Enfermedad hepática pediátrica

• Más de 100 enfermedades del hígado pueden afectar a niños y jóvenes; los signos y síntomas pueden variar mucho.

• Algunos trastornos hepáticos en niños pueden ser leves, mientras que otros pueden ser más graves y causar daño hepático y cirrosis, e incluso insuficiencia hepática. La enfermedad hepática infantil puede ser potencialmente mortal si no se trata.

• Causas de enfermedad hepática pediátrica: enfermedades autoinmunes, infecciones, trastornos metabólicos, trastornos genéticos, problemas cardiovasculares, reacciones a medicamentos, problemas anatómicos, entre otros.

• La identificación temprana de la enfermedad hepática pediátrica es muy importante, y uno de los objetivos es la preservación de la función hepática.

• Los signos y síntomas de la enfermedad hepática pediátrica incluyen: ictericia (piel/ojos amarillentos); dolor/distensión abdominal/hinchazón; cambios en los patrones de sueño; heces grises/blancas/pálidas; sangre en las heces/orina; pérdida de apetito; náuseas; escaso aumento de peso; prurito (picazón generalizada y persistente); fatiga/pérdida de resistencia; vómitos, especialmente con sangre; orina oscura persistente; hematomas/sangrado; niveles de enzimas hepáticas superiores a los normales. Cualquiera de estos síntomas o una combinación de ellos debe notificarse inmediatamente al médico del niño.

• A nivel mundial, la incidencia de cirrosis en niños y adolescentes aumentó de 204,767 en 1990 a 241,364 en 2019, un aumento del 17.9%.

• Aproximadamente 15,000 niños son hospitalizados cada año en los EE. UU. con enfermedades o trastornos hepáticos pediátricos (a partir de 2016). Debido a la ausencia de síntomas, especialmente en etapas tempranas, estos trastornos continúan siendo poco reconocidos o diagnosticados tardíamente.

Síndrome de Alagille

• El síndrome de Alagille (SGA), un trastorno genético, afecta el hígado, el corazón, el esqueleto/columna vertebral, los ojos/la cara, los vasos sanguíneos, la piel (picazón, endurecimiento de la piel) y los riñones. La mayoría de los pacientes con SGA padecen enfermedad hepática.

• La ALGS causa la destrucción de los conductos biliares. La bilis se acumula en el hígado debido a la escasez de conductos para drenarla, lo que provoca daño hepático (colestasis).

• Los niños con ALGS pueden tener características faciales únicas: un mentón puntiagudo, cejas anchas y ojos muy separados.

• La picazón crónica en la piel y las protuberancias duras en la piel son síntomas frecuentes en personas con ALGS.

• La ALGS es causada por el desarrollo anormal de muchos órganos.

• La ALGS suele diagnosticarse en la infancia en aproximadamente uno de cada 30,000 a 70,000 nacimientos, pero también puede diagnosticarse en la primera infancia. Afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual.

• La ALGS es la enfermedad hepática colestásica (enlentecimiento o estancamiento del flujo biliar) más común y rara.

• La ALGS tiene una tasa de mortalidad del 10-17%.

• Aproximadamente el 75% de las personas diagnosticadas con ALGS en la infancia viven al menos hasta los 20 años.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT)

• Deficiencia de alfa-1 antitripsina También puede denominarse deficiencia de AAT, AATD, alfa-1, enfisema hereditario o enfisema genético.

• Deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) Es un trastorno genético hereditario poco común que daña el hígado y/o los pulmones, dependiendo del tipo de AATD heredado.

• La AATD se caracteriza por niveles bajos de una proteína (alfa-1 antitripsina (A1AT)) en la sangre, lo que provoca varias enfermedades, las más comunes enfermedad pulmonar (enfermedad pulmonar obstructiva crónica [EPOC], que incluye bronquiectasias y enfisema) y enfermedad hepática (cirrosis y hepatoma), o, raramente, una afección de la piel (paniculitis).

