Síndrome de Alagille

Descripción

El síndrome de Alagille es un trastorno hereditario que se parece mucho a otras formas de enfermedad hepática que se observan en bebés y niños pequeños. Sin embargo, un grupo de características inusuales que afectan a otros órganos distingue al síndrome de Alagille de otras enfermedades hepáticas y biliares de los bebés.

Hechos de un vistazo

1. El síndrome de Alagille ocurre en aproximadamente uno de cada 30,000 nacimientos en vivo. El trastorno afecta a ambos sexos por igual y no muestra preferencias geográficas, raciales o étnicas.
2. Una persona con síndrome de Alagille tiene menos de la cantidad normal de conductos biliares pequeños dentro del hígado.

Síntomas y causas

El síndrome de Alagille generalmente se hereda de uno de los padres y existe un 50 % de probabilidad de que cada hijo lo desarrolle. Recientemente se ha definido la base genética y se ha descubierto el "gen Alagille". (En realidad, existen dos genes, JAG1 y NOTCH2, con numerosas variantes). Cada adulto o niño afectado puede presentar todas o solo algunas de las características del síndrome. Con frecuencia, uno de los padres, un hermano o una hermana del niño afectado comparte la apariencia facial, el soplo cardíaco o las vértebras en mariposa, pero tiene un hígado y conductos biliares completamente normales.

Los síntomas del síndrome de Alagille son ictericia; heces blandas y pálidas; y crecimiento deficiente durante los primeros tres meses de vida. Más tarde, hay ictericia persistente, picazón, depósitos de grasa en la piel y retraso en el crecimiento y desarrollo durante la primera infancia. La enfermedad a menudo se estabiliza entre los cuatro y los diez años con una mejoría de los síntomas.

Otras características que ayudan a establecer el diagnóstico incluyen anomalías en los riñones, el sistema cardiovascular, los ojos y la columna vertebral. El estrechamiento del vaso sanguíneo que conecta el corazón con los pulmones no se observa en todos los casos. Sin embargo, cuando ocurre, puede afectar la función cardíaca. La forma de los huesos de la columna vertebral puede parecerse a las alas de una mariposa en una radiografía, pero esta forma casi nunca causa problemas con la función nerviosa de la médula espinal.

Más del 90% de los niños con síndrome de Alagille presentan una anomalía ocular inusual. Una línea circular adicional en la superficie del ojo puede detectarse durante un examen oftalmológico especializado. Además, algunos niños pueden presentar alteraciones en la función renal.

Muchos médicos creen que la mayoría de los niños con síndrome de Alagille comparten una apariencia facial específica que los hace fácilmente reconocibles. Entre sus rasgos se incluyen una frente prominente y ancha; ojos hundidos; nariz recta; y un mentón pequeño y puntiagudo.

Este síndrome es una afección genética (asociada a la vía de señalización Notch y al gen Jagged1) que causa el estrechamiento y la malformación de los conductos biliares hepáticos. La bilis, que no puede fluir a través de los conductos deformados, se acumula en el hígado y causa cicatrización. El tejido cicatricial impide que el hígado funcione correctamente para eliminar los desechos del torrente sanguíneo.

Diagnosis y Pruebas

Un diagnóstico de síndrome de Alagille generalmente depende de encontrar varios componentes diferentes del síndrome en un individuo. Generalmente, el síndrome involucra cinco hallazgos distintos, que incluyen flujo biliar reducido, enfermedad cardíaca congénita, defectos óseos, un engrosamiento de una línea en la superficie del ojo y rasgos faciales particulares. El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis genético.

Manejo y tratamiento

No existe cura para el síndrome de Alagille, pero sus síntomas pueden abordarse. El tratamiento se centra en aumentar el flujo biliar hepático, mantener el patrón normal de crecimiento y desarrollo del niño y corregir las deficiencias nutricionales que suelen presentarse. Dado que el flujo biliar del hígado al intestino está alterado en pacientes con síndrome de Alagille, medicamentos como el ursodiol pueden ayudar a reducir la cantidad de ácido biliar reabsorbido en el intestino y tienen efectos hepatoprotectores.

