Non è raro che le persone affette da colangite biliare primitiva (PBC) abbiano almeno un'altra condizione autoimmune. Per saperne di più ci siamo rivolti a Dott. Craig Lammert, esperto di malattie autoimmuni del fegato presso l'Indiana University School of Medicine.

Con che frequenza tratti le persone con malattia epatica autoimmune?

Tratto molte persone con malattie del fegato autoimmuni. Costituiscono circa la metà della mia pratica. Nel mio mondo, la malattia autoimmune del fegato inizia a sentirsi comune, nonostante sia rara.

Quanto è comune che le persone con PBC abbiano o sviluppino altre condizioni autoimmuni?

Dipende dallo studio che guardi e ce ne sono stati molti. Ma una buona regola pratica è che almeno la metà di tutti i pazienti con PBC avrà almeno un'altra condizione autoimmune. Di questo gruppo, circa il 10-20% avrà due o più condizioni autoimmuni aggiuntive.

Quali condizioni autoimmuni sono comunemente associate alla PBC?

Ci sono molte malattie autoimmuni associate alla PBC. Tre dei più comunemente visti sono:

sindrome di Sjogren è una malattia caratterizzata da secchezza delle fauci, secchezza degli occhi e in alcuni casi stanchezza. Vediamo la sindrome di Sjogren in circa un quarto dei pazienti con PBC.
Il fenomeno di Raynaud è caratterizzato da una circolazione sanguigna intermittente e variabile nelle mani o in altre estremità, particolarmente innescata dallo stress o dal freddo. Può essere una condizione dolorosa, in cui la costrizione delle arterie (o il vasospasmo) riduce il flusso sanguigno alla pelle. Fino a un quarto dei pazienti con CBP presenta il fenomeno di Raynaud.
Malattia tiroidea autoimmune provoca infiammazione cronica della tiroide e può influire sulla sua funzione. Si stima che circa il 15% delle persone con CBP abbia anche una malattia della tiroide autoimmune.

È utile per le persone con CBP essere consapevoli di queste condizioni autoimmuni e di altre. Nella mia pratica, sottoscrivo una filosofia di partenariato educativo. Credo che un paziente esperto possa badare a se stesso, non solo comprendendo la propria malattia, ma anche osservando i sintomi di altre condizioni.

È anche essenziale che gli operatori sanitari siano in sintonia con queste condizioni perché potrebbe cambiare il modo in cui trattano i pazienti con PBC in futuro.

Perché le persone con una condizione autoimmune tendono a sviluppare altre condizioni autoimmuni? Una condizione ne scatena un'altra?

Trigger probabilmente non è la parola giusta da usare. Un modo per pensarci è che la malattia autoimmune è un tema generale. Alla base di questo tema ci sono i fattori di rischio genetico. Alcuni fattori di rischio genetici associati a una malattia autoimmune possono anche essere associati a un'altra. Quello che dico nella mia clinica è che la genetica sottostante di una persona probabilmente crea un terreno fertile per le malattie autoimmuni.

Quindi, qual è il ruolo importante dei geni nell'autoimmunità?

Riteniamo che i geni svolgano un ruolo di fondamentale importanza nello sviluppo delle malattie autoimmuni. Tuttavia, se si considerano condizioni come la PBC, probabilmente comprendiamo solo dal 10% al 15% del vero rischio genetico. Probabilmente c'è molto più contributo genetico sotto forma di ciò che chiamiamo varianti genetiche rare. Varianti genetiche rare alterano la funzione del gene. Naturalmente, ci sono anche fattori di rischio ambientale da considerare.

Puoi spiegare di più sui fattori di rischio ambientale?

In quelli che chiamiamo studi epidemiologici o studi di associazione sul rischio ambientale, cerchiamo somiglianze tra l'esposizione dei pazienti a rischi esterni o comportamentali.

Una di queste osservazioni è che molte persone con PBC hanno una storia di fumare almeno 100 sigarette nella loro vita. Sappiamo anche che i pazienti con PBC spesso hanno avuto diverse infezioni del tratto urinario nel corso della loro vita.

Tali conseguenze ambientali possono parlare di un fattore scatenante della malattia o di quale sia l'interazione con il rischio genetico che era già presente in un individuo.

Alla luce di questi studi epidemiologici, c'è qualcosa che le persone affette da CBP possono fare per impedirsi di svilupparsioping altre condizioni autoimmuni?

Ricevo spesso questa domanda. Al momento, non ci sono dati a sostegno del fatto che vi sia alcuna modifica dello stile di vita che possa impedire la progressione dell'autoimmunità. Questo argomento è maturo per ulteriori ricerche.

Ma penso sia giusto dire che nessuno dovrebbe fumare, in particolare quelli a rischio di PBC o autoimmunità. In definitiva, potremmo apprendere che il fumo e la PBC sono collegati e potrebbero avere un certo impatto sullo sviluppo della fibrosi epatica.

In che modo gli operatori sanitari si avvicinano comunemente al trattamento per le persone con le cosiddette condizioni autoimmuni sovrapposte? Esistono opzioni di trattamento, ad esempio, appropriate sia per la PBC che per l'epatite autoimmune (AIH)?

