Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique bénigne dans laquelle le foie ne traite pas correctement une substance appelée bilirubine. La bilirubine est produite par la dégradation des globules rouges.

Le syndrome de Gilbert affecte trois à sept pour cent des personnes aux États-Unis. Le syndrome de Gilbert est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.

Aperçu des faits

Le syndrome de Gilbert est diagnostiqué plus souvent chez les hommes que chez les femmes.
Le trouble affecte environ 3 à 7% de la population générale.
Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ont niveaux élevés de bilirubine (hyperbilirubinémie), car ils ont un taux réduit d'une enzyme hépatique spécifique nécessaire à l'élimination de la bilirubine.

Information pour les nouveaux diagnostiqués

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Gilbert?

Le syndrome de Gilbert est causé par le corps ayant des quantités plus faibles d'une enzyme hépatique qui décompose la bilirubine. En conséquence, des quantités supplémentaires de bilirubine s'accumulent dans le sang.

Quels sont les symptômes du syndrome de Gilbert?

Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ne présentent généralement pas de symptômes. Le syndrome de Gilbert amène parfois le foie à produire trop de bilirubine et la personne devient jaunie (jaunissement des yeux et de la peau).

Certaines choses peuvent augmenter davantage le niveau de bilirubine dans le corps des personnes atteintes du syndrome de Gilbert:

Être malade
Menstruation
Jeûner ou sauter des repas
Faire trop d'exercice

Quelles sont les complications du syndrome de Gilbert?

Les complications du syndrome de Gilbert peuvent inclure certains médicaments provoquant des effets secondaires chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert. Parlez à un médecin avant de prendre tout nouveau médicament.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilbert?

Les médecins diagnostiquent généralement le syndrome de Gilbert après avoir examiné les résultats des tests sanguins et exclu d'autres maladies du foie. Chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, les niveaux de la fonction hépatique se situent généralement dans les limites normales, à l'exception du taux de bilirubine. Cependant, le taux de bilirubine dans le sang peut changer fréquemment et un médecin peut répéter les tests sanguins plusieurs fois.

Comment le syndrome de Gilbert est-il traité?

Étant donné que le syndrome de Gilbert est une affection bénigne et gérable, il ne nécessite aucun traitement.

Questions à poser à votre médecin

Vais-je souffrir de jaunisse à cause de cette maladie du foie?
Quel type d'horaire de laboratoire de routine dois-je prévoir? Les laboratoires devraient-ils être dessinés tous les 3 mois, 6 mois, annuellement?
Mon diagnostic est-il noté dans un registre génétique?
Des tests génétiques seront-ils effectués pour exclure la possibilité d'autres types de troubles génétiques du foie?
Les autres membres de ma famille doivent-ils être testés?
De quelle manière allons-nous gérer les symptômes que je pourrais ressentir?

Déclaration des droits des patients

En tant que patient atteint d'une maladie hépatique rare, vous disposez de plusieurs droits qui vous permettent d'agir efficacement tout au long de votre parcours de soins. Bien que chaque diagnostic et chaque plan de traitement soient différents, ces droits peuvent vous aider à établir une meilleure relation avec les membres de votre équipe soignante et à déterminer la meilleure voie à suivre pour vous. Consultez la Charte des droits des patients de l'ALF et les informations du Sommet 2022 de l'ALF sur les maladies hépatiques rares.

Rechercher un essai clinique

Les essais cliniques sont des études de recherche qui testent l'efficacité des nouvelles approches médicales chez l'homme. Avant qu'un traitement expérimental puisse être testé sur des sujets humains dans le cadre d'un essai clinique, il doit avoir démontré un bénéfice dans des essais en laboratoire ou des études de recherche animale. Les traitements les plus prometteurs sont ensuite transférés dans des essais cliniques, dans le but d'identifier de nouvelles façons de prévenir, de dépister, de diagnostiquer ou de traiter une maladie en toute sécurité et efficacement.

Discutez avec votre médecin des progrès en cours et des résultats de ces essais pour obtenir les informations les plus récentes sur les nouveaux traitements. Participer à un essai clinique est un excellent moyen de contribuer à la guérison, à la prévention et au traitement de la maladie du foie et de ses complications.

Commencez votre recherche ici pour trouver des essais cliniques qui ont besoin de personnes comme vous.

Dernière mise à jour le 20 mars 2023 à 10h48

Syndrome de Gilbert