Colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC)

¿Qué es?

PFIC es una condición rara y hereditaria como resultado de una mutación genética. La bilis no puede drenarse del hígado, a pesar de que los conductos biliares grandes están abiertos, lo que hace que la bilis se acumule en las células hepáticas.

Causas

PFIC es un grupo de enfermedades hereditarias causadas por genes alterados (mutaciones).
Una acumulación de ácidos biliares en el hígado causa daño a las células hepáticas. No es necesariamente bilis y muchos de estos pacientes tienen bilirrubina normal.

Signos y Síntomas

Picor
Poco aumento de peso
Ictericia
Sangrado causado por deficiencia de vitamina K
Crecimiento óseo deficiente causado por la deficiencia de vitamina D
Agrandamiento del hígado y el bazo
Fatiga
Mala alimentación, vómitos, diarrea.

Problemas que pueden ser resultado de PFIC:

No crecer
Deficiencias de vitaminas
Cirrosis
Cáncer de hígado
Cálculos biliares

Diagnóstico

Los análisis de sangre.
Ultrasonido, tomografía computarizada o resonancia magnética
Biopsia hepatica
Prueba genética

Tratamiento

El tratamiento se enfoca principalmente en minimizar el retraso del crecimiento y disminuir las molestias.
A menudo se recomiendan vitaminas suplementarias y liposolubles.
Odevixibat está aprobado para la picazón en PFIC
Los tratamientos tienen como objetivo el alivio sintomático con el uso de medicamentos que pueden aumentar el flujo de bilis. Es posible que se necesite un trasplante de hígado.

El ABC de PFIC

Descripción
En este seminario web, el Dr. Udeme Ekong de Yale Medicine analiza los conceptos básicos de la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC), incluido lo que es, los tipos de PFIC y la experiencia del médico al trabajar con pacientes con PFIC. El webinar fue posible gracias a una subvención de Albireo Pharm. ALF es el único responsable de su contenido.

Obtenga más información sobre la colestasis intrahepática familiar progresiva aquí.

Última actualización el 16 de agosto de 2023 a las 01:10