Emocromatosi ereditaria: pompa fuori quel ferro

Jessica Musto, MD e Rita German, MD
Università del Wisconsin School of Medicine and Public Health

Questa presentazione è un estratto dal Concorso Poster ALF 2021. Questo concorso mette in mostra poster e un breve video creato da ricercatori all'inizio della carriera provenienti da tutto il paese su sei aree di interesse educativo: malattia del fegato grasso, cancro al fegato, trapianto di fegato, malattia epatica pediatrica, malattia epatica rara ed epatite virale. I partecipanti hanno il compito di tradurre complicate informazioni mediche in un poster che possa essere facilmente compreso dai pazienti o dal pubblico. I poster vengono esaminati da una giuria formale composta da membri del Consiglio consultivo medico, membri del consiglio e amici dell'ALF per selezionare un vincitore in ciascuna categoria.

L'emocromatosi ereditaria è una malattia genetica causata da una mutazione del gene HFE . La mutazione del gene HFE fa sì che l'organismo assorba una quantità eccessiva di ferro dagli alimenti. Il ferro in eccesso si deposita quindi in vari organi del corpo, tra cui pancreas, ipofisi, cuore, fegato, articolazioni e pelle. Nel fegato, il ferro provoca una risposta infiammatoria che porta alla cicatrizzazione del fegato ( fibrosi ) e, in ultima analisi, alla cirrosi e all'insufficienza epatica. Il primo passo nella diagnosi di emocromatosi ereditaria è l'analisi del ferro. Se la percentuale di saturazione della transferrina è >45% e la ferritina >150 ng/mL nelle donne e >200 ng/mL negli uomini, il test genetico per le mutazioni del gene HFE può confermare la diagnosi di emocromatosi ereditaria. Il trattamento dell'emocromatosi ereditaria prevede prelievi di sangue regolari tramite flebotomia.

Ultimo aggiornamento il 1 dicembre 2022 alle 02:02