• Los pacientes con genes de riesgo generalmente desarrollan síntomas en la edad adulta, pero las manifestaciones infantiles representan un grave problema de salud pediátrica.

• El AATD es uno de los trastornos genéticos más comunes entre las personas de ascendencia europea. Es poco común en personas no europeas, pero puede afectar a personas de cualquier etnia.

• La AATD tiene una incidencia global de 1 de cada 1500 a 3500 personas con ascendencia europea.

• No se conoce ninguna forma de prevenir el AATD. Existe un medicamento que reemplaza la antitripsina que el cuerpo no puede producir.

• Los pacientes con DAAT pueden tener una expectativa de vida reducida.

• La AATD afecta a 1 de cada 3000 a 5000 personas en los EE. UU.

• El AATD a menudo se infradiagnostica o se diagnostica erróneamente.

• Se estima que en Estados Unidos hay entre 70,000 y 100,000 casos graves de AATD. Se estima que menos del 10 % ha obtenido un diagnóstico preciso.

• Las personas con AATD tienen mayor riesgo de padecer carcinoma hepatocelular (CHC).

Cómo afecta el AATD a los niños

• La AATD es la causa más frecuente de enfermedad hepática genética en bebés y niños y es la indicación hereditaria más común para el trasplante de hígado en niños.

• Los primeros síntomas del AATD suelen aparecer entre los 20 y los 50 años, aunque algunos bebés o niños pueden verse afectados. Los niños con AATD generalmente presentan ictericia al nacer, Heces blancas/orina oscura, disminución de la resistencia, sibilancias, tos, infecciones respiratorias, fatiga, taquicardia, vómitos, falta de apetito, picazón. Con el tiempo, los pacientes pueden desarrollar enfisema. Algunos pacientes con AATD desarrollan... enfermedad hepática, experimentando hinchazón abdominal, pies o piernas hinchadas.

• El diagnóstico del AATD se realiza mediante un simple análisis de sangre.

• La AATD afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 bebés.

• Algunos bebés que nacen con AATD terminan con daño hepático grave o cirrosis

• Entre el 5 y el 10 % de los pacientes con AATD grave eventualmente requerirán un trasplante de hígado.

• El enfisema en niños con DAAT es extremadamente raro. La enfermedad hepática asociada a AATD (colestasis neonatal) está presente sólo en una pequeña porción de los niños afectados. Entre el 10 y el 15 % presenta colestasis neonatal. La incidencia de enfermedad hepática (cirrosis y fibrosis) aumenta con la edad.

• La AATD y sus síntomas en bebés y niños pueden pasar desapercibidos.

Enfermedad hepática autoinmune

• La hepatitis autoinmune (HAI) y el síndrome de superposición de HAI/colangitis esclerosante, conocido como colangitis esclerosante autoinmune (CSA) (para obtener información general, consulte también la sección sobre enfermedad hepática autoinmune).

• Trastornos autoinmunes: Anomalías del sistema inmunitario: El sistema inmunitario protege al cuerpo de gérmenes y toxinas. Sin embargo, este sistema puede atacar ciertas partes del cuerpo (autoinmune), incluido el hígado; esto se denomina enfermedad autoinmune. Ejemplos generales de enfermedades autoinmunes son la artritis reumatoide y la enfermedad inflamatoria intestinal. Ejemplos de enfermedades hepáticas autoinmunes incluyen hepatitis autoinmune, colangitis biliar primaria, colangitis esclerosante primaria y otras.

• Existen dos tipos de enfermedad hepática autoinmune/hepatitis, con diferentes tipos de autoanticuerpos:
  • TIPO 1 – Anticuerpos antinucleares (ANA) y/o antimúsculo liso (AMS). El tipo 1 representa dos de cada tres casos de HAI y la mayoría de los casos de ASC. El tipo 1 es, con diferencia, el tipo más común de hepatitis autoinmune. En niños, se presenta con mayor frecuencia en escolares y adolescentes.
  • TIPO 2 – Los anticuerpos microsomales de hígado y riñón (LKM) de tipo 2 son menos comunes, pero es más probable que afecte a niños más pequeños y puede provocar insuficiencia hepática aguda. El tipo 2 es poco frecuente en el ASC.