Si bien la reducción del flujo de bilis hacia el intestino conduce a una mala digestión de la grasa dietética, un tipo específico de grasa aún puede digerirse bien y, por lo tanto, las fórmulas infantiles que contienen altos niveles de triglicéridos de cadena media (MCT) generalmente se sustituyen por fórmulas convencionales. Algunos bebés pueden crecer adecuadamente con la leche materna si se les administra aceite MCT adicional. No existen otras restricciones dietéticas.

Los problemas con la digestión y absorción de las grasas pueden provocar una deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E y K). Las deficiencias de estas vitaminas se pueden diagnosticar mediante análisis de sangre y, por lo general, se pueden corregir con grandes dosis orales. Si el sistema del niño no puede absorber las vitaminas administradas por vía oral, es posible que sea necesario inyectarlas en el músculo.

En ocasiones, es necesaria una cirugía durante la infancia para ayudar a establecer el diagnóstico del síndrome de Alagille mediante el examen directo del sistema biliar y una biopsia hepática. Sin embargo, no se recomienda la reconstrucción quirúrgica del sistema biliar, ya que la bilis aún puede fluir desde el hígado y actualmente no existe ningún procedimiento que pueda corregir la pérdida de los conductos biliares en el hígado.

En ocasiones, la cirrosis hepática avanza hasta una etapa en la que el hígado no puede realizar sus funciones y es necesario considerar un trasplante. Asista a las citas médicas y a las pruebas de detección recomendadas, ya que la detección temprana de complicaciones facilitará su abordaje y mejorará su calidad de vida.

Prevención

El síndrome de Alagille no se puede prevenir, ya que es una afección genética. Si planea formar una familia y cree que puede tener antecedentes familiares de esta afección, consulte con su médico sobre las pruebas genéticas para detectar este gen.

Expectativas / pronóstico

La intervención temprana es clave para mitigar los efectos del síndrome de Alagille. Manténgase al día con sus citas médicas y recomendaciones de seguimiento. Estas pueden incluir pruebas de imagen como ecografías y resonancias magnéticas, así como exámenes oculares y otros exámenes de rutina.

Las personas con síntomas leves causados ​​por este síndrome pueden tener una esperanza de vida normal. En quienes presentan síntomas más graves, la esperanza de vida puede verse reducida.

Viviendo con

Siguiendo las recomendaciones de su equipo médico, su estilo de vida puede ser bastante normal. Si empieza a tener dificultades con su rutina y tareas diarias, o si empieza a mostrar signos de enfermedad hepática, como ictericia o problemas digestivos, consulte a su médico. Acuda a urgencias de inmediato si experimenta latidos cardíacos irregulares, dificultad para respirar, entumecimiento u otros signos de accidente cerebrovascular.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Ha tratado alguna vez a otros pacientes con Alagille antes?
• ¿Cuál es el estado del hígado de mi hijo?
• ¿Mi hijo necesitará un trasplante de hígado?
• ¿Necesitará mi hijo que se realicen estudios de imágenes para examinar mis conductos biliares, es decir, MRCP?
• Si hay problemas con los conductos, ¿se colocarán stents?
• ¿Debería mi hijo ver a un cardiólogo para que me haga una prueba del corazón?
• ¿Debería mi hijo ver a un neurólogo para realizar pruebas de mis nervios?
• ¿Debería mi hijo ver a un nefrólogo para que me haga pruebas de los riñones?
• ¿Con qué frecuencia debería hacer un seguimiento con usted?
• ¿Mi hijo necesitará hacerse análisis de sangre de rutina (cada mes, cada 3 meses, cada 6 meses o cada año)?

Busque un ensayo clínico

Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban qué tan bien funcionan los nuevos enfoques médicos en las personas. Antes de que un tratamiento experimental pueda probarse en sujetos humanos en un ensayo clínico, debe haber mostrado beneficio en pruebas de laboratorio o estudios de investigación con animales. Luego, los tratamientos más prometedores se trasladan a ensayos clínicos, con el objetivo de identificar nuevas formas de prevenir, detectar, diagnosticar o tratar una enfermedad de manera segura y eficaz.

Hable con su médico sobre el progreso y los resultados de estos ensayos para obtener la información más actualizada sobre nuevos tratamientos. Participar en un ensayo clínico es una excelente manera de contribuir a la cura, la prevención y el tratamiento de la enfermedad hepática y sus complicaciones.

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Actualizado médicamente en marzo de 2025

Última actualización el 18 de marzo de 2025 a las 02:29 p. m.