Emocromatosi ereditaria: pompa fuori quel ferro

Jessica Musto, MD e Rita German, MD
Università del Wisconsin School of Medicine and Public Health

Questa presentazione è un estratto dal Concorso Poster ALF 2021. Questo concorso mette in mostra poster e un breve video creato da ricercatori all'inizio della carriera provenienti da tutto il paese su sei aree di interesse educativo: malattia del fegato grasso, cancro al fegato, trapianto di fegato, malattia epatica pediatrica, malattia epatica rara ed epatite virale. I partecipanti hanno il compito di tradurre complicate informazioni mediche in un poster che possa essere facilmente compreso dai pazienti o dal pubblico. I poster vengono esaminati da una giuria formale composta da membri del Consiglio consultivo medico, membri del consiglio e amici dell'ALF per selezionare un vincitore in ciascuna categoria.

ereditario emocromatosi è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene HFE. La mutazione del gene HFE fa sì che il corpo assorba una quantità eccessiva di ferro dal cibo. Il ferro in eccesso viene quindi depositato in vari organi del corpo tra cui il pancreas, l'ipofisi, il cuore, il fegato, le articolazioni e la pelle. Nel fegato, il ferro provoca una risposta infiammatoria che porta alla cicatrizzazione del fegato (fibrosi) e infine cirrosi e insufficienza epatica. Il primo passo nella diagnosi dell'emocromatosi ereditaria sono gli studi sul ferro. Se la percentuale di saturazione del ferro è >45% e ferritina >150 ng/mL nelle femmine e >200 ng/mL nei maschi, i test genetici per le mutazioni del gene HFE possono confermare la diagnosi di emocromatosi ereditaria. Il trattamento per l'emocromatosi ereditaria comporta la rimozione regolare del sangue tramite flebotomia.

Ultimo aggiornamento il 1 dicembre 2022 alle 02:02