• El tipo 2 es muy poco común en Estados Unidos. Este tipo de hepatitis autoinmune suele ser más grave y difícil de tratar. Puede aparecer a una edad más temprana que el tipo 1.

• Ambos tipos sólo se observan muy raramente en los bebés.

• hepatitis autoinmune (HAI) con inflamación en los conductos biliares se pueden clasificar además en HAI/colangitis esclerosante síndrome de superposición o ASC.

• La enfermedad hepática autoinmune infantil puede ser difícil de diagnosticar Porque los síntomas son similares a los de muchas otras enfermedades hepáticas. Las manifestaciones pueden variar. Algunos niños o jóvenes pueden parecer sanos, mientras que otros pueden estar muy enfermos.

 

Hepatitis autoinmune (HAI)

• Un estudio sobre la HAI realizado en Canadá estimó su prevalencia en niños entre 2.2 y 9.9 por 100,000.

• El mismo estudio estimó que la incidencia anual de HAI pediátrica estaba entre 0.1 y 0.23 por cada 100,000 niños.

 

Colangitis esclerosante autoinmune (ASC)

• Colangitis esclerosante autoinmune (ASC), también conocida como “síndrome de superposición (OS)”, se refiere a una enfermedad autoinmune con características tanto de hepatitis autoinmune (HAI) como de colangitis esclerosante primaria (CEP) o colangitis biliar primaria (CBP).

• El Prevalencia de superposición de AIH-PSC (ASC) en niños con rangos de AIH desde 20% a% 49.

• El Prevalencia de superposición de HAI-CEP (ASC) en pacientes adultos con rangos de AIH desde 1.7% a 10%.

• La colangitis esclerosante autoinmune (CSA) en niños se asocia frecuentemente con enfermedad inflamatoria intestinal (EII).

 

Atresia biliar (AB)

• La atresia biliar (AB) es una enfermedad congénita poco frecuente que causa daño, cicatrización y obstrucción de las vías biliares. Se presenta en lactantes pequeños (menores de 3-4 meses). El daño es progresivo, por lo que el diagnóstico temprano es importante. La AB se asocia con una morbilidad y mortalidad significativas.

• La BA es la causa más común de muerte relacionada con el hígado en niños.

• El diagnóstico temprano y oportuno es esencial para obtener mejores resultados.

• La BA, aunque poco común, es la principal indicación de trasplante de hígado en la población pediátrica.

• La BA debe tratarse con cirugía.

• La BA suele afectar más a las niñas que a los niños.

• La atresia biliar (AB) se observa principalmente en bebés nacidos a término (no en bebés prematuros).

• Sin embargo, según un estudio, cada año en los EE. UU. se diagnostica a entre 400 y 500 recién nacidos con AB, a menudo en bebés prematuros, niñas y no caucásicos.

• La BA también puede causar otros problemas en el corazón, el bazo (policlínica), el intestino (malrotación) y los riñones (quistes).

• Aproximadamente el 10-20% de los bebés con atresia biliar tienen anomalías en otros órganos, como defectos cardíacos o problemas con el bazo.

• La ictericia y las heces pálidas que comienzan en las primeras 4 a 8 semanas son los principales signos de AB.

• La ictericia es común en los recién nacidos y suele desaparecer en las primeras 1 o 2 semanas. Después de las 2 semanas, el médico debe solicitar una prueba llamada bilirrubina directa o conjugada para detectar bilirrubina total (AB). También podrían ser necesarios análisis de sangre, una ecografía abdominal y una biopsia hepática.

• La BA es una enfermedad poco común y afecta entre 1 de cada 8,000 y 1 de cada 18,000 recién nacidos en todo el mundo.

• BA incidencia En Estados Unidos se estima que ocurre entre 1 de cada 10,000 y 15,000 nacimientos. En Estados Unidos se detectan aproximadamente entre 400 y 600 casos nuevos de BA cada año.

