Beth

Sindrome di Crigler-Najjar

Quando Beth Jones * ha dato alla luce il suo primo figlio nel 2013, lei e suo marito si sono sentiti benedetti da un miracolo. Beth ha avuto due aborti prima di partorire Emma, ​​che è nata a termine del peso di quasi 10 libbre. Il loro neonato sembrava sano sotto ogni aspetto.

Che differenza hanno fatto pochi giorni. Quando Emma aveva 5 giorni, la sua pelle era diventata arancione ei suoi genitori iniziarono a sospettare che questo non fosse un caso di routine di ittero infantile, una condizione che spesso scompare rapidamente con la maturazione del fegato del neonato.

Ci vollero sei mesi - e molte visite ospedaliere, test inconcludenti e infine una visita a una clinica speciale nella Pennsylvania Dutch Country - prima che i Jones venissero a sapere che Emma aveva la sindrome di Crigler-Najjar - Tipo 1 (CN), una rara genetica pericolosa per la vita condizione che colpisce il fegato.

La CN è caratterizzata da alti livelli di bilirubina nel sangue e può portare a danni cerebrali (noti come kernittero), perdita dell'udito, problemi di sviluppo e altri problemi. Viene gestito principalmente con lo stesso tipo di terapia della luce (o fototerapia) che viene spesso utilizzata per trattare l'ittero infantile. Ma l'unica cura esistente per la CN è un trapianto di fegato, che Emma ha ricevuto con successo quando aveva solo 3 anni.

Mentre il trapianto consente a Emma di funzionare senza l'uso della fototerapia e senza la paura della morte a causa dei livelli di bilirubina non coniugata tossica, ha ancora la mutazione genetica che ha causato la sua CN e potrebbe trasmettere l'anomalia ai suoi figli.

Niente era facile

Anche prima della diagnosi, i medici di Emma hanno insistito che fosse trattata con luci di fototerapia. Tuttavia, l'ospedale non avrebbe fornito alla famiglia un set di luci per uso domestico, citando preoccupazioni di responsabilità. La famiglia ha controllato con le aziende produttrici di dispositivi medici, ma di nuovo è arrivata a mani vuote.

Ciò significava che i Jones dovevano tornare in ospedale quasi ogni due settimane in modo che Emma potesse dormire sotto le luci della fototerapia. Beth spesso trascorreva due settimane alla volta in ospedale con Emma, ​​dove la difficoltà di far dormire un bambino sotto luci intense era aggravata dalle frequenti interruzioni da parte di medici, medici e altri. Beth definisce questo episodio uno degli aspetti più frustranti del viaggio medico di sua figlia.

"Ero così depressa", ricorda. “Non volevo alzarmi [la mattina]. Non potevo prendermi cura di [Emma]. I miei capelli stavano cadendo. È stato terribile perché nessuno poteva dirmi cosa c'era che non andava nel mio bambino. "

I medici hanno eseguito una serie di test, a un certo punto persino testando Emma per la sifilide, una malattia a trasmissione sessuale. "Ho pensato che fosse assolutamente ridicolo, ma questo ti dice solo che non avevamo più opzioni", ha detto Beth.

AIUTO E SPERANZA IN UN POSTO INASPETTATO

Quando Emma aveva 6 mesi, sua madre - con l'aiuto di un avvocato dell'ospedale che inizialmente aveva curato Emma - fondò la Clinica per bambini speciali nella contea di Lancaster, Pennsylvania.

Una casa medica per bambini con malattie genetiche rare, la clinica senza scopo di lucro è nata come una partnership tra il dottor Holmes Morton (un pediatra addestrato ad Harvard), sua moglie Caroline e le comunità Amish e Mennonite che servivano. Sebbene la CN colpisca circa un bambino su un milione, la rara malattia genetica è più diffusa nelle comunità affiatate di Mennonite e Amish.

Alla Clinic for Special Children, Emma ha finalmente ricevuto una diagnosi di CN ed è stata curata da un medico che ha aiutato i suoi genitori a gestire la condizione attraverso una routine di esposizione alla luce (fototerapia e luce naturale), analisi del sangue e alcuni cambiamenti nella dieta.

Il medico di Emma alla clinica ha anche dato ai Jones la speranza che la loro figlia sarebbe riuscita a farcela. Secondo Beth, ha detto che Emma avrebbe probabilmente bisogno di un trapianto di fegato a un certo punto, ma che il tasso di sopravvivenza per i pazienti sottoposti a trapianto di fegato CN era molto alto, grazie in parte ai progressi nei farmaci immunosoppressori.

"Mi ha detto che ce l'avrebbe fatta", ricorda Beth, con la voce spezzata. “Gli altri non sapevano cosa ci fosse di sbagliato in lei. A un certo punto, mi è stato detto che sarebbe vissuta per tre mesi a meno che non avessimo fatto un trapianto immediatamente ".

