Déficience en alpha 1-antitrypsine

Informations clés

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (alpha-1) est une maladie génétique héréditaire pouvant entraîner le développement de maladies pulmonaires et/ou hépatiques. Il s'agit de la cause génétique la plus fréquente de maladie hépatique chez l'enfant. Les adultes peuvent également être touchés par le déficit en alpha-1 et développer des affections pulmonaires telles que l'emphysème et des problèmes hépatiques. Heureusement, de nombreuses personnes diagnostiquées avec un déficit en alpha-1 ne développent jamais les maladies associées.

Aperçu des faits

Ce trouble touche environ 1 personne sur 1,500 3,500 à XNUMX XNUMX d’origine européenne.
Certaines personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine reçoivent un diagnostic erroné d’asthme.
Environ 15 % des adultes atteints d’un déficit en alpha-1 antitrypsine développent des lésions hépatiques (cirrhose) dues à la formation de tissu cicatriciel dans le foie.

Symptômes et causes

Certaines personnes atteintes d'alpha-1 peuvent ne présenter aucun symptôme, tandis que d'autres peuvent ressentir des effets graves de la maladie. Parmi les effets graves, on peut citer l'essoufflement, une respiration sifflante, une toux chronique et de la fatigue.

Chez le nouveau-né, les symptômes typiques du déficit en alpha-1 sont la jaunisse, un gonflement de l'abdomen et une mauvaise alimentation. Le déficit en alpha-1 peut également apparaître à la fin de l'enfance ou à l'âge adulte et être détecté par la fatigue, un manque d'appétit, un gonflement de l'abdomen et des jambes, ou des anomalies des tests hépatiques.

L'alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire. L'alpha-1 est une protéine produite par le foie qui joue un rôle important dans la prévention de la dégradation des enzymes dans divers organes. Les personnes atteintes d'alpha-1 présentent une maladie génétique qui empêche leur organisme de produire suffisamment de cette protéine. Ce trait doit être hérité. tous les deux les parents (qui sont, par définition, porteurs) sont à l’origine du trouble.

Diagnostic et Tests

Le diagnostic d'alpha-1 repose sur des analyses sanguines révélant un faible taux d'alpha-1-antitrypsine et des anomalies des tests hépatiques. D'autres examens, comme l'échographie ou des examens radiographiques spécialisés, peuvent être nécessaires. Une biopsie hépatique peut être réalisée pour vérifier l'absence de lésions hépatiques.

Comment le déficit en alpha-1 antitrypsine est-il traité?

Gestion et traitement

Actuellement, il n'existe aucun remède contre l'Alpha-1. Le traitement est conçu pour maintenir une nutrition normale, pour fournir au foie et au corps les nutriments essentiels et pour identifier précocement les complications afin de mieux les traiter. Plusieurs vitamines et vitamines E, D et K sont souvent administrées. Certaines anomalies peuvent être traitées ou contrôlées. La jaunisse, les démangeaisons sévères et la rétention d'eau peuvent tous être traités par des médicaments.

Prévention

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir les maladies auto-immunes du foie, mais la connaissance des antécédents familiaux et les tests génétiques peuvent réduire le risque de développer cette maladie.

Dans le monde, environ 1 personne sur 2,500 1 présente une carence en alpha-XNUMX antitrypsine. Ce trouble se retrouve dans tous les groupes ethniques; cependant, il survient le plus souvent chez les Blancs d'ascendance européenne.

Perspectives / Pronostic

Les personnes atteintes d'alpha-1 peuvent mener une vie normale à condition de ne pas fumer, d'avoir une alimentation équilibrée et de faire de l'exercice. Des examens réguliers seront également nécessaires pour surveiller toute modification de leur état de santé, notamment au niveau du cœur, des poumons et du foie.

Nous encourageons les adultes vivant avec Alpha-1 à visiter notre page Essais cliniques pour en savoir plus sur les opportunités dans leur région.

Vivre avec

Le virus Alpha-1 peut affecter les gens différemment, mais dans l’ensemble, les personnes atteintes de cette maladie doivent se protéger de tout ce qui peut affecter négativement leurs poumons ou leur foie.

Questions à poser à votre médecin

• Avez-vous déjà traité une personne atteinte de cette maladie du foie?
• Puisque l'Alpha 1 est génétique, mes enfants devraient-ils être testés?
• Ai-je des dommages au foie?
• Aurai-je besoin d'un une greffe du foie?
• Dois-je consulter un spécialiste pour vérifier mes fonctions pulmonaires?
• Dois-je consulter un spécialiste pour vérifier ma santé cardiaque?
• Aurai-je besoin d'une thérapie d'augmentation?
• Quels types d'aliments aideraient le mieux mon foie?
• Pouvez-vous m'aider à arrêter de fumer?
• Existe-t-il des essais cliniques disponibles pour ma maladie du foie?

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Rechercher un essai clinique

Les essais cliniques sont des études de recherche qui testent l'efficacité des nouvelles approches médicales chez l'homme. Avant qu'un traitement expérimental puisse être testé sur des sujets humains dans le cadre d'un essai clinique, il doit avoir démontré un bénéfice dans des essais en laboratoire ou des études de recherche animale. Les traitements les plus prometteurs sont ensuite transférés dans des essais cliniques, dans le but d'identifier de nouvelles façons de prévenir, de dépister, de diagnostiquer ou de traiter une maladie en toute sécurité et efficacement.

Discutez avec votre médecin des progrès en cours et des résultats de ces essais pour obtenir les informations les plus récentes sur les nouveaux traitements. Participer à un essai clinique est un excellent moyen de contribuer à la guérison, à la prévention et au traitement de la maladie du foie et de ses complications.

Commencez votre recherche ici pour trouver des essais cliniques qui ont besoin de personnes comme vous.

Dernière mise à jour le 4 avril 2025 à 04h02