Consentitemi di affrontare il pezzo di epatite autoimmune PBC (AIH) perché anche questo argomento viene spesso sollevato. Vale la pena notare che circa il 10% dei pazienti con PBC avrà caratteristiche di infiammazione del fegato che sono indicative di epatite autoimmune oltre a PBC. Storicamente, abbiamo chiamato questo fenomeno "PBC-AIH" o "sindrome da sovrapposizione"

È importante sapere che queste due malattie vengono trattate in modo molto diverso. La PBC viene trattata con acido ursodesossicolico, mentre l'AIH viene trattato con steroidi e altri immunosoppressori.

Non sappiamo ancora se una persona sia così sfortunata da avere due malattie del fegato separate o distinte contemporaneamente o se un paziente possa avere caratteristiche di PBC e AIH come una malattia completamente separata.

Spesso vediamo che i pazienti con sindrome da sovrapposizione hanno una malattia (PBC o AIH) come la più importante.

È importante che i medici comprendano che se i pazienti con PBC o AIH non si comportano come la forma classica di nessuna di queste malattie, dovresti sempre pensare a una sindrome da sovrapposizione.

Esistono altri tipi di sindromi da sovrapposizione che le persone con PBC dovrebbero essere particolarmente consapevoli?

SÌ. I pazienti con PBC possono avere una sindrome da sovrapposizione che non coinvolge un’altra malattia autoimmune. Insieme alla CBP, possono avere qualche altro tipo di malattia epatica cronica, come la steatosi epatica non alcolica, recentemente ribattezzata malattia epatica steatosica associata a disfunzione metabolica o MASLD. o malattia epatica correlata all'alcol.

Quali problemi dovrebbero discutere con i loro medici le persone con più malattie del fegato autoimmuni?

Se si confrontano pazienti con PBC, PSC e AIH a individui sani, la loro qualità di vita è spesso inferiore rispetto ad altri. Possono lottare con quelle che chiamiamo manifestazioni extraepatiche di queste malattie - cose come depressione, ansia, stanchezza debilitante, scarso sonno, prurito e dolori articolari. Spesso questi sintomi impediscono ai pazienti di svolgere le normali attività quotidiane - e non parlo solo di lavoro, ma anche di godersi i loro nipoti o di andare a quella gita in famiglia, per esempio.

Come epatologi, sappiamo che possiamo trattare queste malattie abbastanza ragionevolmente. Ma come medici e ricercatori, dobbiamo capire meglio che tipo di cose possiamo fare per lavorare con i pazienti per comprendere meglio la loro qualità di vita.

Come possiamo convincere i pazienti a parlare con noi medici epatici della loro qualità di vita e che tipo di cose possono fare i pazienti per migliorare la loro qualità di vita? Sto parlando di cose come praticare la consapevolezza, l'allenamento per la resilienza, lavorare sull'igiene del sonno o incontrare uno psichiatra o uno psicologo per controllare meglio la loro ansia o depressione.

Detto questo, i pazienti con malattia epatica autoimmune, che si tratti di fenomeni di sovrapposizione o meno, dovrebbero anche difendersi da soli parlando con i loro medici dei problemi di qualità della vita e di cosa possono fare per sentirsi meglio. Se non stai parlando con il tuo epatologo di questi problemi, potresti non ottenere ciò di cui hai bisogno da quelle visite.

Inoltre, i pazienti dovrebbero parlare con i loro medici di elaborare un buon piano di sorveglianza per monitorare lo sviluppo di ulteriori condizioni autoimmuni. Questo, insieme ad avere discussioni aperte sulla qualità della vita, dovrebbe avere un impatto sul modo in cui i pazienti si sentono potenzialmente emotivamente e fisicamente.

Oggi, le persone con malattie rare, come AIH e PBC, hanno accesso a molte più informazioni sulle loro condizioni a causa del mondo digitale in cui viviamo. Ma c'è anche molta disinformazione online. Come riconciliamo questo problema?

Uno dei motivi per cui ho avviato l'Associazione per l'epatite autoimmune è fornire un punto di smistamento delle informazioni corrette. Tuttavia, nella mia pratica, incoraggio le persone a usare Internet perché, nonostante il fatto che ci sia disinformazione online, puoi anche trovare alcune buone informazioni lì.

Fare ricerche online genera domande eccellenti, comprese domande che alcuni pazienti non avrebbero mai pensato di porre. Alla fine della giornata, avere quelle discussioni crea una relazione più fiduciosa e più attiva tra medico e paziente. Mi piace quando i pazienti leggono e portano cose nel mio ufficio per discutere. In questo modo, porta la nostra relazione a un altro livello in termini di discussione sulla loro malattia.

Craig Lammert, medico, è un assistente professore presso l'Indiana University School of Medicine, un epatologo praticante e ricercatore di malattie del fegato autoimmuni. È anche il fondatore e direttore esecutivo della Autoimmune Hepatitis Association, un gruppo senza scopo di lucro che fornisce supporto (e speranza) alle persone con epatite autoimmune e le loro famiglie attraverso l'istruzione, le opportunità di ricerca e l'amicizia.

Il dottor Lammert ha scoperto la sua passione per la ricerca clinica e le malattie del fegato quando era uno studente alla Indiana University School of Medicine. Dopo aver completato la sua residenza presso la Emory University, il dottor Lammert è entrato a far parte della Mayo Clinic - dove ha svolto una borsa di studio in gastroenterologia ed epatologia e ha continuato la sua formazione di ricerca, concentrandosi principalmente su colangite biliare primitiva (PCB).

Ultimo aggiornamento il 18 gennaio 2024 alle 09:50

Hai PBC? Potresti essere a rischio di un'altra malattia autoimmune