Nella contea di Lancaster, i Jones incontrarono anche i mennoniti i cui figli erano affetti da CN. Tra questi un allevatore che anni prima aveva costruito un set di luci per fototerapia per i suoi figli e ha continuato a produrre set per molte altre famiglie.

Ha dato ai Jones una serie di luci che hanno posto sulla culla di Emma a casa, liberandoli dalla necessità di tornare in ospedale ancora e ancora per costosi pigiama party. Le luci di casa non erano una soluzione perfetta. Quando Emma è cresciuta dall'infanzia, ha iniziato a resistere alle luci. Così i suoi genitori rimasero svegli molte notti per assicurarsi che restasse sotto di loro.

Beth è grata all'agricoltore di Lancaster. Ha tratto conforto dall'incontro con i suoi due figli adulti, che avevano entrambi avuto un trapianto di fegato e sembravano vivere una vita normale. “È stato rassicurante vedere gli adulti che ce l'hanno fatta. Siamo ancora amici [della famiglia]. Li visitiamo ogni estate adesso ", ha detto.

Mentre i Jones hanno trovato l'aiuto e il supporto tanto necessari in un luogo inaspettato, molto è cambiato da quando hanno avuto a che fare con CN per la prima volta. Ulteriori informazioni sulla condizione sono disponibili online, ci sono alcuni promettenti studi clinici per nuovi trattamenti e si sono formati gruppi di supporto online.

UNA SCELTA AVVOLGENTE

Al momento del trapianto di Emma, ​​Beth avrebbe voluto avere più opzioni di trattamento, ma alla fine ha deciso che un trapianto era la decisione giusta per Emma e per il resto della famiglia. La lunga lotta di Emma con CN aveva messo a dura prova entrambi i suoi genitori.

"Per una bambina piccola, potevo solo fare un trattamento che sapevamo avrebbe risolto tutti i suoi sintomi", ha detto Beth, riflettendo sulla difficile decisione di optare per un trapianto. Il trapianto ha comportato rischi e conseguenze durature, "ma rispetto alla vita sotto le luci, prenderò il trapianto ogni giorno, e penso che lo farebbe anche Emma", ha detto Beth.

Oggi Emma è una bambina di 5 anni sana e precoce che ama la scuola (essendo riuscita a iniziare l'asilo in tempo) e adora la sorella minore, nata mentre Emma aspettava un nuovo fegato e non ha la CN. Emma ha ricevuto un fegato da un bambino deceduto.

UNA NUOVA VITA NORMALE, MA MEDICA

Beth ha ancora preoccupazioni quotidiane per la figlia maggiore, ma la vita di tutta la famiglia è migliorata dal trapianto di Emma. "La nostra vita è migliorata enormemente, ma è ancora una vita medica", ha detto.

Emma vede ancora specialisti e fa regolarmente le analisi del sangue. Continua a prendere immunosoppressori, che hanno effetti collaterali. "Mi preoccupo costantemente che le persone non vaccino i loro figli o se stesse", ha spiegato Beth. "Ho questo bambino immunodepresso che va alla scuola pubblica e in altri luoghi pubblici."

UN PICCOLO RIMPEGNO E MOLTA GRATITUDINE

Guardando indietro, Beth vorrebbe essere stata in grado di vedere oltre le condizioni di Emma e godersi le pietre miliari e la tenerezza dei primi anni. Dice che raramente si è permessa di tenere in braccio il suo bambino addormentato per paura di portarla fuori dalle luci.

“Guardi quegli occhi gialli e tutto quello che vedi è il fegato. Ma altrimenti era sana. Si stava sviluppando bene. C'erano così tante pietre miliari che mi sono sfuggite ”, ricorda Beth.

Beth è incoraggiata dal fatto che in futuro altre famiglie potrebbero avere un viaggio più facile. I trapianti sono attualmente la soluzione migliore, ma tutt'altro che ideale. Oggi sono in corso studi di terapia genica che potrebbero trasformare il modo in cui trattiamo la CN. C'è motivo di speranza.

Beth ora sta recuperando il tempo perso (e il sonno) ed è profondamente grata di essere stata in grado di accedere alle cure che potrebbero aver salvato la vita di sua figlia. In alcune altre parti del mondo, molti bambini affetti da CN non sono così fortunati, ha detto Beth, che sta anche instillando un senso di gratitudine nelle sue figlie.

"Dico a Emma che vive per due bambini", ha detto.

* I nomi reali non sono stati utilizzati in questo articolo per proteggere le informazioni sanitarie.

Ultimo aggiornamento il 11 luglio 2022 alle 04:10