Terri W.

Tirosinemia

Sono nata e all'età di due anni mi è stata diagnosticata la tirosinemia, una malattia metabolica molto rara. È qui che il fegato non ha gli enzimi appropriati di cui ha bisogno per abbattere le proteine.

Mi è stato diagnosticato allo Scottish Rite Children's Hospital ma il dottore non sapeva come trattarmi così sono stato mandato all'ospedale pediatrico Egleston e affidato alle cure del dottor Louis Elsas. Sono stato il secondo negli Stati Uniti ad averlo.

Dovevo seguire una dieta speciale e non potevo mangiare nulla con proteine ​​e tirosina. Ho dovuto bere una formula e ho assunto diversi altri farmaci. Sono stato spesso dentro e fuori dall'ospedale per diverse complicazioni. La mia pressione sanguigna sarebbe salita alle stelle o avrei avuto gravi sangue al naso che non potevano essere fermati da soli. Quando il tuo fegato non funziona correttamente, la tua capacità di coagulare non funziona.

Abbiamo vissuto in Florida per alcuni anni. Mentre ero lì, quando avevo 12 anni, i miei genitori ricevettero una lettera dal dottor Elsas. Diceva che a molti bambini di tirosinemia era stato diagnosticato un cancro al fegato e che avevo bisogno di essere testato.

Siamo tornati in Georgia; È stato confermato che avevo il cancro e si stava diffondendo rapidamente. Siamo stati informati che avevo bisogno di un trapianto di fegato e siamo stati presentati al dottor Thomas Dodson. Quell'anno iniziò il programma di trapianto di fegato.

Sono stato ammesso per tre giorni per una serie di esami. Una volta accettato, sono stato inserito nella lista d'attesa nazionale e ai miei genitori è stato dato un cercapersone. Non ricordo quanto tempo ho aspettato ma la mamma ha detto che non era molto. Mi è sembrato lungo perché abbiamo avuto molti falsi allarmi.

Finalmente arrivò il giorno; Ero con mia madre e mia sorella. Stavamo facendo commissioni per il compleanno di mio nonno, che era il giorno successivo. Ci siamo fermati a pranzo; Ricordo di aver mangiato un waffle. Stavamo solo parlando e ridendo quando il cercapersone è scattato. Nessuno di noi ci pensava niente; mamma l'ha tirata fuori dalla borsa e l'ha rimessa a posto. Dopo un secondo, la colpì. Si è alzata di scatto e ha detto che è Jeanne! Jeanne era la mia coordinatrice dei trapianti.

Ha detto che avevano un fegato per me, ma dovevano essere fatti degli esami. Un'ora dopo, ha richiamato e ci ha detto di venire in ospedale. Quando sono arrivato avevo la febbre; stavano parlando piuttosto di sottoporsi all'intervento o no. Mi è stato dato un Tylenol e abbiamo aspettato. Questo ha abbassato la febbre, quindi siamo andati avanti.

L'intervento è stato fissato per la mattina dopo. Ho guardato con calma i cartoni mentre mi preparavo. La mia infermiera mi ha portato un Valium. Ho chiesto a cosa servisse e lei mi ha detto che era così non sarei stata nervosa. Ho detto che non ne ho bisogno, dallo a mia madre!

È arrivata la mattina e sono stato portato in chirurgia. Ero nell'ingresso con tutti intorno a me quando i nervi si sono fatti sentire. Stavo tremando e la mia infermiera mi ha chiesto se avevo freddo. Quasi in lacrime, ho detto di no, il mio Valium si è consumato! Tutti erano divertiti tranne me.

Quando mi sono svegliato, ero legato. Non potevo muovermi o parlare, il che mi ha spaventato. Non ne ho alcun ricordo, ma mia madre dice che avevo molte flebo e tubi. Ero temporaneamente su una macchina per respirare. Dopo che la mia pelle è stata pallida e grigia per tutta la vita, la prima cosa che ricorda è che io è che era rosa. Quando mi sono svegliato per la prima volta, la prima persona che ho visto è stata Jeanne. Mi ha detto che avevo un nuovo fegato sano e ho iniziato a piangere. Ci è stato detto che il trapianto sarebbe stato annullato se il cancro si fosse diffuso. Quando mi hanno aperto, si era già diffuso in tutto il fegato e la cistifellea. Il mio vecchio fegato era coperto di tumori e molto spaventato. Non avrei potuto aspettare ancora a lungo.

Il 2 luglio 1991 sono diventato l'ottavo ricevente di trapianto di fegato pediatrico della Georgia. Il mio intervento è durato 8 ore e sono stato in ospedale per tre settimane. Ho avuto una ripresa perfetta; Il dottor Dodson mi ha chiamato il suo paziente principale. È così che Starla ha ottenuto il suo nome! Il ventesimo giorno del mio trapianto, sono stato rimandato a casa.

A causa dello studio che è stato fatto su me e sul mio fegato, i neonati in Georgia sono ora sottoposti a screening per la tirosinemia e altre malattie metaboliche. È stato creato un nuovo farmaco che può rallentare la necessità di un trapianto e in alcuni casi prevenirlo.

Sono passati più di 20 anni e ho fatto eccezionalmente bene. Ho avuto molti alti e bassi ma non li cambierei per niente. Ho un'enorme cicatrice sulla pancia a forma di Y capovolta. Lo adoro e lo considero un distintivo d'onore per quello che ho passato.

Molte persone mi hanno chiesto come ho fatto a sopportare tutto questo così giovane. Non ci ho mai pensato; per me era solo qualcosa che doveva essere fatto per salvarmi la vita. Lo faccio da così tanto tempo, non so nient'altro. Penso che questo viaggio mi sia stato dato per aiutare e ispirare altre persone e credo che lo sto facendo. Mi ha reso quello che sono oggi.

Ho scoperto che la mia donatrice era una bambina di 11 anni dell'Arkansas. Non so nient'altro di lei. Non so nemmeno il suo nome, ma non passa giorno in cui non penso a lei, alla sua famiglia ea quello che mi è stato dato.

Ultimo aggiornamento il 3 agosto 2022 alle 02:29