Isaac L.

Colestasi intraepatica ricorrente benigna (BRIC)

Avere un figlio con una rara malattia genetica del fegato può essere riempito con così tanta paura, ansia e incertezza. Nostro figlio Isaac, 17 anni, ha mutazioni genetiche sul suo gene ABCB11. Recentemente gli è stata diagnosticata una colestasi intraepatica ricorrente benigna (BRIC), che fa parte della "famiglia" della colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC). Non avevamo mai sentito parlare della malattia e le informazioni sono difficili da trovare su di essa. Non esiste una cura. Tuttavia, stiamo condividendo il nostro viaggio con altri per promuovere la consapevolezza.

Il nostro viaggio è iniziato la scorsa primavera quando Isaac, allora figlio di 16 anni, aveva sintomi inspiegabili ed enzimi epatici leggermente elevati. Era così stanco e perdeva peso, ma nessuno riusciva a capire perché. Non avremmo ricevuto le nostre risposte per altri 5 mesi mentre guardavamo le condizioni di nostro figlio peggiorare davanti ai nostri occhi.

Durante quei 5 mesi, è diventato itterico, era cronicamente affaticato, ha perso 20 libbre e ha prurito al punto che si stava grattando la pelle dai piedi e dalle gambe. I medici lo hanno testato per ogni malattia epatica spiegabile, ma i test hanno continuato a tornare alla normalità, ad eccezione degli enzimi epatici elevati. Il suo specialista ha suggerito di fargli sottoporre a test genetici per determinare la causa dei suoi sintomi, cosa che abbiamo deciso di fare.

Mentre aspettavamo quei risultati, è stato determinato tramite analisi del sangue che il suo sangue non si stava coagulando correttamente. Sospettavano insufficienza epatica. Ha ricevuto diversi colpi di vitamina K e siamo stati inviati a un ospedale pediatrico regionale per una biopsia epatica. I risultati hanno mostrato colestasi, ma nessun danno al fegato.

Sapevamo che qualcosa non andava con il nostro adolescente. Ha continuato a diventare sempre più ittero. Aveva perso 20 libbre. Prudeva abbondantemente. Aveva bisogno di dormire, ma il prurito interferiva con la sua qualità di vita. I medici prescrivevano farmaci, ma nulla sembrava aiutare.

Diverse settimane dopo, abbiamo finalmente ottenuto i risultati dei test genetici che hanno confermato che aveva BRIC.

Da allora, il suo episodio è tornato al punto di partenza ed è attualmente in remissione. La BRIC è una malattia che va e viene, che dura diverse settimane o mesi, senza alcun fattore scatenante noto. Attualmente sono in corso studi clinici con farmaci che potrebbero aiutare ad alleviare i sintomi per coloro che soffrono di PFIC / BRIC. Vogliamo aumentare la consapevolezza su questa malattia poiché è rara, non ha cura, ma ha avuto un impatto e ha cambiato la vita della nostra famiglia.

Ultimo aggiornamento il 11 luglio 2022 alle 04:11