Cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC)

Qu’est-ce que c’est?

La PFIC est une maladie rare et héréditaire résultant d'une mutation génétique. La bile est incapable de s'écouler du foie, même si les gros canaux biliaires sont ouverts, ce qui provoque une accumulation de bile dans les cellules hépatiques.

Causes

PFIC est un groupe de maladies héréditaires causées par des gènes altérés (mutations).
Une accumulation d'acides biliaires dans le foie endommage les cellules du foie. Ce n'est pas nécessairement de la bile et beaucoup de ces patients ont une bilirubine normale

Signes et symptômes

Démangeaisons
Un faible gain de poids
La jaunisse
Saignement causé par une carence en vitamine K
Mauvaise croissance osseuse causée par une carence en vitamine D
Agrandissement du foie et de la rate
Fatigue
Mauvaise alimentation, vomissements, diarrhée

Problèmes pouvant résulter de la PFIC :

Échec de la croissance
Carence en vitamines
La cirrhose
Cancer du foie
Calculs biliaires

Diagnostic

Des bilans sanguins
Échographie, tomodensitométrie ou IRM
Biopsie du foie
Les tests génétiques

Traitement

Le traitement vise principalement à minimiser le retard de croissance et à diminuer l'inconfort.
Des vitamines supplémentaires et liposolubles sont souvent recommandées.
Odevixibat est approuvé pour les démangeaisons dans les PFIC
Les traitements ciblent le soulagement des symptômes grâce à l'utilisation de médicaments qui peuvent augmenter le flux de bile. Une greffe de foie peut être nécessaire.

L'ABC des PFIC

Description
Dans ce webinaire, le Dr Udeme Ekong de Yale Medicine discute des bases de la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC), y compris ce qu'elle est, les types de PFIC et l'expérience du médecin travaillant avec les patients PFIC. Le webinaire a été rendu possible grâce à une subvention d'Albireo Pharm. ALF est seule responsable de son contenu.

En savoir plus sur la cholestase intrahépatique familiale progressive missions.

Dernière mise à jour le 16 août 2023 à 01h10