• No conocemos la etiología de BA. Hay evidencia emergente de que BA puede comenzar en el útero y puede detectarse al nacer (pero esto aún no está probado).

• No sabemos qué causa la BA, pero su diagnóstico es sensible al tiempo, es decir, debe realizarse lo antes posible.

• El tratamiento de la BA es quirúrgico (procedimiento de Kasai) y los resultados son mejores si el diagnóstico y la cirugía se realizan lo más pronto posible, antes de los 30 a 45 días de vida.

• Se están realizando nuevos ensayos clínicos para el tratamiento de la BA.

Síndrome de Budd-Chiari (SBC)

• El síndrome de Budd-Chiari (SBC) se presenta cuando las venas que transportan sangre desde el hígado desarrollan bloqueos (como coágulos) o se estrechan demasiado. El tratamiento oportuno del síndrome de Budd-Chiari es esencial. El síndrome de Budd-Chiari es una enfermedad mortal.

• El síndrome de Budd-Chiari es poco común, especialmente en niños.

• Un estudio, realizado durante un período de 19 años, registró que la incidencia del síndrome de Budd Chiari aumentó de 4.96 por 1,000,000 de habitantes de EE. UU. en 1998 a 10.44 por 1,000,000 en 2017.

• Tipos de síndrome de Budd-Chiari: síndrome agudo con insuficiencia hepática aguda; agudo sin insuficiencia hepática; subagudo, el tipo más común; y crónico. Además, el síndrome de Budd-Chiari puede ser primario o secundario.

• El síndrome de Budd-Chiari se trata con medicamentos, procedimientos no quirúrgicos y trasplante.

• Los anticonceptivos orales y el embarazo son responsables de aproximadamente el 20% de los casos de síndrome de Budd-Chiari.

 

Síndrome de Crigler-Najjar

• El síndrome de Crigler-Najjar también puede denominarse deficiencia de glucuronil transferasa (Crigler-Najjar tipo I) y/o síndrome de Arias (Crigler-Najjar tipo II).

• Síndrome de Crigler-Najjar Es una enfermedad genética poco común que se produce cuando el hígado no puede descomponer la bilirrubina (una sustancia producida por la descomposición de los glóbulos rojos). Los niños con esta enfermedad presentan ictericia prolongada. Algunos síntomas son potencialmente mortales. Un exceso de bilirrubina en el torrente sanguíneo causa daño irreversible a los nervios y al cerebro si no se trata.

• El síndrome de Crigler-Najjar es muy raro y presenta una incidencia y  de 0.6 a 1 de cada millón de recién nacidos en todo el mundo.

• Existen dos tipos de síndrome de Crigler-Najjar En pacientes pediátricos. Ambos se tratan con fototerapia intensiva (exposición sistemática a luz LED azul intensa), necesaria durante toda la vida del paciente.
  • Tipo I es más grave y potencialmente mortal y puede requerir un trasplante de hígado antes de la adolescencia para prevenir daño cerebral.
  • Tipo IILa variante más leve se trata con fenobarbital y transfusiones de sangre. Los niños con diabetes tipo 2 tienen una esperanza de vida normal.

• Los niños con síndrome de Crigler-Najjar experimentan síntomas de kernícterus, una complicación de la ictericia: Torpeza, espasmos, problemas de percepción sensorial, problemas con las habilidades motoras, movimientos de torsión (coreoatetosis), dientes subdesarrollados. Síntomas graves: dificultades auditivas, fatiga, dificultades para alimentarse, fiebre, náuseas/vómitos, debilidad (hipotonía) o tensión muscular (hipertonía), problemas cognitivos. Los pacientes pediátricos pueden experimentar síntomas de kernícterus (niveles elevados de bilirrubina en sangre que dañan el cerebro) si no se trata.

• La evidencia El tratamiento es imperativo en el síndrome de Crigler-Najjar tipo I para prevenir el desarrollo de kernicterus durante los primeros años de vida.

