Journée des maladies rares 2022 : Rencontrez la famille Kostecki

Vous êtes sur vos premières vacances en famille et tout à coup votre enfant tombe malade

Vous êtes dans un pays étranger, à des milliers de kilomètres de chez vous et vos pensées commencent à s'emballer – était-ce quelque chose qu'elle a mangé, un rhume ou quelque chose de pire ? C'est exactement ce qui s'est passé lorsque Fred et Kristin Kostecki ont emmené leur fille de trois ans, Abby, au Mexique. Là, Abby a commencé à présenter des signes de fièvre, de léthargie, de vomissements et de diarrhée – des effets secondaires courants pour de nombreuses affections.  

Malheureusement, Abby ne s'est pas améliorée 

Après être rentrée chez elle et avoir subi des dizaines de tests, l'équipe médicale d'Abby n'a trouvé qu'une hypertrophie de la rate et des analyses de sang anormales. Finalement, les médecins ont diagnostiqué à Abby une leucémie. Fred et Kristin n'arrivaient pas à y croire – comment était-ce possible ?  

Ils ont emmené Abby voir un spécialiste du foie à l'hôpital pour enfants St. Louis pour un deuxième avis et les diagnostics initiaux ont indiqué cirrhose du foie. On a découvert plus tard qu'elle avait Fibrose hépatique congénitale (CHF), une maladie hépatique rare causée par un développement embryonnaire anormal des veines portes et des voies biliaires. 

Fred et Kristin ont été soulagés d'apprendre que leur fille n'avait pas de leucémie, mais leur soulagement s'est rapidement estompé lorsqu'ils ont réalisé que leur petite fille connaîtrait toute une vie de complications de santé. "Au début, c'était un soulagement, mais il y avait tellement de problèmes corrélés." 

Faits en bref sur le CHF 

• survient rarement comme un problème isolé 
• affecte 1 personne sur 10,000 20,000 à XNUMX XNUMX 
• le traitement est symptomatique et de soutien - il n'y a pas de remède 

Aujourd'hui, Abby a 25 ans et vit en Australie avec son petit ami, Nick. Abby n'a que 20% de fonction hépatique et se bat avec plusieurs complications comme varices oesophagiennes et les kystes rénaux. Elle a subi 4 à 6 endoscopies supérieures par an tout au long de son enfance et continue de subir des interventions moins fréquentes. 

La famille Kostecki s'est appuyée sur ses amis, sa famille et sa foi pour rester positive. Kristin a déclaré, "Je devais me rappeler qu'il y avait toujours quelqu'un de plus malade qu'Abby à l'hôpital. Chaque jour où elle n'a pas besoin d'une greffe est un bon jour. 

Donner au suivant avec ALF

En avril, Fred et Kristin prévoient d'organiser le 126e marathon de Boston® avec l'équipe ALF pour aider à amasser des fonds pour lutter contre les maladies du foie. Le couple a dit, « Nos deux filles sont allées à l'école à Boston – c'est comme une deuxième maison pour nous. Faire partie de l'équipe ALF nous a fait réaliser que nous avons fait plus de chemin que nous ne le pensions. Cela nous a donné l'occasion de réfléchir à tout ce que nous avons vécu et d'être reconnaissants d'avoir pu offrir à Abby une vie relativement normale. 

Merci, Fred et Kristin, pour votre soutien et votre dévouement à l'American Liver Foundation et pour aider toutes les personnes touchées par une maladie du foie. Nous avons hâte de vous encourager au Marathon en avril! 

Dernière mise à jour le 14 juillet 2022 à 09h38