Síndrome de Gilbert
El síndrome de Gilbert es un trastorno genético leve en el que el hígado no procesa adecuadamente una sustancia llamada bilirrubina. La bilirrubina se produce mediante la descomposición de los glóbulos rojos.
El síndrome de Gilbert afecta del tres al siete por ciento de las personas en los Estados Unidos. El síndrome de Gilbert es más común en hombres que en mujeres.
Hechos de un vistazo
- El síndrome de Gilbert se diagnostica con más frecuencia en hombres que en mujeres.
- El trastorno afecta aproximadamente al 3-7% de la población general.
- Las personas con síndrome de Gilbert tienen niveles elevados de bilirrubina (hiperbilirrubinemia), porque tienen un nivel reducido de una enzima hepática específica necesaria para la eliminación de bilirrubina.
Información para los recién diagnosticados
¿Qué causa el síndrome de Gilbert?
El síndrome de Gilbert es causado por el cuerpo que tiene cantidades más bajas de una enzima hepática que descompone la bilirrubina. Como resultado, se acumulan cantidades adicionales de bilirrubina en la sangre.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gilbert?
Las personas con síndrome de Gilbert generalmente no presentan síntomas. El síndrome de Gilbert a veces hace que el hígado produzca demasiada bilirrubina que la persona se vuelve ictericia (coloración amarillenta de los ojos y la piel).
Ciertas cosas pueden aumentar aún más el nivel de bilirrubina en los cuerpos de las personas con síndrome de Gilbert:
- Estar enfermo
- Menstruando
- Ayunar u omitir comidas
- Hacer demasiado ejercicio
¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Gilbert?
Las complicaciones del síndrome de Gilbert pueden incluir ciertos medicamentos que causan efectos secundarios en personas que tienen síndrome de Gilbert. Hable con un médico antes de tomar cualquier medicamento nuevo.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gilbert?
Los médicos generalmente diagnostican el síndrome de Gilbert después de revisar los resultados de los análisis de sangre y descartar otras enfermedades del hígado. En las personas con síndrome de Gilbert, los niveles de función hepática generalmente estarán en rangos normales, excepto el nivel de bilirrubina. Sin embargo, el nivel de bilirrubina en la sangre puede cambiar con frecuencia y un médico puede repetir los análisis de sangre varias veces.
¿Cómo se trata el síndrome de Gilbert?
Dado que el síndrome de Gilbert es una afección leve y manejable, no necesita tratamiento.
Preguntas para hacerle a su médico
- ¿Experimentaré ictericia debido a esta enfermedad hepática?
- ¿Qué tipo de horario de laboratorio de rutina debo anticipar? ¿Deben realizarse análisis de laboratorio cada 3 meses, 6 meses, anualmente?
- ¿Se anota mi diagnóstico en un registro genético?
- ¿Se realizarán pruebas genéticas para descartar la posibilidad de otros tipos de trastornos genéticos del hígado?
- ¿Necesitan hacerse la prueba otros miembros de mi familia?
- ¿De qué manera manejaremos los síntomas que pueda experimentar?
Declaración de derechos del paciente
Como paciente que vive con una enfermedad hepática rara, tiene varios derechos que pueden empoderarlo a lo largo de su proceso de salud. Aunque el diagnóstico y el plan de tratamiento de cada paciente son diferentes, estos derechos pueden ayudarlo a desarrollar mejores relaciones de trabajo con los miembros de su equipo de atención médica y determinar el mejor camino a seguir para usted. Vista Declaración de derechos del paciente de ALF e información de Cumbre de enfermedades raras del hígado 2022 de ALF.
Busque un ensayo clínico
Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban qué tan bien funcionan los nuevos enfoques médicos en las personas. Antes de que un tratamiento experimental pueda probarse en sujetos humanos en un ensayo clínico, debe haber mostrado beneficio en pruebas de laboratorio o estudios de investigación con animales. Luego, los tratamientos más prometedores se trasladan a ensayos clínicos, con el objetivo de identificar nuevas formas de prevenir, detectar, diagnosticar o tratar una enfermedad de manera segura y eficaz.
Hable con su médico sobre el progreso continuo y los resultados de estos ensayos para obtener la información más actualizada sobre nuevos tratamientos. Participar en un ensayo clínico es una excelente manera de contribuir a curar, prevenir y tratar la enfermedad hepática y sus complicaciones.
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Última actualización el 20 de marzo de 2023 a las 10:48 am