Deficiencia de alfa-1 antitripsina
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (alfa-1) es un trastorno genético hereditario que puede conducir al desarrollo de enfermedad pulmonar y / o hepática. Es la causa genética más común de enfermedad hepática en los niños. Los adultos también pueden verse afectados por Alfa-1 y pueden desarrollar afecciones pulmonares como enfisema y problemas hepáticos. Afortunadamente, muchas personas diagnosticadas con Alfa-1 nunca desarrollan ninguna de las enfermedades asociadas.
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Hechos de un vistazo
- Este trastorno afecta aproximadamente a 1 de cada 1,500 a 3,500 personas con Ascendencia europea.
- Algunas personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina son mal diagnosticado con asma.
- Aproximadamente El 15% de los adultos con deficiencia de alfa-1 antitripsina desarrollan daño hepático(cirrosis) debido a la formación de tejido cicatricial en el hígado.
Información para los recién diagnosticados
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
En los recién nacidos, los síntomas típicos de Alfa-1 son ictericia, hinchazón del abdomen y mala alimentación. El alfa-1 también puede aparecer al final de la infancia o la edad adulta y detectarse debido a fatiga, falta de apetito, hinchazón del abdomen y piernas o pruebas hepáticas anormales.
¿Qué causa la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La alfa-1 antitripsina es una proteína producida en el hígado que juega un papel importante en la prevención de la degradación de las enzimas en varios órganos. Las personas con Alfa-1 tienen un trastorno genético que impide que su cuerpo produzca suficiente cantidad de esta proteína. Este rasgo debe heredarse de ambos padres (que son, por definición, portadores) para causar el trastorno.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
El diagnóstico de Alfa-1 se realiza mediante análisis de sangre que muestran niveles bajos de alfa-1 antitripsina y pruebas hepáticas anormales. Pueden ser necesarias otras pruebas, como imágenes por ultrasonido o pruebas que utilizan técnicas de rayos X especializadas. Se puede realizar una biopsia de hígado para verificar si hay daño en el hígado.
¿Cómo se trata la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Actualmente, no existe cura para Alpha-1. El tratamiento está diseñado para mantener una nutrición normal, para proporcionar al hígado y al cuerpo los nutrientes esenciales y para identificar las complicaciones a tiempo para tratarlas mejor. A menudo se administran múltiples vitaminas y vitaminas E, D y K. Ciertas anomalías pueden tratarse o controlarse. La ictericia, la picazón intensa y la retención de líquidos se pueden tratar con medicamentos.
¿Quiénes corren el riesgo de sufrir deficiencia de alfa-1 antitripsina?
En todo el mundo, aproximadamente 1 de cada 2,500 personas tiene deficiencia de alfa-1 antitripsina. Este trastorno se encuentra en todos los grupos étnicos; sin embargo, ocurre con mayor frecuencia en blancos de ascendencia europea.
Preguntas para hacerle a su médico
- ¿Alguna vez ha tratado a alguien con esta enfermedad hepática antes?
- Dado que Alpha 1 es genético, ¿deberían hacerse las pruebas a mis hijos?
- ¿Tengo daño al hígado?
- ¿Necesitaré un trasplante de hígado?
- ¿Debería consultar a un especialista para que revise mis funciones pulmonares?
- ¿Debería consultar a un especialista para controlar mi salud cardíaca?
- ¿Necesitaré terapia de aumento?
- ¿Qué tipo de alimentos ayudarían mejor a mi hígado?
- ¿Puedes ayudarme a dejar de fumar?
- ¿Existe algún ensayo clínico disponible para mi enfermedad hepática?
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Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban qué tan bien funcionan los nuevos enfoques médicos en las personas. Antes de que un tratamiento experimental pueda probarse en sujetos humanos en un ensayo clínico, debe haber mostrado beneficio en pruebas de laboratorio o estudios de investigación con animales. Luego, los tratamientos más prometedores se trasladan a ensayos clínicos, con el objetivo de identificar nuevas formas de prevenir, detectar, diagnosticar o tratar una enfermedad de manera segura y eficaz.
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Última actualización el 29 de febrero de 2024 a las 01:33