A hemocromatose é uma das doenças genéticas mais comuns nos Estados Unidos. É uma condição hereditária em que o corpo absorve e armazena muito ferro. O ferro extra se acumula em vários órgãos, especialmente no fígado, e pode causar sérios danos. Sem tratamento, a doença pode causar a falência desses órgãos.

O ferro é um nutriente essencial encontrado em muitos alimentos. Pessoas saudáveis geralmente absorvem cerca de 10% do ferro contido nos alimentos que comem para atender às necessidades do corpo.

Pessoas com hemocromatose absorvem mais do que o corpo necessita. O corpo não tem uma maneira natural de se livrar do excesso de ferro, fazendo com que o excesso se acumule nos órgãos.

Resumo dos fatos

A hemocromatose afeta cerca de 1 milhão de pessoas.
Hemocromatose Primária afeta principalmente caucasianos de ascendência do norte da Europa.
Sem tratamento, ferro pode se acumular nos órgãos e causar complicações, incluindo cirrose.

Informações para o recém-diagnosticado

Quais são os sintomas da hemocromatose?

Muitas pessoas não apresentam sintomas, mesmo em casos avançados. Dor nas articulações é a queixa mais comum de pessoas com hemocromatose. Outros sintomas comuns incluem fadiga, falta de energia, dor abdominal, perda do desejo sexual e problemas cardíacos. Os sintomas tendem a ocorrer em homens entre 30 e 50 anos e em mulheres com mais de 50 anos. No entanto, muitas pessoas não apresentam sintomas quando são diagnosticadas.

Se a doença não for detectada precocemente e tratada, o ferro pode se acumular nos tecidos do corpo e pode levar a problemas graves, como:

artrite
doença hepática, incluindo fígado aumentado, cirrose, câncer e insuficiência hepática
danos ao pâncreas, possivelmente causando diabetes
anormalidades cardíacas, como ritmos cardíacos irregulares ou insuficiência cardíaca congestiva
impotência
menopausa precoce
pigmentação anormal da pele, fazendo com que pareça cinza ou bronze
dano pituitário
dano à glândula adrenal

O que causa a hemocromatose?

A hemocromatose genética ou hereditária está ligada a um defeito em um gene chamado HFE, que regula a quantidade de ferro absorvida dos alimentos.

Embora a hemocromatose esteja presente ao nascimento, os sintomas raramente aparecem antes da idade adulta. Uma pessoa que herda o gene defeituoso de ambos os pais pode desenvolver hemocromatose. Uma pessoa que herda o gene defeituoso de apenas um dos pais é portadora da doença, mas geralmente não a desenvolve.

A hemocromatose juvenil e a hemocromatose neonatal são duas formas da doença que não são causadas por um defeito de HFE. Sua causa é desconhecida. A forma juvenil causa sobrecarga de ferro severa e doenças hepáticas e cardíacas em adolescentes e adultos jovens com idades entre 15 e 30 anos, e a forma neonatal causa os mesmos problemas em bebês recém-nascidos.

Como a hemocromatose é diagnosticada?

Exames de sangue para ferro sérico e capacidade total de ligação de ferro ou transferrina são bons testes de triagem. Um bom teste adicional é o nível de ferritina sérica, que está elevado em pacientes com hemocromatose. Se esses testes forem persistentemente altos, um teste genético para as mutações no gene HFE deve ser realizado.

Dependendo da existência de evidências de danos ao fígado, uma biópsia do fígado deve ser realizada para avaliar os danos ao fígado. O excesso de ferro também está freqüentemente presente em pacientes com doença hepática alcoólica ou hepatite viral crônica. A biópsia do fígado é a única maneira definitiva de determinar se os pacientes com essas doenças também apresentam sobrecarga de ferro.

Como a hemocromatose é tratada?