Enfermedad hepática por fibrosis quística

• CLa fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria Que causa daño a los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos. En EE. UU., gracias a las pruebas de detección neonatal, la fibrosis quística se puede diagnosticar durante el primer mes de vida. Las personas nacidas antes de que las pruebas de detección estuvieran disponibles podrían no ser diagnosticadas hasta que los síntomas aparezcan más adelante. La fibrosis quística afecta las células que producen moco, sudor y jugos digestivos, lo que hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. Las secreciones obstruyen las vías respiratorias en los pulmones, el páncreas y el hígado.

• En la enfermedad hepática por fibrosis quística, los conductos biliares del hígado y la vesícula biliar se bloquean e inflaman, lo que causa ictericia, enfermedad del hígado graso, cirrosis (cicatrización; fibrosis) y cálculos biliares.

• La fibrosis quística empeora con el tiempo y requiere atención diaria, pero las personas afectadas suelen tener una mejor calidad de vida que en décadas pasadas. Gracias a los mejores tratamientos, las personas con fibrosis quística pueden vivir hasta mediados o finales de los 50 o más años.

Galactosemia, galactosemia clásica (GC)

• Galactosemia Es una enfermedad hepática metabólica pediátrica congénita, causada por un problema con las enzimas que descomponen el azúcar galactosa. La lactosa, el principal tipo de azúcar de la leche, está compuesta de glucosa y galactosa. Los bebés con galactosemia tienen niveles altos de galactosa en la sangre. No pueden consumir leche ni productos lácteos. Existen tres tipos de galactosemia; la más común y grave se denomina "galactosemia clásica".

• Existen tres tipos de galactosemia:
  • Tipo I: galactosemia clásica
  • Tipo II: galactosemia por deficiencia de galactoquinasa
  • Tipo III: galactosemia por deficiencia de epimerasa

• Incidencia de galactosemia:
  • Tipo i: Galactosemia clásica Incidencia: 1 por cada 30,000 a 60,000 recién nacidos. Se estima que la galactosemia clásica en EE. UU. es de 1 por cada 53,000 recién nacidos. La galactosemia tipo II y tipo III son menos frecuentes.
  • Se estima que el tipo II ocurre en menos de 1 de cada 100,000 recién nacidos.
  • El tipo III parece ser muy raro.
  • Epidemiología mundial de la galactosemia clásica: la incidencia del tipo I varía geográficamente: 1 de cada 30,000 a 40,000 en Europa; 1 de cada 1,000,000 en Japón.

• Inicial los síntomas Pueden ocurrir en las primeras semanas de vida: rechazo a comer, vómitos, letargo, ictericia, diarrea, cataratas y sepsis (infección).

• El tratamiento rápido es esencial. El único tratamiento para la galactosemia Evitar alimentos que contengan lactosa y galactosa. Para prevenir una afectación multiorgánica grave, incluida la muerte, un médico y un dietista especializado en trastornos metabólicos deben elaborar una dieta especial sin lactosa para el niño durante los primeros 10 días.

• Después de los primeros 10 días, la mayoría de los bebés no tratados presentan complicaciones potencialmente mortales, como infecciones e insuficiencia hepática. Si sobreviven el primer mes de vida sin tratamiento, desarrollan cirrosis.

Hepatitis B (VHB) en niños y madres

(Para obtener información general, consulte también la sección sobre hepatitis)

• La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima la prevalencia mundial de todas las hepatitis B en 254 millones de personas (2022).

• El 12% del total de casos de hepatitis B y C se dan en niños menores de 18 años.

• La hepatitis B (VHB; Hep B) es la infección hepática más común en el mundo. La hepatitis B es un tipo de infección del hígado causada por el virus de la hepatitis B (VHB); puede ser a corto plazo (aguda) pero puede progresar a una enfermedad de larga duración o crónica, incluyendo enfermedad hepática/cáncer de hígado. La hepatitis B se transmite a través de la sangre, el semen u otros fluidos corporales, o puede transmitirse a través del nacimientoSe puede prevenir con vacunas. La prueba es la única manera de saber si está infectado. El tratamiento puede controlar la hepatitis B en personas infectadas.

