Aperçu

La maladie de Wilson est une affection héréditaire qui provoque une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme. Normalement, le foie élimine le cuivre en excès en le libérant dans la bile, qui est ensuite évacuée par le système digestif. Dans la maladie de Wilson, ce processus est perturbé, ce qui entraîne une accumulation de cuivre dans le foie et des lésions hépatiques.

À mesure que les lésions hépatiques progressent, le foie ne peut plus stocker le cuivre en toute sécurité. Le cuivre se répand alors dans le sang et se dépose dans d'autres organes, le plus souvent dans le foie. cerveau, yeux et reinsEn l'absence de traitement, la maladie de Wilson peut entraîner de graves lésions cérébrales, une insuffisance hépatique et la mort. Cependant, grâce à un diagnostic précoce et à un traitement à vie, la plupart des personnes atteintes peuvent mener une vie pleine et saine.

Aperçu des faits

La maladie de Wilson est une maladie génétique qui empêche l'organisme d'éliminer l'excès de cuivre.
Elle touche environ une personne sur 30 000 dans le monde.
Les symptômes apparaissent le plus souvent entre la fin de l'adolescence et le début de l'âge adulte.
Certaines personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent ne pas développer de signes ou de symptômes de maladie hépatique jusqu'à ce qu'ils développent une insuffisance hépatique aiguë.

Symptômes et causes

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare qui touche environ une personne sur 30 000, toutes origines confondues. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que la personne atteinte doit recevoir deux copies du gène anormal responsable de la maladie, une de chaque parent. Les parents qui ne possèdent qu'une seule copie du gène anormal sont appelés porteurs sains et ne présentent généralement aucun symptôme.

Les symptômes de la maladie de Wilson varient considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes présentent aucun symptôme et sont diagnostiqués grâce à un dépistage familial ou à des analyses sanguines de routine révélant des anomalies hépatiques inexpliquées. D'autres développent des symptômes impliquant… foie, cerveau, ou les deux.

Bien que la maladie de Wilson soit présente dès la naissance, les symptômes apparaissent généralement entre 18 et 19 ans. 3 et 55 ans. Chez de nombreuses personnes, le cuivre s'accumule silencieusement pendant des années avant de causer des problèmes.

Le foie est souvent le premier organe touché. Les symptômes hépatiques peuvent inclure fatigue, nausées, douleurs abdominales, jaunissement des yeux ou de la peau (jaunisse), hépatomégalie ou splénomégalie, ecchymoses ou saignements faciles, ou accumulation de liquide dans l'abdomen (ascite). Aux stades plus avancés, on peut observer des vomissements de sang ou des selles noires. Dans de rares cas, le premier signe est… insuffisance hépatique aiguë, ce qui constitue une urgence médicale.

Le cuivre peut également s'accumuler dans le cerveau et le système nerveux, entraînant des symptômes neurologiques ou comportementaux tels que des tremblements, des troubles de l'élocution, des difficultés à avaler, une mauvaise coordination ou un manque d'équilibre, une raideur musculaire, des mouvements anormaux, des changements d'humeur ou de comportement (y compris la dépression ou l'anxiété), des difficultés de concentration ou une baisse des performances scolaires/professionnelles.

Certaines personnes développent Anneaux de Kayser-FleischerIl s'agit d'anneaux brunâtres ou verdâtres situés au bord de la cornée, causés par des dépôts de cuivre et détectés lors d'un examen ophtalmologique spécifique (lampe à fente). Parmi les autres anomalies pouvant être décelées par un professionnel de santé figurent l'anémie, une thrombopénie ou une leucopénie, ou encore des taux élevés d'acides aminés, de protéines, d'acide urique et de glucides dans les urines.

Diagnostic et Tests

Le diagnostic de la maladie de Wilson nécessite généralement une combinaison de tests interprétés conjointement, ainsi que les symptômes du patient.

Ces tests peuvent inclure :

Test sanguin pour céruloplasmine, une protéine liant le cuivre, présente en faible quantité chez la plupart des patients
cuivre urinaire sur 24 heures, qui est souvent élevé
Examen de la vue rechercher les anneaux de Kayser-Fleischer, présents chez environ 50 % des patients atteints de la maladie de Wilson avec atteinte hépatique et chez 95 % de ceux présentant une atteinte neurologique.
Biopsie du foie mesurer Le cuivre dans le foie, dont le taux est élevé dans la maladie de Wilson, est présent en quantité importante.
Tests génétiques de l'ADN pour confirmer le diagnostic et aider à tester les membres de la famille

Lorsque les résultats sont incertains, les cliniciens peuvent utiliser des systèmes de notation diagnostique pour orienter l'évaluation.

Gestion et traitement

Le traitement de la maladie de Wilson vise à éliminer l'excès de cuivre déjà stocké dans l'organisme et à prévenir son accumulation future. Suivi régulièrement, ce traitement peut stopper la progression de la maladie et souvent améliorer la santé du foie.

La plupart des patients symptomatiques sont traités avec des médicaments appelés chélateurs (comme la pénicillamine ou la trientine), qui aident à éliminer le cuivre de l'organisme. Les patients prenant de la pénicillamine au long cours doivent également prendre vitamine B6. Le traitement de la maladie de Wilson peut également inclure zincCe médicament réduit l'absorption du cuivre provenant des aliments et est couramment utilisé en traitement d'entretien à long terme ou chez les personnes asymptomatiques. Un traitement doit être suivi. toute la vieL’arrêt brutal d’un traitement médicamenteux peut entraîner une nouvelle accumulation de cuivre et provoquer une maladie grave.