O tratamento da hemocromatose é simples, barato e seguro. O primeiro passo é livrar o corpo do excesso de ferro. O processo é chamado de flebotomia, o que significa remover o sangue da mesma forma que é coletado de doadores em bancos de sangue.

Dependendo da gravidade da sobrecarga de ferro, um litro de sangue será coletado uma ou duas vezes por semana durante vários meses a um ano e, ocasionalmente, por mais tempo. O objetivo é trazer os níveis de ferro no sangue para bem dentro da faixa normal e mantê-los lá.

Assim que os níveis de ferro voltam ao normal, começa a terapia de manutenção, que envolve a administração de meio litro de sangue a cada 2 a 4 meses. Algumas pessoas podem precisar dele com mais frequência. Um exame de sangue anual ajudará a determinar a frequência com que o sangue deve ser removido.

Pessoas com hemocromatose não devem tomar suplementos de ferro. Aqueles que têm danos ao fígado não devem beber bebidas alcoólicas porque podem causar danos ao fígado.

Quem corre risco de hemocromatose?

Parentes imediatos de pessoas com hemocromatose devem fazer exames de sangue para ver se têm a doença ou são portadores, o que inclui pais, irmãos e filhos.

Os médicos devem considerar testar as pessoas que têm doenças nas articulações, fadiga grave e contínua, doenças cardíacas, enzimas hepáticas elevadas, impotência e diabetes, porque essas condições podem resultar de hemocromatose.

Pessoas de ascendência do norte da Europa são mais propensas a hemocromatose do que pessoas de outras origens étnicas. Os homens têm cinco vezes mais probabilidade do que as mulheres de desenvolver a doença e geralmente apresentam os sintomas mais cedo.

Perguntas a fazer ao seu médico

Quais são os meus níveis de ferro neste momento? (Os estudos sobre o ferro serão desenhados?)
Qual é a minha contagem de plaquetas?
Que tipo de programação de rotina do laboratório devo prever?
Com que freqüência terei de fazer uma flebotomia (coleta de sangue para reduzir a quantidade de ferro em minha corrente sanguínea)?
Outros membros da minha família precisam ser testados?
Quais medicamentos de venda livre para o alívio da dor podem ser tomados?
Devo parar de tomar suplementos vitamínicos com ferro e iodo?
Existem alimentos que eu deveria evitar e que naturalmente têm excesso de ferro?
Eu tenho danos ao fígado?
Vou precisar de um transplante de fígado?

Declaração de Direitos do Paciente

Como paciente que vive com uma doença hepática rara, você tem vários direitos que podem capacitá-lo ao longo de sua jornada de saúde. Embora o diagnóstico e o plano de tratamento de cada paciente sejam diferentes, esses direitos podem ajudá-lo a desenvolver melhores relações de trabalho com os membros de sua equipe de saúde e determinar o melhor caminho a seguir para você. Visualizar Declaração de direitos do paciente da ALF e informações de Cúpula de doenças hepáticas raras da ALF em 2022.

Pesquise um ensaio clínico

Os ensaios clínicos são estudos de investigação que testam o quão bem as novas abordagens médicas funcionam nas pessoas. Antes que um tratamento experimental possa ser testado em seres humanos em um ensaio clínico, ele deve ter mostrado benefícios em testes de laboratório ou estudos de pesquisa em animais. Os tratamentos mais promissores são então movidos para ensaios clínicos, com o objetivo de identificar novas maneiras de prevenir, rastrear, diagnosticar ou tratar uma doença de forma segura e eficaz.

Converse com seu médico sobre o progresso contínuo e os resultados desses estudos para obter as informações mais atualizadas sobre novos tratamentos. Participar de um ensaio clínico é uma ótima forma de contribuir para a cura, prevenção e tratamento de doenças do fígado e suas complicações.

Comece sua busca aqui para encontrar ensaios clínicos que precisam de pessoas como você.

Última atualização em 20 de março de 2023 às 10h45

Hemocromatose