• La hepatitis B afecta desproporcionadamente a los niños. Los niños más pequeños son más propensos a padecer hepatitis B crónica. El virus de la hepatitis B puede transmitirse por vía materna. Sin embargo, la hepatitis B se puede prevenir con una vacuna administrada poco después del nacimiento y refuerzos unas semanas después, lo que ofrece una protección de casi el 100 % contra el virus.

• Si no se tratan, las hepatitis B y C pueden causar daño hepático, cirrosis, cáncer y muerte.

• En riesgo de contraer VHB: Cualquiera puede contraer el VHB, pero entre las personas con mayor riesgo se encuentran: bebés infectados madres

• El VHB en los niños se transmite principalmente durante el parto y el nacimiento., así como a través del contacto con sangre y fluidos corporales.

• Síntomas del VHB agudo: ictericia; fatiga; falta de apetito; náuseas, vómitos, dolor abdominal; fiebre baja; sarpullido y picazón; orina oscura; dolor en las articulaciones.

• La mayoría de los niños menores de 5 años con VHB tienen pocos o ningún síntoma. Los niños mayores pueden desarrollar síntomas entre 3 y 4 meses después de la exposición si no reciben tratamiento.

• Un niño no puede contraer el VHB al abrazar, besar, toser o estornudar si no recibe tratamiento.

• La lactancia materna por parte de una madre con VHB es segura si el niño recibe tratamiento en el momento del nacimiento.

• El VHB se presenta en dos formas: aguda y crónica. La hepatitis B aguda no causa problemas a largo plazo. La hepatitis B crónica es crónica y potencialmente mortal, además de causar daño hepático.

• Si el cuerpo es capaz de combatir la VHB aguda, los síntomas en los niños desaparecen en cuestión de semanas a seis meses.

• Si no se vacunan, 9 de cada 10 bebés infectados con el virus de la hepatitis B al nacer desarrollarán hepatitis crónica. infecciones por VHB potencialmente mortales.

• Aproximadamente un tercio de los niños (menores de 6 años) que contraen el VHB desarrollan la forma crónica. Un análisis de sangre realizado a los 6 meses se utiliza para diagnosticar la hepatitis B crónica en niños.

• Los niños pueden y deben ser sometidos a pruebas de detección del VHB si se considera que están en riesgo. Estas pruebas pueden ayudar a diagnosticar: una nueva infección (VHB aguda); una infección crónica o de largo plazo (VHB crónica); una infección pasada.

• Tratamiento: La hepatitis B aguda no necesita tratamientoEl sistema inmunitario del niño combate la enfermedad. Mientras el virus esté presente, el niño puede transmitirlo a otros; se requieren medidas especiales para prevenir su propagación. La hepatitis B crónica necesita tratamiento. El tratamiento consiste en aliviar los síntomas, prevenir la transmisión de enfermedades y prevenir la enfermedad hepática.

• Se estima que en todo el mundo, dos mil millones de personas (una de cada tres) han sido infectadas con el virus de la hepatitis B.

• 1 de cada 2 personas con hepatitis B no lo saben.

• Una persona puede propagar el virus de la hepatitis B y no saberlo.

• Sólo el 5% de los adultos infectados por el virus de la hepatitis B desarrollan una infección crónica, pero el 30% (1 de cada 3) de los niños menores de 6 años la desarrollan.

• Cuanto más joven sea una persona al contraer la hepatitis B, mayor será la probabilidad de que la infección se vuelva crónica y permanente, y este riesgo disminuirá a medida que el niño crece. La mayoría de los niños de 6 años o más infectados con el virus de la hepatitis B se recuperan completamente. Aproximadamente 9 de cada 10 bebés infectados con hepatitis B desarrollarán una infección crónica de por vida.

