A galactosemia é uma doença hereditária que impede uma pessoa de processar o açúcar galactose, encontrado em muitos alimentos. A galactose também existe como parte de outro açúcar, a lactose, encontrada em todos os produtos lácteos.

Normalmente, quando uma pessoa consome um produto que contém lactose, o corpo decompõe a lactose em galactose e glicose. Galactosemia significa que muita galactose se acumula no sangue. Este acúmulo de galactose pode causar complicações graves, como fígado aumentado, insuficiência renal, catarata nos olhos ou danos cerebrais. Se não for tratada, até 75% dos bebês com galactosemia morrerão.

A galactosemia de Duarte é uma variante da galactosemia clássica. Felizmente, as complicações associadas à galactosemia clássica não foram associadas à galactosemia de Duarte.

Existem algumas divergências sobre a necessidade de restrição alimentar no tratamento de crianças com galactosemia de Duarte. Consulte o seu profissional de saúde para obter conselhos sobre este tópico.

Resumo dos fatos

Um aumento da frequência de galactosemia ocorre em indivíduos de Ascendência irlandesa.
Galactosemia Clássica ocorre em 1 em 30,000 a 60,000 recém-nascidos.

Informações para o recém-diagnosticado

Quais são os sintomas da galactosemia?

A galactosemia geralmente não causa sintomas ao nascimento, mas icterícia, diarreia e vômitos logo se desenvolvem e o bebê não ganha peso. Embora as crianças galactosêmicas iniciem com restrições alimentares ao nascimento, continua a haver uma alta incidência de complicações de longo prazo envolvendo fala e linguagem, atrasos nas habilidades motoras finas e grossas e dificuldades de aprendizagem específicas. A insuficiência ovariana pode ocorrer em meninas.

O que causa a galactosemia?

A galactosemia clássica é uma doença metabólica genética rara. Uma criança nascida com galactosemia clássica herda um gene para galactosemia de ambos os pais, que são portadores. Uma criança com galactosemia de Duarte herda um gene da galactosemia clássica de um dos pais e um gene variante de Duarte do outro pai.

Como a galactosemia é diagnosticada?

O diagnóstico de galactosemia clássica e de Duarte é feito geralmente na primeira semana de vida por exame de sangue de uma punção no calcanhar como parte de uma triagem neonatal padrão.

Como a galactosemia é tratada?

O tratamento requer a exclusão estrita de lactose / galactose da dieta. Uma pessoa com galactosemia nunca será capaz de digerir adequadamente os alimentos que contêm galactose. Não há nenhum produto químico ou substituto de droga para a enzima ausente neste momento. Um bebê com diagnóstico de galactosemia simplesmente mudará para uma fórmula que não contenha galactose. Com cuidado e avanços médicos contínuos, a maioria das crianças com galactosemia agora pode viver uma vida normal.

Se meu filho foi diagnosticado, o que devo perguntar ao meu médico?

Fale com o seu médico sobre as restrições alimentares do seu filho.

Quem está em risco de galactosemia?

O defeito do gene para Galactosemia é um traço genético recessivo. Esse gene defeituoso só surge quando dois portadores têm filhos e o passam para seus descendentes. Para cada gravidez de dois desses portadores, há 25% de chance de a criança nascer com a doença e 50% de chance de a criança ser portadora do defeito genético.

Perguntas a fazer ao seu médico

Que tipo de galactosemia eu tenho? Tipo I? Tipo II? Ou tipo III?
Que tipo de teste eu preciso fazer?
Outros membros da minha família precisam ser testados?
Que tipo de comida devo comer?
É possível entrar em contato com um nutricionista ou alguém que possa ajudar no planejamento das refeições?
Todos os meus sintomas correspondem a galactosemia ou é possível ter outros tipos de problemas gastrointestinais ou hepáticos?

Pesquise um ensaio clínico

Os ensaios clínicos são estudos de investigação que testam o quão bem as novas abordagens médicas funcionam nas pessoas. Antes que um tratamento experimental possa ser testado em seres humanos em um ensaio clínico, ele deve ter mostrado benefícios em testes de laboratório ou estudos de pesquisa em animais. Os tratamentos mais promissores são então movidos para ensaios clínicos, com o objetivo de identificar novas maneiras de prevenir, rastrear, diagnosticar ou tratar uma doença de forma segura e eficaz.

Converse com seu médico sobre o progresso contínuo e os resultados desses estudos para obter as informações mais atualizadas sobre novos tratamentos. Participar de um ensaio clínico é uma ótima forma de contribuir para a cura, prevenção e tratamento de doenças do fígado e suas complicações.

Comece sua busca aqui para encontrar ensaios clínicos que precisam de pessoas como você.

Última atualização em 16 de agosto de 2023 às 12h24