Hay muchos tipos de enfermedades raras del hígado. Algunos más comunes incluyen: Síndrome de Alagille, Porfiria hepática aguda, Atresia biliar, Síndrome de Crigler-Najjar, Galactosemia, Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, Deficiencia de lipasa ácida lisosómica, Colangitis biliar primaria, Colangitis esclerosante primaria y Enfermedad de Wilson.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general. En los Estados Unidos, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200,000 1 personas en ese país en un momento dado. La Asociación Europea de Pacientes Hepáticos (ELPA) estima que la incidencia de enfermedades hepáticas raras en todas las áreas geográficas es de aproximadamente 50,000 por 1 100,000 a XNUMX por XNUMX XNUMX nacimientos, pero se desconoce la prevalencia exacta.

Como paciente que vive con una enfermedad hepática rara, tiene varios derechos que pueden empoderarlo a lo largo de su proceso de salud. Aunque el diagnóstico y el plan de tratamiento de cada paciente son diferentes, estos derechos pueden ayudarlo a desarrollar mejores relaciones de trabajo con los miembros de su equipo de atención médica y determinar el mejor camino a seguir para usted. Vista Declaración de derechos del paciente de ALF e información de Cumbre de enfermedades raras del hígado 2022 de ALF.

Enfermedad de Wilson

Aproximadamente una de cada 30,000-40,000 personas tiene la enfermedad de Wilson en todo el mundo. Se han diagnosticado entre 2,000 y 3,000 casos en los EE. UU.
Algunas personas con la enfermedad de Wilson pueden no desarrollar signos o síntomas de enfermedad hepática; una minoría desarrollará insuficiencia hepática aguda. Algunas personas con la enfermedad de Wilson solo tienen síntomas si desarrollan una enfermedad hepática crónica y complicaciones de la cirrosis.
La enfermedad hepática suele ser el primer signo de la enfermedad de Wilson en niños y adultos jóvenes. Es causada por un trastorno genético de la acumulación de cobre en el hígado. El cobre también puede acumularse en el cerebro, el páncreas, el corazón y otros órganos. Los síntomas a menudo se confunden con otras afecciones o enfermedades neurológicas, hepáticas o psiquiátricas. Si un paciente presenta una enfermedad hepática, el diagnóstico erróneo más común es la hepatitis viral. Los problemas del sistema nervioso o psiquiátricos son a menudo las características iniciales en personas diagnosticadas en la edad adulta y comúnmente ocurren en adultos jóvenes con enfermedad de Wilson.
Aproximadamente una de cada 90 personas puede ser portadora del gen de la enfermedad de Wilson.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

La deficiencia de antitripsina alfa-1 (AATD, alfa-1, enfisema hereditario, enfisema genético) afecta aproximadamente a 1 de cada 1,500 a 3,500 personas con ascendencia europea. Afecta los pulmones (enfisema) y el hígado (cirrosis). Los pacientes con genes de riesgo suelen desarrollar síntomas en la edad adulta.
AATD afecta aproximadamente a 100,000 personas en los EE. UU.
Los pacientes con genes de riesgo suelen desarrollar síntomas en la edad adulta.

Síndrome de Alagille

El Síndrome de Alagille (ALGS) es un trastorno genético raro que puede afectar múltiples sistemas de órganos del cuerpo, incluidos el hígado, el corazón, el esqueleto, los ojos y los riñones. Ocurre en aproximadamente uno de cada 30,000-45,000 nacidos vivos. El trastorno afecta a ambos sexos por igual y no muestra preferencias geográficas, raciales o étnicas. ALGS se presenta en la infancia, a diferencia de muchas de las otras enfermedades hepáticas raras.
Una de las principales características del síndrome de Alagille es el daño hepático causado por anomalías en los conductos biliares.

Colangitis esclerosante primaria (CEP)

La colangitis esclerosante primaria (CEP) es una enfermedad de las vías biliares. Aproximadamente el 70%-80% de los pacientes con colangitis esclerosante primaria tienen enfermedad inflamatoria intestinal (EII), colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn, y la mayoría (80%) padece colitis ulcerosa.
La colangitis esclerosante primaria afecta a los hombres dos veces más que a las mujeres y ocurre con mayor frecuencia en adultos de mediana edad. Se desconoce la incidencia y la prevalencia del trastorno, pero una estimación sitúa la incidencia en 1 por cada 100,000 XNUMX personas en los EE. UU. y Europa.
A pesar de estar clasificada como una enfermedad “rara”, la colangitis esclerosante primaria es la quinta causa principal de trasplante de hígado (TH) en los EE. UU. Algunos estudios indican que la colangitis esclerosante primaria está en aumento.

Colangitis biliar primaria (CBP)

La colangitis biliar primaria (cirrosis biliar primaria) es una enfermedad crónica que destruye lentamente los conductos biliares del hígado y puede no presentar síntomas.
Hay menos de 200,000 casos de PBC en los EE. UU. por año. La PBC afecta principalmente a mujeres y aparece generalmente en la mediana edad. No existe cura, pero el tratamiento puede ayudar a retrasar la progresión de la afección y controlar las complicaciones. Un trasplante de hígado puede ser necesario en casos graves.

Hemocromatosis hereditaria

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética rara que hace que su cuerpo absorba demasiado hierro de su dieta. El exceso de hierro, almacenado en sus órganos, especialmente en el hígado, el corazón y el páncreas, puede provocar condiciones potencialmente mortales, como enfermedades hepáticas, problemas cardíacos y diabetes. Los médicos pueden tratar la hemocromatosis hereditaria mediante la extracción periódica de sangre de su cuerpo (flebotomía), como si estuviera donando sangre, para reducir los niveles de hierro a niveles normales.
La hemocromatosis hereditaria es el trastorno autosómico recesivo más común en los blancos. Tiene una prevalencia de 1 en 300 a 500 personas de ascendencia del norte de Europa.

Última actualización el 12 de septiembre de 2023 a las 02:31

Enfermedades raras del hígado