Erica

Diagnosi di porfiria epatica acuta (AHP)

Dopo aver ricevuto una diagnosi di AIP (Acute Intermittent Porphyria) all'età di 16 anni, Heather ha lottato per anni per gestire i suoi sintomi, subendo più attacchi all'anno. Anche se l'AIP l'ha influenzata fisicamente, emotivamente, socialmente e finanziariamente, Heather non ha mai rinunciato a lottare per una vita migliore e un'assistenza migliore. Incoraggia gli altri che vivono con AHP a difendere se stessi.

La mia storia…

A 16 anni ero un topo di biblioteca silenzioso e nerd che si concentrava sull'ottenere buoni voti. Il mio primo anno, mi sono iscritta a un programma di infermieristica, e ho programmato di diplomarmi alle superiori con il mio certificato pratico di infermiera. Il mio obiettivo era lavorare come infermiera mentre andavo al college. Volevo diventare un medico o lavorare nel campo della sanità pubblica. Ero affascinato dal corpo umano, da come funzionava o non funzionava correttamente. Non sapevo che avrei finito per imparare così tanto sul corpo e sul sistema sanitario, dal lato del paziente.

Il terzo giorno dell'undicesima elementare, sono rimasta a casa malata da scuola: pensavo di avere l'influenza. Ma quando non riuscivo a smettere di vomitare, la mamma mi ha portato al pronto soccorso. Hanno eseguito una serie di test e non sono riusciti a capire cosa c'era che non andava, quindi mi hanno ammesso con possibile appendicite. Una settimana dopo, ancora nessuna diagnosi.

Mia madre ha suggerito di testarmi per una malattia genetica che ha colpito la nostra famiglia. Conosceva il nome, porfiria, e sapeva che era una cosa seria perché sua madre ne era morta negli anni '60: mia madre aveva solo sei mesi. Il dottore le ha chiesto se fosse stata sottoposta a test, e non l'aveva fatto. Pertanto, ci è stato detto, non era possibile che lo avessi. Anche dopo che mia madre ha insistito, il dottore ha rifiutato perché la porfiria era rara.

Ho ricordi sfocati della mia famiglia che veniva a trovarmi mentre giacevo in quel letto d'ospedale in posizione fetale. Io ero spaventato. Ed esausto dal dolore. Tanto dolore, ma i dottori non volevano darmi niente perché ero un bambino. Una mattina, mia madre andò a fare colazione e tornò in preda al panico dicendo che il World Trade Center era appena stato investito da un aereo. Ero così malato e disconnesso dalla realtà che non mi rendevo conto della gravità dell'9 settembre. Pensavo di morire, e più tardi quel giorno ho avuto un attacco.

In fase di diagnosi ufficiale ...

I miei genitori chiesero che fossi trasferito in un ospedale più grande, a tre ore da dove vivevamo. Lì, uno specialista ha eseguito i test appropriati e mi è stata ufficialmente diagnosticata la porfiria intermittente acuta (AIP), che è un tipo di AHP. Ero così sollevato di aver avuto una diagnosi, ma ero anche spaventato e confuso su cosa significasse tutto questo. Ho avuto una malattia. Uno che riuscivo a malapena a pronunciare, uno di cui non sapevo nulla, uno raro e di cui i dottori non sapevano nemmeno molto. Anche così, ho pensato che sarei migliorato e la vita sarebbe tornata alla normalità. Presto avrei scoperto quanto la mia vita avrebbe ruotato attorno a questa nuova diagnosi.

I primi due anni dopo la diagnosi, ho avuto attacchi una o due volte al mese. Sarei stato ricoverato in ospedale per almeno una settimana e la più lunga era di sei settimane. Ogni attacco inizierebbe con un forte mal di testa e stanchezza. Sperimenterei cambiamenti nella mia personalità, diventando più irritabile e aggressivo. Poi è venuto il familiare dolore doloroso e bruciante nell'addome che sembrava come mani calde e fuse che mi torcevano le viscere. Altri sintomi includevano una pesantezza insopportabile alle estremità e una maggiore sensibilità a luci, suoni e odori. Volevo solo dormire per sempre in una stanza tranquilla e buia.

