Malattie epatiche rare
Deficit di alfa-1 antitripsina e sindrome di Alagille
Le malattie del fegato rare non sono così rare se colpiscono te o qualcuno che ami. Recentemente c'è stata molta attenzione su malattie del fegato più comuni, come l'epatite, ma ci sono più di 100 diversi tipi di malattie del fegato. Molti di cui potresti non aver mai sentito parlare. Due di queste condizioni sono la carenza di alfa-1 antitripsina e la sindrome di Alagille.
Carenza di alfa-1 antitripsina
La carenza di alfa-1 antitripsina è una malattia genetica ereditaria che può causare malattie del fegato e dei polmoni. È la causa genetica più comune di malattia del fegato nei bambini. Infatti, il 15% dei neonati che portano i geni svilupperà una malattia del fegato. L'esordio può verificarsi anche nella tarda infanzia e nell'età adulta. Complessivamente, il 15% degli adulti con deficit di alfa-1 antitripsina svilupperà una malattia del fegato, che può provocare insufficienza epatica. C'è anche una maggiore incidenza di cancro al fegato.
Si stima che 1 persona su 2,500 abbia un deficit di alfa-1 antitripsina in tutto il mondo. Sebbene la malattia si manifesti in tutti i gruppi etnici, si riscontra più frequentemente in individui di discendenza europea. Entrambi i genitori devono portare il tratto genetico per alfa-1 affinché possa essere trasmesso alla loro prole.
I sintomi includono ittero, affaticamento, gonfiore dell'addome o delle gambe, scarso appetito e esami del fegato anormali.
L'alfa-1 antitripsina è una proteina prodotta nel fegato, che svolge un ruolo importante nella prevenzione della scomposizione degli enzimi in vari organi. Negli individui con alfa-1, i loro corpi non sono in grado di creare una quantità sufficiente di questa proteina.
Gli esami del sangue possono rilevare i livelli di alfa-1 antitripsina. Sebbene non esista una cura per la malattia, il trattamento comprende infusioni sintetiche di alfa-1 antitripsina, che previene il progressivo deterioramento dei polmoni. La nutrizione è anche una componente chiave per garantire che il fegato e il corpo abbiano nutrienti essenziali. Spesso vengono somministrate le vitamine E, D e K.
Sindrome di Alagille
Anche la sindrome di Alagille è ereditaria e colpisce neonati e bambini piccoli. Si verifica in circa uno su ogni 70,000 nascite secondo il National Clearinghouse di informazioni sulle malattie digestive.
I bambini con sindrome di Alagille di solito soffrono di una progressiva perdita dei dotti biliari all'interno del fegato durante il primo anno di vita e di un restringimento dei dotti biliari al di fuori del fegato. Ciò porta ad un accumulo di bile che causa danni alle cellule del fegato. Possono verificarsi cicatrici e portare a cirrosi in circa il 30-50% dei bambini affetti. In circa il 20% degli individui con il disturbo, la cirrosi epatica avanza a uno stadio in cui il fegato non riesce a svolgere le sue funzioni ed è necessario il trapianto di fegato.
La sindrome di Alagille ricorda da vicino altre forme di malattia del fegato osservate nei neonati e nei bambini piccoli, ma si distingue per la malformazione facciale e la malattia della valvola cardiaca (di solito stenosi polmonare). Anche i reni, i vasi sanguigni, gli occhi e altri organi possono essere colpiti.
I sintomi della sindrome di Alagille sono ittero, prurito della pelle, feci pallide e molli e scarsa crescita entro i primi tre mesi di vita. Successivamente, i sintomi includono ittero persistente e prurito della pelle, nonché depositi di grasso nella pelle. La malattia spesso si stabilizza tra i quattro ei dieci anni con un miglioramento dei sintomi.
Altre caratteristiche, che aiutano a stabilire la diagnosi, includono anomalie nei reni, nel sistema cardiovascolare, negli occhi e nella colonna vertebrale. Il restringimento del vaso sanguigno che collega il cuore ai polmoni porta a soffi cardiaci ma raramente causa problemi nella funzione cardiaca. Più del 90% dei bambini con sindrome di Alagille presenta un'anomalia insolita degli occhi.
Il trattamento si concentra sul tentativo di aumentare il flusso di bile dal fegato, mantenendo il normale modello di crescita e sviluppo del bambino e correggendo le carenze nutrizionali che spesso si sviluppano. Poiché il flusso biliare dal fegato all'intestino è rallentato nei pazienti con sindrome di Alagille, vengono spesso prescritti farmaci progettati per aumentare il flusso della bile.
Problemi con la digestione e l'assorbimento dei grassi possono portare a una carenza di vitamine liposolubili (A, D, E e K). Le carenze di queste vitamine possono essere diagnosticate mediante esami del sangue e di solito possono essere corrette con grandi dosi orali.
Per ulteriori informazioni sulla visita Carenza di alfa-1 antitripsina ed Sindrome di Alagille e chiama la nostra National Helpline - 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).
Ultimo aggiornamento il 25 ottobre 2022 alle 09:27