Il existe de nombreux types de maladies rares du foie. Certains plus courants incluent: Syndrome d'Alagille, Porphyrie hépatique aiguë, Atrésie des voies biliaires, Syndrome de Crigler-Najjar, Galactosémie, Maladie de stockage du glycogène, Carence en lipase acide lysosomale, La cholangite biliaire primitive, La cholangite sclérosante primitive ainsi que Maladie de Wilson.

Les maladies rares sont celles qui touchent un petit nombre de personnes par rapport à la population générale. Aux États-Unis, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de 200,000 1 personnes aux États-Unis à un moment donné. L'Association européenne des patients hépatiques (ELPA) estime l'incidence des maladies hépatiques rares dans toutes les zones géographiques à environ 50,000 pour 1 100,000 à XNUMX pour XNUMX XNUMX naissances, mais la prévalence exacte est inconnue.

En tant que patient atteint d'une maladie rare du foie, vous avez plusieurs droits qui peuvent vous habiliter tout au long de votre parcours de santé. Bien que le diagnostic et le plan de traitement de chaque patient soient différents, ces droits peuvent vous aider à développer de meilleures relations de travail avec les membres de votre équipe soignante et à déterminer la meilleure voie à suivre pour vous. Voir Charte des droits des patients d'ALF et informations de Sommet 2022 de l'ALF sur les maladies rares du foie.

La maladie de Wilson

Environ une personne sur 30,000 40,000 à 2,000 3,000 est atteinte de la maladie de Wilson dans le monde. Environ XNUMX XNUMX à XNUMX XNUMX cas ont été diagnostiqués aux États-Unis
Certaines personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent ne pas développer de signes ou de symptômes de maladie du foie. une minorité développera une insuffisance hépatique aiguë. Certaines personnes atteintes de la maladie de Wilson ne présentent des symptômes que si elles développent une maladie hépatique chronique et des complications de la cirrhose.
La maladie du foie est généralement le premier signe de la maladie de Wilson chez les enfants et les jeunes adultes. Elle est causée par un trouble génétique de l'accumulation de cuivre dans le foie. Le cuivre peut également s'accumuler dans le cerveau, le pancréas, le cœur et d'autres organes. Les symptômes sont souvent confondus avec d'autres affections ou maladies neurologiques, hépatiques ou psychiatriques. Si un patient présente une maladie du foie, le diagnostic erroné le plus courant est l'hépatite virale. Les problèmes du système nerveux ou psychiatriques sont souvent les caractéristiques initiales chez les personnes diagnostiquées à l'âge adulte et surviennent fréquemment chez les jeunes adultes atteints de la maladie de Wilson.
Environ une personne sur 90 peut être porteuse du gène de la maladie de Wilson.

Déficience en alpha 1-antitrypsine

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD, Alpha-1, emphysème héréditaire, emphysème génétique) affecte environ 1 personne sur 1,500 3,500 à XNUMX XNUMX personnes d'ascendance européenne. Elle affecte les poumons (emphysème) et le foie (cirrhose). Les patients avec des gènes à risque développent généralement des symptômes à l'âge adulte.
L'AATD touche environ 100,000 XNUMX personnes aux États-Unis
Les patients avec des gènes à risque développent généralement des symptômes à l'âge adulte.

Syndrome d'Alagille

Le syndrome d'Alagille (ALGS) est une maladie génétique rare qui peut affecter plusieurs systèmes d'organes du corps, notamment le foie, le cœur, le squelette, les yeux et les reins. Il survient dans environ une naissance vivante sur 30,000 45,000 à XNUMX XNUMX. Le trouble affecte les deux sexes de manière égale et ne montre aucune préférence géographique, raciale ou ethnique. L'ALGS se présente dans la petite enfance, contrairement à de nombreuses autres maladies rares du foie.
L'une des principales caractéristiques du syndrome d'Alagille est une atteinte hépatique causée par des anomalies des voies biliaires.

Cholangite sclérosante primitive (PSC)

La cholangite sclérosante primitive (CSP) est une maladie des voies biliaires. Environ 70 à 80 % des patients atteints de CSP souffrent d'une maladie inflammatoire de l'intestin (MII), d'une colite ulcéreuse ou de la maladie de Crohn, la majorité (80 %) souffrant de colite ulcéreuse.
La CSP affecte les hommes deux fois plus souvent que les femmes et survient le plus souvent chez les adultes d'âge moyen. L'incidence et la prévalence de la maladie sont inconnues, mais une estimation place l'incidence à 1 pour 100,000 XNUMX personnes aux États-Unis et en Europe.
Bien qu'elle soit classée comme une maladie « rare », la CSP est la cinquième cause de transplantation hépatique (LT) aux États-Unis. Certaines études indiquent que la CSP est en augmentation.

Cholangite biliaire primitive (CBP)

La cholangite biliaire primitive (cirrhose biliaire primitive) est une maladie chronique qui détruit lentement les voies biliaires du foie et peut ne présenter aucun symptôme.
Il y a moins de 200,000 XNUMX cas de CBP aux États-Unis par an. La CBP affecte principalement les femmes et apparaît généralement à l'âge moyen. Il n'y a pas de remède, mais le traitement peut aider à retarder la progression de la maladie et à gérer les complications. Une greffe de foie peut être nécessaire dans les cas graves.

Hémochromatose héréditaire

L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique rare qui fait que votre corps absorbe trop de fer de votre alimentation. L'excès de fer, stocké dans vos organes, en particulier votre foie, votre cœur et votre pancréas, peut entraîner des affections potentiellement mortelles, telles qu'une maladie du foie, des problèmes cardiaques et le diabète. Les médecins peuvent traiter l'hémochromatose héréditaire en prélevant périodiquement du sang de votre corps (phlébotomie), comme si vous donniez du sang, afin de réduire votre taux de fer à la normale.
L'hémochromatose héréditaire est la maladie autosomique récessive la plus fréquente chez les Blancs. Il a une prévalence de 1 personne sur 300 à 500 d'origine nord-européenne.

Dernière mise à jour le 12 septembre 2023 à 02h31

Maladies hépatiques rares