Camden U.
Disturbo del ciclo dell'urea - CPSI
Mio figlio è nato a termine ed era un bellissimo bambino apparentemente sano. Il terzo giorno di vita, abbiamo notato che era molto letargico - doveva comunque fare un controllo e il nostro pediatra ci ha esortato a tornare in ospedale. Diverse ore dopo, era in ECMO, dialisi, ecc. E non avevamo idea di cosa ci fosse che non andava in nostro figlio.
Quando hanno analizzato il suo pannello del sangue, i risultati immediati hanno mostrato che il suo livello di ammoniaca era superiore a 1,000. L'ammoniaca viene elaborata nel fegato e aiuta ad abbattere le proteine; tuttavia, l'intervallo "normale" è compreso tra 15 e 30. Livelli elevati di ammoniaca potrebbero causare danni cerebrali a lungo termine o addirittura rivelarsi mortali se non vengono trattati.
I medici gli avevano formalmente diagnosticato un disturbo del ciclo dell'urea (UCD). Ci sono volute altre 2 settimane prima che i risultati dei test genetici tornassero che aveva CPS1 (una delle forme più rare di UCD).
È una malattia molto difficile da gestire a causa dell'equilibrio tra il consumo di proteine limitate, ma anche l'assunzione di proteine sufficienti per la crescita e lo sviluppo. I medici hanno detto che sebbene non ci sia un "trattamento" per CPS1, l'alternativa è ricevere un trapianto di fegato - che sebbene elimini CPS1, hai quindi un rischio per tutta la vita di possibili complicazioni di salute a causa di un sistema immunitario soppresso.
A 3 mesi è stato classificato come 1B per un trapianto di fegato. La nostra famiglia viveva di gusci d'uovo ed ero una madre disperata che avrebbe fatto qualsiasi cosa per aiutare mio figlio. Ho lanciato un appello sulla mia pagina Facebook, così come su diverse pagine della comunità, chiedendo a chiunque ea tutti di testare ed essere un possibile donatore per mio figlio.
Circa un mese dopo abbiamo scoperto che uno dei miei compagni di squadra di calcio del college si è fatto avanti ed era un compagno perfetto per mio figlio. Siamo riusciti a ottenere un file donatore viventee limita il nostro tempo di attesa. Aveva 4 mesi e ora sta andando alla grande. Ci stiamo avvicinando al nostro primo anniversario di fegato dopo il trapianto.
Quello che il nostro donatore ha fatto per nostro figlio, è stato a dir poco un miracolo. Amiamo il nostro nuovo stile di vita e ci divertiamo a vivere ogni pietra miliare con lui come un bel ragazzo altrimenti sano.
Incoraggio tutti a registrarsi per essere un donatore di organi. Il dono della vita è il più grande dono possibile che possa essere ricevuto e ci sono così tante altre persone, inclusi neonati e bambini, che aspettano che il loro angelo si faccia avanti.
Trova gruppi di supporto: daranno così tanta forza, speranza ed esperienze di vita reale.
Ultimo aggiornamento il 5 agosto 2022 alle 01:47