• Todas las mujeres embarazadas deben hacerse la prueba del VHB.

• Los médicos recomiendan una serie (de 2 a 3) dosis de la vacuna contra la hepatitis B para niños como la mejor manera de protegerse contra esta enfermedad. Normalmente, la serie de vacunas contra la hepatitis B consta de 3 dosis para niños desde el nacimiento hasta los 18 años. La primera dosis se administra al nacer. La vacuna contra la hepatitis B es muy segura y eficaz. Los efectos secundarios suelen ser leves y desaparecen por sí solos.

• Los niños sólo reciben inmunoglobulinas si nacen de una madre con hepatitis B positiva. Los recién nacidos deben recibir la primera vacuna contra la hepatitis B y una dosis de inmunoglobulina (IG) en las primeras 12 horas.

• Las personas que no se han vacunado contra el VHB pueden y deben recibir dosis de “recuperación”.

• Desde 1974, las vacunas contra la hepatitis B han salvado la vida de 464,000 niños. Cada 10 segundos, una vacuna salva la vida de un niño de una enfermedad mortal.

Hepatitis C (VHC) en niños (hepatitis C neonatal)

(Para información general, ver también: Hepatitis)

• A nivel mundial, el virus de la hepatitis C (VHC) es un importante problema de salud pública y causa de enfermedad hepática crónica. que provoca aproximadamente 399.000 muertes al año (2019).

• Solo el 21% de los 58 millones de personas con VHC crónica habían sido diagnosticadas y el 13%, tratadas (2019).

• 1 de cada 3 personas con VHC en EE. UU. no lo sabe.

• La hepatitis B y la hepatitis C tienen síntomas similaresAmbas son infecciones virales que atacan el hígado. La principal diferencia entre la hepatitis B y la C es que las personas pueden contraer la hepatitis B por contacto con fluidos corporales. La hepatitis C generalmente se transmite a través del contacto de sangre con sangre..

• Al igual que la hepatitis B, la hepatitis C se presenta en formas agudas y crónicas.

• Entre el 75 y el 85 % de las personas con hepatitis C aguda también desarrollarán hepatitis C crónica, que puede durar toda la vida si no se trata.

• Desde 2013, los médicos pueden tratar e incluso curar la hepatitis C. Los tratamientos pueden curar más del 95% de los casos de hepatitis C.

• Una mujer embarazada puede transmitir el VHC a su bebé (hepatitis C neonatal). Si la madre tiene el VHC, se debe realizar una prueba del virus a su bebé.

• Aproximadamente el 6% de los bebés nacidos de madres infectadas contraerán hepatitis C. No existe tratamiento para prevenir la hepatitis C al nacer.

• Además de nacer de una madre infectada, los niños también pueden contraer el virus de la hepatitis C a través de recibir transfusiones de sangre infectadas por el virus (antes de 1992) o productos para la coagulación sanguínea (antes de 1987); recibir un trasplante de órgano infectado por el virus; tratamiento de diálisis renal; compartir artículos de higiene personal (como cepillos de dientes, cortaúñas).

• Los adolescentes y jóvenes también pueden contraer hepatitis C. Existen muchas causas de hepatitis C en adolescentes, entre ellas: pincharse con una aguja infectada, contacto con sangre infectada, consumo de drogas callejeras, relaciones sexuales sin protección, tatuajes o acupuntura con agujas infectadas.

• La hepatitis C no se transmite a través de la lactancia materna, los abrazos, los besos, la tos o los estornudos.

• La hepatitis C es la causa más común de hepatitis viral crónica en niños de los países industrializados.

• Un factor que aumenta la transmisión materna del VHC: el uso de drogas intravenosas durante el embarazo.

• Hepatitis La C desaparece sin tratamiento entre el 25 y el 40 % de las veces antes del segundo cumpleaños del niño.El virus ha desaparecido en algunos niños de hasta 7 años.

• Después de los dos años, la probabilidad de desaparición espontánea antes de los 19 años disminuye al 6-12%.

