Malattia del fegato policistico

La malattia del fegato policistico (PLD) è una malattia ereditaria che si stima colpisca circa 1 persona su 100,000. È caratterizzato dalla crescita progressiva di cisti di varie dimensioni sparse in tutto il fegato. Le persone affette da questa condizione tendono ad avere cisti sempre più grandi man mano che invecchiano e di solito iniziano ad avere sintomi intorno ai 50 anni, anche se i sintomi possono iniziare a manifestarsi prima. Tuttavia, molti individui affetti non hanno sintomi. L'ingrossamento del fegato (epatomegalia) può causare dolore e disagio addominale, mancanza di respiro (dispnea), sazietà precoce e reflusso gastroesofageo. Rare complicanze sono l'emorragia, l'infezione o la rottura della cisti epatica. È disponibile un trattamento chirurgico e medico per gestire i sintomi, ma l'unico trattamento definitivo per questa condizione è il trapianto di fegato. La maggior parte dei casi è ereditata con modalità autosomica dominante, ma alcuni casi sembrano verificarsi senza causa apparente (sporadicamente). A volte, le cisti si trovano nel fegato in associazione con la presenza di rene policistico autosomico dominante (ADPKD). In effetti, la maggior parte delle persone che hanno l'ADPKD ha cisti al fegato.