Hemocromatosis hereditaria: bombee ese hierro

Jessica Musto, MD y Rita German, MD
Escuela de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Wisconsin

Esta presentación es un extracto del Concurso de carteles ALF 2021. Esta competencia presenta carteles y un breve video creado por investigadores de carrera temprana de todo el país sobre seis áreas de enfoque educativo: enfermedad del hígado graso, cáncer de hígado, trasplante de hígado, enfermedad hepática pediátrica, enfermedad hepática rara y hepatitis viral. Los participantes tienen la tarea de traducir información médica complicada en un póster que los pacientes o el público puedan entender fácilmente. Los carteles son revisados ​​por un panel formal de jueces compuesto por miembros del Consejo Asesor Médico, miembros de la Junta y amigos de ALF para seleccionar un ganador en cada categoría.

Hereditario hemocromatosis es un trastorno genético causado por una mutación en el Gen HFE. La mutación del gen HFE hace que el cuerpo absorba una cantidad excesiva de hierro de los alimentos. El exceso de hierro se deposita en varios órganos del cuerpo, incluido el páncreas, la glándula pituitaria, el corazón, el hígado, las articulaciones y la piel. En el hígado, el hierro provoca una respuesta inflamatoria que conduce a la cicatrización del hígado (fibrosis) y ultimamente cirrosis e insuficiencia hepática. El primer paso en el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria son los estudios de hierro. Si el porcentaje de saturación de hierro es> 45% y ferritina > 150 ng / mL en mujeres y> 200 ng / mL en hombres, las pruebas genéticas para mutaciones del gen HFE pueden confirmar el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria. El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria implica la extracción regular de sangre mediante flebotomía.

Última actualización el 1 de diciembre de 2022 a las 02:02