Gli ospedali in cui vivevamo nelle zone rurali di New York non potevano curarmi, perché i medici non conoscevano l'AIP. Quindi ogni volta che ho avuto un attacco, i miei genitori hanno guidato per tre ore all'ospedale universitario dove mi hanno diagnosticato. Frequentavo il pronto soccorso così regolarmente che avevo ordini permanenti per quando mi presentavo con un attacco. Il personale di triage e le infermiere mi conoscevano per nome e avevo le mie infermiere preferite.

Opzioni di gestione della malattia ...

In quei primi due anni, ho provato tutte le opzioni di trattamento suggerite dai miei medici. Ho cambiato il mio stile di vita, la mia dieta e ho provato i farmaci per sopprimere i miei ormoni. Niente ha funzionato per me. Ero in modalità sopravvivenza; Non riuscivo a riprendermi completamente da un attacco prima di averne un altro. Trascorrevo tutte le vacanze e le pause dalla scuola in ospedale. Ho dovuto abbandonare il corso di infermieristica e ho quasi fallito l'undicesimo e il dodicesimo anno.

Nonostante tutto, mi sono diplomata puntualmente, con il massimo dei voti, grazie anche alla flessibilità dei miei insegnanti ma anche alla mia caparbietà e perseveranza. È qualcosa che dovresti sapere su di me. Sono un combattente. Non mi piace il fallimento e non mi arrendo.

Dopo il liceo, i miei medici hanno escogitato un piano di gestione che includeva trattamenti settimanali. Ho dovuto guidare due ore per ottenere le cure, ma ha contribuito a ridurre il numero di attacchi ospedalizzati. Invece di più di 14 attacchi all'anno, ne ho avuti da tre a otto. Con questo nuovo piano in atto, speravo che la mia vita sarebbe tornata alla normalità. Ho fatto domanda al college per ammissione tardiva e sono stata accettata. È stata una sfida enorme e ho pensato di arrendermi molte volte. Lo stress è stato un grande fattore scatenante per me, avrei avuto un attacco dopo ogni progetto a medio termine, finale o di grandi dimensioni. Ci sono voluti quattro anni e mezzo di lezioni e sei anni e mezzo per laurearsi con una laurea in salute della comunità. Ma l'ho fatto: mi sono laureato!

Nonostante il mio team sanitario gestisse attivamente la mia AHP, la mia salute ha continuato a peggiorare nel corso degli anni. Ho lottato con forti dolori addominali, nausea, incapacità di pensare con chiarezza, estrema stanchezza e debolezza, una sensazione di bruciore della pelle e sensibilità ai suoni e agli odori. Ho dovuto lasciare diversi lavori e per anni ho lottato emotivamente, fisicamente e finanziariamente. Non potevo continuare a vivere così. Spesso mi sentivo completamente senza speranza.

Tuttavia, ero persistente nel cercare di migliorare la mia salute. Volevo sapere perché ero così malato e cosa potevo fare per migliorare la mia vita. Negli anni ho visto molti dottori. Sono stato trattato come un ricercatore di droga, come se avessi una malattia mentale, o come se stessi inventando qualcosa. Sentivo: "Non sembri malato". Ho parlato con diversi esperti di tutto il paese, ma la maggior parte di loro mi ha detto la stessa cosa: stavo già facendo le cose giuste e non avevano risposte sul motivo per cui avevo attacchi frequenti. Volevo solo che i miei medici ascoltassero e cercassero di capire. Onestamente, questa è stata una delle mie più grandi difficoltà: non mi sono mai sentito come se avessi medici compassionevoli e disposti a combattere per me. Trovare un piano per migliorare la mia qualità di vita. O anche riconoscere quanto fossi malato. Stavo lottando per far sentire la mia voce, ma sembrava che non vedessero o non capissero quanto fosse brutta.

La misura perfetta ...

Nell'autunno del 2009, mi sono trasferito in un nuovo stato e questa si è rivelata un'enorme benedizione. Ho trovato un fantastico ematologo e specialista del fegato. Per la prima volta non ho dovuto percorrere lunghe distanze per cure. Il mio nuovo team sanitario ha lavorato con me per gestire il dolore e ha lavorato su un piano per migliorare la mia qualità di vita.