Les modifications alimentaires peuvent compléter le traitement, mais ne suffisent pas à elles seules. Les patients doivent suivre un régime pauvre en cuivre, c'est-à-dire éviter les champignons, les noix, le chocolat, les fruits secs, le foie et les crustacés.

Détectée et traitée précocement, la maladie de Wilson permet à une personne de mener une vie parfaitement normale. En l'absence de traitement, elle entraîne des lésions croissantes du foie et du cerveau.

La maladie de Wilson non traitée peut être mortelle.

Une transplantation hépatique peut s'avérer nécessaire en cas d'insuffisance hépatique aiguë due à la maladie de Wilson ou à une cirrhose, maladie hépatique avancée ne répondant pas aux traitements médicamenteux. La transplantation hépatique corrige le problème sous-jacent lié au cuivre et est considérée comme curative pour la maladie de Wilson, avec d'excellents résultats à long terme.

La thérapie génique est un traitement visant à corriger ou remplacer les gènes défectueux, mais elle n'est pas encore disponible pour traiter la maladie de Wilson. Cette maladie est causée par une mutation du gène ATP7B, qui aide normalement le foie à éliminer l'excès de cuivre de l'organisme ; lorsque ce gène est défectueux, le cuivre s'accumule dans le foie et d'autres organes. Les chercheurs étudient la thérapie génique comme traitement potentiel et des essais cliniques pourraient être menés auprès de personnes atteintes de la maladie de Wilson (voir la section ci-dessous).

Perspectives et pronostics

Grâce à un diagnostic précoce et à un traitement à vie, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent mener une vie pleine et saine et prévenir l'aggravation des lésions hépatiques et cérébrales. Le traitement permet d'éliminer l'excès de cuivre de l'organisme et de stopper la progression de la maladie. Cependant, en l'absence de traitement, la maladie de Wilson peut entraîner de graves lésions hépatiques et cérébrales et être fatale. Dans les cas les plus sévères, comme une insuffisance hépatique aiguë ou une maladie hépatique avancée, une transplantation hépatique peut être nécessaire et permet de traiter le problème sous-jacent lié au cuivre.

Prévention

Les scientifiques savent que la maladie de Wilson est une maladie héréditaire, transmise selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu'une personne doit hériter de deux copies du gène ATP7B muté (une de chaque parent) pour développer la maladie. Elle n'est ni contagieuse ni évitable. Elle n'est en aucun cas liée aux actions ou omissions de la mère pendant la grossesse.

Vivre avec la maladie de Wilson

Vivre avec la maladie de Wilson nécessite un traitement à vie pour éliminer l'excès de cuivre de l'organisme et prévenir sa réaccumulation. La plupart des patients prennent des médicaments qui contribuent à éliminer le cuivre et peuvent également suivre un régime pauvre en cuivre, en évitant des aliments comme les champignons, les noix, le chocolat et les fruits de mer. Lorsque le traitement est suivi avec assiduité et que la maladie est diagnostiquée précocement, de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent conserver une bonne santé et prévenir d'autres lésions du foie et du cerveau.

Questions à poser à votre médecin

Les autres membres de ma famille devraient-ils également être testés?
Quelles restrictions alimentaires dois-je suivre?
Quel traitement me convient le mieux : un chélateur, du zinc, ou les deux ?
La maladie de Wilson peut-elle affecter d'autres parties/organes du corps ?
Vais-je avoir des laboratoires de routine et / ou des études d'imagerie?
Y a-t-il d'autres changements de style de vie que je devrais apporter pour ralentir la progression de la maladie du foie?
Aurai-je besoin d'un une greffe du foie?
Quels sont les signes d'une aggravation de ma maladie du foie ?
Renseignez-vous sur la protection de votre foie contre des blessures supplémentaires en recevant les vaccins contre l'hépatite A et B.

Déclaration des droits des patients

En tant que patient atteint d'une maladie rare du foie, vous avez plusieurs droits qui peuvent vous habiliter tout au long de votre parcours de santé. Bien que le diagnostic et le plan de traitement de chaque patient soient différents, ces droits peuvent vous aider à développer de meilleures relations de travail avec les membres de votre équipe soignante et à déterminer la meilleure voie à suivre pour vous. Voir Charte des droits des patients d'ALF

Groupes de soutien

Vivre avec la maladie de Wilson peut être effrayant et accablant. Les patients
Les aidants familiaux peuvent également bénéficier de leur participation à des groupes de soutien où ils peuvent partager leurs expériences, apprendre des autres et recevoir un soutien émotionnel.

L’American Liver Foundation propose des groupes de soutien virtuels (en direct) pour les patients, les personnes transplantées et leurs aidants, ainsi que des groupes de soutien sur Facebook. Cliquez ici Pour en savoir plus et entrer en contact.

L'organisation suivante propose des ressources supplémentaires sur la maladie de Wilson et un soutien :

http://www.wilsonsdisease.org/

Rechercher un essai clinique

Les essais cliniques sont des études de recherche qui évaluent l'efficacité de nouvelles approches médicales chez l'humain. Avant qu'un traitement expérimental puisse être testé sur des sujets humains dans le cadre d'un essai clinique, il doit avoir démontré son efficacité lors d'essais en laboratoire ou d'études animales. Les traitements les plus prometteurs font ensuite l'objet d'essais cliniques, dans le but d'identifier de nouvelles méthodes sûres et efficaces pour prévenir, dépister, diagnostiquer ou traiter une maladie.

Discutez avec votre médecin des progrès en cours et des résultats de ces essais pour obtenir les informations les plus récentes sur les nouveaux traitements. Participer à un essai clinique est un excellent moyen de contribuer à guérir, prévenir et traiter la maladie du foie et ses complications

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Révision médicale : février 2026

Dernière mise à jour le 7 avril 2026 à 05h26