La maladie du stockage du glycogène de type I (GSD I), également connue sous le nom de maladie de von Gierke, est la forme la plus courante de maladie du stockage du glycogène, représentant 25% de tous les cas. C'est un trouble héréditaire qui affecte le métabolisme - la façon dont le corps décompose les aliments en énergie.

Après avoir mangé, l'excès de glucose est stocké dans le foie sous forme de glycogène pour maintenir des niveaux de glucose normaux dans notre corps. Dans GSD I, l'enzyme nécessaire pour libérer le glucose du glycogène est manquante. Lorsque cela se produit, une personne ne peut pas maintenir sa glycémie et développera une hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) quelques heures après avoir mangé. Les faibles taux de glucose dans le sang de ces personnes entraînent souvent une faim chronique, de la fatigue et de l'irritabilité. Ces symptômes sont particulièrement visibles chez les nourrissons.

Étant donné que les personnes atteintes de GSD I sont capables de stocker le glucose sous forme de glycogène mais incapables de le libérer normalement, les réserves de glycogène s'accumulent dans le foie au fil du temps et le font gonfler. Le foie est capable d'accomplir normalement bon nombre de ses autres fonctions et il n'y a aucun signe d'insuffisance hépatique. Les reins deviennent également hypertrophiés en raison de l'augmentation du stockage du glycogène.

Aperçu des faits

Aussi connue sous le nom de maladie de von Gierke, est une forme plus grave de maladie du stockage du glycogène.
Toutes les maladies du stockage du glycogène réunies affectent moins de 1 personne sur 40,000 personnes aux États-Unis.

Information pour les nouveaux diagnostiqués

Quels sont les symptômes du GSD I?

Les enfants nés avec GSD I présentent généralement un retard de croissance, une faim chronique, de la fatigue, de l'irritabilité, une hypertrophie du foie et un abdomen enflé. Les tests sanguins peuvent indiquer une faible concentration de sucre dans le sang et des taux de lipides et d'acide urique supérieurs à la normale.

Qu'est-ce qui cause GSD I?

GSD I est une maladie génétique héréditaire qui provoque la carence de l'une des enzymes qui travaillent ensemble pour aider le corps à décomposer la forme de stockage du sucre (glycogène) en glucose, que le corps utilise pour maintenir la glycémie stable lorsqu'une personne ne l'est pas. en mangeant.

Comment le GSD est-il diagnostiqué?

Les enfants atteints de GSD I sont généralement diagnostiqués entre 4 et 10 mois. Les tests comprendront très probablement des tests sanguins, des tests d'imagerie tels que des ultrasons pour mesurer le foie et les reins, et éventuellement un test génétique ou une biopsie du foie.

Comment le GSD est-il traité?

Le traitement de la maladie du stockage du glycogène de type I est axé sur la correction des changements métaboliques dans le corps et la promotion de la croissance et du développement de l'enfant. Une combinaison de fécule de maïs non cuite mélangée à de l'eau, du lait de soja ou du lait de soja est souvent recommandée. La fécule de maïs est digérée lentement, de sorte qu'elle fournit une libération régulière de glucose entre les tétées.

Les traitements actuels consistent à fournir de petites tétées fréquentes pendant la journée. La plupart des médecins conviennent que certains sucres devraient être limités, mais le degré de restriction est toujours débattu. Dans certains cas, une alimentation par sonde pendant la nuit, généralement via une sonde naso-gastrique, est nécessaire pour fournir une administration continue de glucose.

Qui est à risque de GSD I?

GSD I est une maladie génétique héréditaire. Les effets de la maladie sont apparents très tôt dans l'enfance.

Questions à poser à votre médecin

Ai-je un GSD de type 1 ou de type 2?
Comment le GSD affecte-t-il mon corps?
Quelles sont les options de traitement pour le GSD?
Existe-t-il des aliments ou un régime spécifiques qui pourraient aider ma maladie du foie?
Mon diagnostic de GSD est-il génétique et si oui, les autres membres de ma famille devraient-ils être testés?
Mon métabolisme est-il affecté par le GSD?
Si mon métabolisme est affecté, existe-t-il des médicaments ou des thérapies qui peuvent aider?

Rechercher un essai clinique

Les essais cliniques sont des études de recherche qui testent l'efficacité des nouvelles approches médicales chez l'homme. Avant qu'un traitement expérimental puisse être testé sur des sujets humains dans le cadre d'un essai clinique, il doit avoir démontré un bénéfice dans des essais en laboratoire ou des études de recherche animale. Les traitements les plus prometteurs sont ensuite transférés dans des essais cliniques, dans le but d'identifier de nouvelles façons de prévenir, de dépister, de diagnostiquer ou de traiter une maladie en toute sécurité et efficacement.

Discutez avec votre médecin des progrès en cours et des résultats de ces essais pour obtenir les informations les plus récentes sur les nouveaux traitements. Participer à un essai clinique est un excellent moyen de contribuer à la guérison, à la prévention et au traitement de la maladie du foie et de ses complications.

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Dernière mise à jour le 16 août 2023 à 12h55

Maladie de stockage du glycogène de type 1 (von Gierke)