La carenza di alfa-1 antitripsina (Alpha-1) è una condizione genetica (ereditaria), trasmessa dai genitori ai figli attraverso i loro geni. L'Alfa-1 può provocare gravi malattie polmonari negli adulti e / o malattie del fegato a qualsiasi età.

Per ogni tratto ereditato da una persona, di solito ci sono due geni; un gene proviene da ogni genitore. Le persone con Alpha-1 hanno ricevuto due geni antitripsina alfa-1 anormali. Uno di questi geni anomali proveniva dalla madre e uno dal padre. Negli Stati Uniti, ci sono almeno 100,000 persone con Alpha-1, anche se si ritiene che molte altre non siano ancora diagnosticate.

Attualmente non esiste una cura per l'Alfa-1. Ma gli scienziati stanno imparando di più sulla condizione ogni giorno. Grazie all'aumento del sostegno governativo e all'elevato tasso di adozione di nuove terapie, le malattie rare, come l'Alfa-1, stanno suscitando un maggiore interesse tra i ricercatori.

Studio longitudinale delle malattie epatiche colestatiche

Il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) sta intraprendendo un importante studio per aiutare i ricercatori a saperne di più sulla progressione della malattia in pazienti con quattro malattie epatiche colestatiche: sindrome di alagille, deficit di alfa-1 antitripsina, colestasi intraepatica familiare progressiva e difetti di sintesi degli acidi biliari. Insieme, le quattro condizioni comprendono circa il 20-30% di tutti i casi infantili di colestasi, qualsiasi condizione in cui il flusso della bile dal fegato è rallentato o bloccato. Ognuno può essere causa di gravi problemi di crescita durante l'infanzia, altri gravi problemi di salute e complicazioni epatiche abbastanza gravi da richiedere il trapianto.

Chiamato "studio naturale", questo sforzo seguirà i pazienti a cui è stata diagnosticata una qualsiasi di queste quattro malattie per dieci anni per esplorare la storia naturale e la progressione. Il NIDDK e i ricercatori a capo di questo studio ritengono che una maggiore comprensione di queste malattie epatiche rare sia la chiave per sviluppare una base scientifica per migliorare la diagnosi e il trattamento. Ulteriori informazioni sullo studio su Studio ClinicalTrials.gov NCT00571272.*

Lo studio esplora il nuovo uso della droga

Uno studio di ricerca Alpha-1 presso la Washington University nella St.Louis School of Medicine, l'Ospedale pediatrico di Pittsburgh dell'UPMC e il Presbyterian Hospital of UPMC, cerca di determinare se la carbamazepina (CBZ), un farmaco che è stato utilizzato in modo sicuro per convulsioni e depressione, può ridurre la gravità della malattia del fegato che si verifica in alcune persone con Alpha-1.

In questo disturbo una mutazione genetica provoca la formazione di una proteina anormale che si accumula nelle cellule del fegato. Questo accumulo è tossico per le cellule del fegato e quindi porta a cicatrici graduali (fibrosi) e, in ultima analisi, al malfunzionamento del fegato (cirrosi).

I ricercatori del Children's Hospital di Pittsburgh dell'UPMC hanno dimostrato che CBZ stimola un processo che rimuove le proteine anomale dalle cellule nei modelli animali di ATD. CBZ è attualmente approvato dalla FDA per l'uso da parte di bambini e adulti nel trattamento di convulsioni, depressione e dolore facciale dovuti all'infiammazione dei nervi. -

Per ulteriori informazioni sullo studio, fare riferimento a ClinicalTrials.gov e cercare NCT01379469. *

Registro della ricerca della Fondazione Alpha-1

Per incoraggiare una maggiore ricerca sull'Alpha-1, la Fondazione Alpha-1 e la Medical University della Carolina del Sud hanno istituito un Registro di ricerca Alpha-1 riservato. Poiché Alpha-1 è relativamente raro, questo registro con un gran numero di Alpha rende molto più facile e veloce per gli scienziati condurre studi di ricerca.

Il database confidenziale elenca i vettori Alpha e Alpha-1 in tutto il paese che sono disposti a partecipare alla ricerca. Quando le persone si iscrivono al Registro, possono ricevere ulteriori informazioni su come possono aiutare a trovare trattamenti migliori e una cura per l'Alfa-1. Questo può includere qualcosa di così intenso come l'arruolamento in una sperimentazione clinica per testare nuovi farmaci o terapie, o qualcosa di più piccolo come la compilazione di un questionario di ricerca. I dichiaranti non sono mai tenuti a partecipare a uno studio. Come sempre, ALF ti incoraggia a consultare il tuo medico su qualsiasi decisione riguardante la partecipazione a studi o sperimentazioni cliniche.

Come funzionano i registri

Il processo inizia quando un investigatore, ricercatore o azienda farmaceutica contatta il Registro e descrive il tipo di ricerca che vorrebbe condurre. Il registro quindi esamina il database dei pazienti per vedere chi si qualifica per lo studio. Se sei iscritto al Registro e sei idoneo, il Registro ti invierà una lettera di invito, dandoti la possibilità di partecipare.

L'Alpha-1 Foundation Registry è condotto sotto la direzione di Charlie Strange, MD, presso la Medical University of South Carolina. Per ulteriori informazioni, visitare: https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry.*

* ALF non avalla né raccomanda alcuna sperimentazione clinica. Mettiamo a disposizione queste informazioni affinché tu possa discutere con il tuo medico.

Ultimo aggiornamento il 4 agosto 2022 alle 09:40

Nuova ricerca sulla carenza di alfa-1 antitripsina