Síndrome de Alagille

El síndrome de Alagille es un trastorno hereditario que se parece mucho a otras formas de enfermedad hepática que se observan en bebés y niños pequeños. Sin embargo, un grupo de características inusuales que afectan a otros órganos distingue al síndrome de Alagille de otras enfermedades hepáticas y biliares de los bebés.

Hechos de un vistazo

1. El síndrome de Alagille ocurre en aproximadamente uno de cada 30,000 nacimientos en vivo. El trastorno afecta a ambos sexos por igual y no muestra preferencias geográficas, raciales o étnicas.
2. Una persona con síndrome de Alagille tiene menos de la cantidad normal de conductos biliares pequeños dentro del hígado.

Información para los recién diagnosticados

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Alagille?

Los síntomas del síndrome de Alagille son ictericia; heces blandas y pálidas; y crecimiento deficiente durante los primeros tres meses de vida. Más tarde, hay ictericia persistente, picazón, depósitos de grasa en la piel y retraso en el crecimiento y desarrollo durante la primera infancia. La enfermedad a menudo se estabiliza entre los cuatro y los diez años con una mejoría de los síntomas.

Otras características, que ayudan a establecer el diagnóstico, incluyen anomalías en los riñones, el sistema cardiovascular, los ojos y la columna. El estrechamiento del vaso sanguíneo que conecta el corazón con los pulmones provoca soplos cardíacos, pero rara vez causa problemas en la función cardíaca. La forma de los huesos de la columna vertebral puede parecerse a las alas de una mariposa en una radiografía, pero esta forma casi nunca causa problemas con la función de los nervios de la médula espinal.

Más del 90% de los niños con síndrome de Alagille tienen una anomalía inusual en los ojos. Se puede detectar una línea circular adicional en la superficie del ojo durante un examen ocular especializado. Además, algunos niños pueden tener algunos cambios en la función renal.

Muchos médicos creen que hay una apariencia facial específica que comparten la mayoría de los niños con síndrome de Alagille que los hace fácilmente reconocibles. Las características incluyen una frente amplia y prominente; ojos hundidos; una nariz recta; y una pequeña barbilla puntiaguda.

¿Qué causa el síndrome de Alagille?

El síndrome de Alagille es una condición genética (asociada con la vía de señalización Notch y el gen Jagged1) que causa conductos biliares estrechos y malformados en el hígado. La bilis que no puede fluir a través de los conductos deformados se acumula en el hígado y causa cicatrices. El tejido cicatricial evita que el hígado funcione correctamente para eliminar los desechos del torrente sanguíneo.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Alagille?

Un diagnóstico de síndrome de Alagille generalmente depende de encontrar varios componentes diferentes del síndrome en un individuo. Generalmente, el síndrome involucra cinco hallazgos distintos, que incluyen flujo biliar reducido, enfermedad cardíaca congénita, defectos óseos, un engrosamiento de una línea en la superficie del ojo y rasgos faciales particulares. El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis genético.

¿Cómo se trata el síndrome de Alagille?

El tratamiento del síndrome de Alagille se centra en tratar de aumentar el flujo de bilis desde el hígado, mantener el patrón de crecimiento y desarrollo normal del niño y corregir cualquiera de las deficiencias nutricionales que a menudo se desarrollan. Debido a que el flujo de bilis desde el hígado al intestino se ralentiza en los pacientes con síndrome de Alagille, con frecuencia se recetan medicamentos diseñados para aumentar el flujo de bilis.

Si bien la reducción del flujo de bilis hacia el intestino conduce a una mala digestión de la grasa dietética, un tipo específico de grasa aún puede digerirse bien y, por lo tanto, las fórmulas infantiles que contienen altos niveles de triglicéridos de cadena media (MCT) generalmente se sustituyen por fórmulas convencionales. Algunos bebés pueden crecer adecuadamente con la leche materna si se les administra aceite MCT adicional. No existen otras restricciones dietéticas.

Los problemas con la digestión y absorción de las grasas pueden provocar una deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E y K). Las deficiencias de estas vitaminas se pueden diagnosticar mediante análisis de sangre y, por lo general, se pueden corregir con grandes dosis orales. Si el sistema del niño no puede absorber las vitaminas administradas por vía oral, es posible que sea necesario inyectarlas en el músculo.

A veces, la cirugía es necesaria durante la infancia para ayudar a establecer el diagnóstico del síndrome de Alagille mediante el examen directo del sistema de conductos biliares y mediante una biopsia hepática. Sin embargo, no se recomienda la reconstrucción quirúrgica del sistema de conductos biliares porque la bilis todavía puede fluir desde el hígado y actualmente no existe ningún procedimiento que pueda corregir la pérdida de los conductos biliares dentro del hígado. Ocasionalmente, la cirrosis hepática avanza a una etapa en la que el hígado deja de realizar sus funciones. Trasplante de hígado luego se considera.

¿Quién está en riesgo de contraer el síndrome de Alagille?

El síndrome de Alagille generalmente se hereda solo de uno de los padres y existe una probabilidad del 50% de que cada niño desarrolle el síndrome. Recientemente se ha definido la base genética y se ha encontrado el “gen Alagille”. Cada adulto o niño afectado puede tener todas o solo algunas de las características del síndrome. Con frecuencia, un padre, hermano o hermana del niño afectado compartirá la apariencia facial, el soplo cardíaco o las vértebras en mariposa, pero tendrá un hígado y conductos biliares completamente normales.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Ha tratado alguna vez a otros pacientes con Alagille antes?
• ¿Cuál es el estado del hígado de mi hijo?
• ¿Necesitará mi hijo un trasplante de hígado?
• ¿Necesitará mi hijo que se realicen estudios de imágenes para examinar mis conductos biliares, es decir, MRCP?
• Si hay problemas con los conductos, ¿se colocarán stents?
• ¿Debería mi hijo ver a un cardiólogo para que me haga una prueba del corazón?
• ¿Debería mi hijo ver a un neurólogo para realizar pruebas de mis nervios?
• ¿Debería mi hijo ver a un nefrólogo para que me haga pruebas de los riñones?
• ¿Con qué frecuencia debería hacer un seguimiento con usted?
• ¿Necesitará mi hijo hacer análisis de sangre de rutina (cada mes, 3 meses, 6 meses o año?)

Historias de pacientes

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Última actualización el 15 de agosto de 2023 a las 12:06