Quando mi sono trasferito è successo qualcos'altro: ho conosciuto mio marito. Ma prima devi capire come la convivenza con l'AIP abbia influenzato le mie relazioni. Ho perso gli amici perché era difficile fare le cose e ancora più difficile spiegare perché non potevo fare le cose. Le persone della mia età viaggiavano, facevano festa e erano spensierate. Mi sentivo come una vecchia signora malata che era sposata con le mie cure e l'ospedale dove le avevo ricevute. Ero costantemente preoccupato per il cibo che stavo mangiando, se stavo per prendere il raffreddore o l'influenza e quando sarebbe avvenuto il prossimo attacco. Ogni decisione che ho preso ha avuto delle conseguenze.

Le relazioni romantiche finirono rapidamente. Gli uomini dicevano che la mia vita era troppo dura o che ero troppo malata. Ho scelto di non avere figli miei perché non voglio rischiare di trasmettere questa malattia, e anche questo ha posto fine a molte relazioni. Incontrare una malattia rara è difficile. Non era solo, "Oh, non siamo una buona misura." Mi sono sentito rifiutato e ferito a causa di cose che non posso nemmeno controllare. Stavo per arrendermi, ma poi ho incontrato Mike.

All'epoca aveva 23 anni, era nuovo nell'esercito e un po 'un animale da festa. Quando ho parlato a Mike della mia malattia, la sua risposta è stata: "Bene, tutti hanno un bagaglio". Ho provato a spiegare le lotte che avrebbe dovuto affrontare e i sacrifici che avrebbe dovuto fare, ma è saltato dentro senza esitazione. Ero così sbalordito, e lo sto ancora pensando oggi.

Mike e io ci siamo legati molto più velocemente e più profondamente perché affrontare tutto ciò che abbiamo fatto ci ha costretti ad andare oltre la superficie, ad avere conversazioni reali e a mostrare il nostro vero sé. Siamo sposati da [sei] anni ormai e abbiamo passato dei momenti davvero difficili. Mike si è sacrificato così tanto, personalmente e anche professionalmente. Mi ha visto nel mio peggio. Un sacco. Ma quando le cose si sono fatte difficili, non ha mai preso nulla sul personale. È la persona più calma che abbia mai incontrato e la sua presenza calmante ha fatto una tale differenza.

So che essere un paziente è difficile, ma penso che essere un caregiver potrebbe essere ancora più difficile. Il paziente non ha scelta, ma il caregiver sì, e scelgono di restare, aiutare e sostenere. Sono così grato per Mike, per tutti gli assistenti là fuori. Nessuno dovrebbe percorrere questa strada da solo.

Trapianto di fegato ...

Circa sette anni fa, i miei medici mi hanno consigliato un trapianto di fegato. Mi hanno avvertito che era una procedura difficile e che non dovrebbe essere seguita alla leggera. Ma dopo aver riflettuto a lungo, ho accettato perché non potevo continuare a vivere come ero. Sono andato in due diversi centri di trapianto prima di trovarne uno disposto e comodo per eseguire la procedura. Ci sono voluti due anni e mezzo dal mio medico che consigliava un trapianto fino a quando non sono stato inserito nel registro dei trapianti, ma il 31 ottobre 2015 ho ricevuto un trapianto di fegato parziale.

Ottenere un trapianto è stata una procedura drastica e ci sono state diverse complicazioni durante e dopo l'intervento chirurgico, ma sono felice di averlo fatto. Mi ha aiutato a gestire i miei sintomi AIP. Sono in grado di lavorare, viaggiare ed essere la moglie che mio marito merita. Ricorda che questa è la mia esperienza personale: so che non è un'opzione fattibile per tutti e so anche che molte persone non hanno l'energia o la capacità di difendere la propria salute. Ecco perché condivido la mia storia.

Sono orgoglioso delle mie cicatrici ...

Condivido la mia storia perché le persone che vivono con malattie rare hanno difficoltà a far sentire la propria voce. Ma tu sei il tuo miglior difensore. Nessuno sarà appassionato di cambiare la tua vita come te. Quindi continua a combattere, anche quando le cose sembrano completamente senza speranza. C'è speranza e c'è aiuto. Non arrenderti.

Oggi sono orgoglioso delle mie cicatrici. Raccontano un'incredibile storia di difficoltà, disperazione, lotta, testardaggine e perseveranza. AIP ha svolto un ruolo così importante nel plasmarmi nel forte combattente che sono oggi. Ora sono felice di mostrare le mie cicatrici e di condividere la mia storia con te.

Ultimo aggiornamento il 11 luglio 2022 alle 04:11