Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Descripción

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (alfa-1) es un trastorno genético hereditario que puede provocar enfermedades pulmonares y/o hepáticas. Es la causa genética más común de enfermedad hepática en niños. Los adultos también pueden verse afectados por alfa-1 y desarrollar afecciones pulmonares como enfisema y problemas hepáticos. Afortunadamente, muchas personas diagnosticadas con alfa-1 nunca desarrollan ninguna de las enfermedades asociadas.

Hechos de un vistazo

Este trastorno afecta aproximadamente a 1 de cada 1,500 a 3,500 personas con ascendencia europea.
A algunas personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina se les diagnostica erróneamente asma.
Aproximadamente el 15% de los adultos con deficiencia de alfa-1 antitripsina desarrollan daño hepático (cirrosis) debido a la formación de tejido cicatricial en el hígado.

Síntomas y causas

Algunas personas con Alfa-1 pueden no presentar síntomas, mientras que otras pueden experimentar efectos graves de la enfermedad. Entre estos efectos graves se incluyen dificultad para respirar, sibilancias, tos crónica y fatiga.

En los recién nacidos, los síntomas típicos de la alfa-1 son ictericia, hinchazón abdominal y mala alimentación. La alfa-1 también puede aparecer al final de la infancia o en la edad adulta y detectarse por fatiga, falta de apetito, hinchazón abdominal y de piernas, o pruebas hepáticas anormales.

La alfa-1 antitripsina es un trastorno hereditario. La alfa-1 es una proteína producida en el hígado que desempeña un papel importante en la prevención de la degradación de enzimas en diversos órganos. Las personas con alfa-1 tienen un trastorno genético que impide que su cuerpo produzca suficiente cantidad de esta proteína. Este rasgo debe heredarse de... ambas los padres (que son, por definición, portadores) son los causantes del trastorno.

Diagnosis y Pruebas

El diagnóstico de alfa-1 se realiza mediante análisis de sangre que muestran niveles bajos de alfa-1 antitripsina y resultados anormales en las pruebas hepáticas. Pueden ser necesarias otras pruebas, como ecografías o radiografías especializadas. Se puede realizar una biopsia hepática para detectar daño hepático.

¿Cómo se trata la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

Manejo y tratamiento

Actualmente, no existe cura para Alpha-1. El tratamiento está diseñado para mantener una nutrición normal, para proporcionar al hígado y al cuerpo los nutrientes esenciales y para identificar las complicaciones a tiempo para tratarlas mejor. A menudo se administran múltiples vitaminas y vitaminas E, D y K. Ciertas anomalías pueden tratarse o controlarse. La ictericia, la picazón intensa y la retención de líquidos se pueden tratar con medicamentos.

Prevención

No se conoce ninguna forma de prevenir las enfermedades hepáticas autoinmunes, pero el conocimiento de los antecedentes familiares y las pruebas genéticas pueden reducir el riesgo de desarrollar esta afección.

En todo el mundo, aproximadamente 1 de cada 2,500 personas tiene deficiencia de alfa-1 antitripsina. Este trastorno se encuentra en todos los grupos étnicos; sin embargo, ocurre con mayor frecuencia en blancos de ascendencia europea.

Expectativas / pronóstico

Las personas con Alfa-1 pueden llevar una vida normal siempre que no fumen, lleven una dieta equilibrada y hagan ejercicio. También será necesario realizar pruebas de rutina para monitorear cualquier cambio en su estado de salud, especialmente en el corazón, los pulmones y el hígado.

Alentamos a los adultos que viven con Alfa-1 a visitar nuestra página de Ensayos clínicos para obtener más información sobre las oportunidades en su área.

Viviendo con

La alfa-1 puede afectar a las personas de manera diferente, pero en general, quienes padecen esta afección deben protegerse de cualquier cosa que pueda afectar negativamente a sus pulmones o hígado.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Alguna vez ha tratado a alguien con esta enfermedad hepática antes?
• Dado que Alpha 1 es genético, ¿deberían hacerse las pruebas a mis hijos?
• ¿Tengo daño al hígado?
• ¿Necesitaré un trasplante de hígado?
• ¿Debería consultar a un especialista para que revise mis funciones pulmonares?
• ¿Debería consultar a un especialista para controlar mi salud cardíaca?
• ¿Necesitaré terapia de aumento?
• ¿Qué tipo de alimentos ayudarían mejor a mi hígado?
• ¿Puedes ayudarme a dejar de fumar?
• ¿Existe algún ensayo clínico disponible para mi enfermedad hepática?

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Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban qué tan bien funcionan los nuevos enfoques médicos en las personas. Antes de que un tratamiento experimental pueda probarse en sujetos humanos en un ensayo clínico, debe haber mostrado beneficio en pruebas de laboratorio o estudios de investigación con animales. Luego, los tratamientos más prometedores se trasladan a ensayos clínicos, con el objetivo de identificar nuevas formas de prevenir, detectar, diagnosticar o tratar una enfermedad de manera segura y eficaz.

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Última actualización el 4 de abril de 2025 a las 04:02 p. m.