% dei pazienti affetti dalla malattia di Wilson presenta sintomi epatici. Circa il 5% dei pazienti con malattia di Wilson presenta ALF con gravi danni al fegato.

• Il 5% dei casi di insufficienza epatica acuta negli adulti è dovuto alla WD.

• Il 3.2% dei casi di insufficienza epatica acuta è dovuto alla WD nella popolazione pediatrica.

• Circa il 20-30% dei pazienti affetti da WD presenta ALF; la maggior parte degli altri pazienti non trattati soffre di epatite cronica progressiva o cirrosi.

• Una sintesi degli studi di manifestazioni della malattia di Wilson specifiche per organo alla presentazione:
  • Malattia epatica: 18%-84% dei pazienti
  • Sintomi neurologici: 18%-73%
  • Sintomi psichiatrici: 10%-100%
  • Più sintomatico pazienti pediatrici (<18 anni) presentano solo malattia epatica.
  • Si stima che Il 35%-45% dei pazienti presenta cirrosi al momento della diagnosi della malattia di Wilson.

Ultimo aggiornamento il 10 dicembre 2025 alle 04:52