• A todos los niños que se sospeche que están “en riesgo” se les debe realizar la prueba del VHC.

• En 2020, debido al aumento continuo de las infecciones por VHC en EE. UU., los CDC publicaron recomendaciones de detección, incluidas las pruebas para personas embarazadas.

• Los niños representan un pequeño porcentaje de las infecciones por el virus de la hepatitis C (VHC), en comparación con los adultos.

• Sin embargo, un número significativo de niños tienen infección crónica por VHC y corren riesgo de sufrir complicaciones: cirrosis, hipertensión portal, descompensación hepática con encefalopatía hepática y carcinoma hepatocelular (cáncer) en la edad adulta.

• Los niños con infección crónica por VHC no tratada deben someterse a exámenes físicos regulares, especialmente los niños con comorbilidades como coinfección con VIH o VHB.

• Los CDC han designado la eliminación de la hepatitis C como una prioridad nacional.

Enfermedad hepática esteatótica asociada a disfunción metabólica (MASLD)

(Véase también la sección general sobre MASLD)

• Recientemente se han realizado cambios en la terminología médica que describe la enfermedad hepática de tipo "graso" para reducir el estigma. El término "enfermedad hepática grasa" (EHG) se ha sustituido por "enfermedad hepática esteatótica" (EHE). La EHE es un término general que abarca la "enfermedad hepática grasa no alcohólica" (EHGNA)/"enfermedad hepática esteatótica asociada a disfunción metabólica" (nuevo término; EHAM); la esteatohepatitis no alcohólica (EHNA)/esteatohepatitis asociada a disfunción metabólica (nuevo término; EHA); así como la enfermedad hepática relacionada con el alcohol (EHAA)/enfermedad hepática asociada al alcohol (nuevo término; EHA), y la nueva categoría, EHAM (enfermedad hepática metabólica asociada al alcohol), un continuo que puede tener elementos de EHAM y/o EHA.

• La enfermedad hepática esteatótica asociada a disfunción metabólica (MASLD) es la causa más común de enfermedad hepática.

• La MASLD se produce cuando se acumula un exceso de grasa en el hígado. Es una enfermedad "silenciosa" con pocos o ningún síntoma. Las causas aún se están estudiando, pero las investigaciones apuntan a la genética, los trastornos digestivos y la dieta.
  • Causas Incluyen causas dietéticas y nutricionales, genética, sobrepeso/obesidad, diabetes tipo 2/resistencia a la insulina, niveles elevados de lípidos/triglicéridos en sangre, uno o más rasgos del síndrome metabólico (rasgos y afecciones médicas relacionados con el sobrepeso/obesidad) y otros.
  • Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares, edad avanzada, deficiencia de la hormona del crecimiento, colesterol/triglicéridos altos, diabetes tipo 2/resistencia a la insulina, síndrome metabólico, obesidad, síndrome de ovario poliquístico, apnea del sueño, hipotiroidismo, hipopituitarismo.
  • Algunas personas desarrollan MASLD incluso sin factores de riesgo.
  • El Dos tipos básicos de enfermedad hepática esteatótica (EHE) son la enfermedad hepática esteatótica asociada a disfunción metabólica (MASLD) y la esteatohepatitis asociada a disfunción metabólica (MASH), que es más grave. Y también existe una nueva categoría, MetALD (enfermedad hepática metabólica asociada al alcohol), un continuo que puede tener elementos de MASLD y/o ALD.

• La MASLD es la causa más común de enfermedad hepática. Se estima que aproximadamente el 30% de los adultos estadounidenses la padecen. Se estima que entre 80 y 100 millones de personas en los EE. UU. tienen MASLD.

• A nivel mundial, La MASLD es la enfermedad hepática más común y afecta entre el 25% y un tercio de la población mundial.    

• La prevalencia mundial de MASLD está aumentando a un ritmo alarmante.

Cómo afecta la MASLD a los niños

• MASLD Afecta hasta al 38% de los niños con obesidad en EE. UU. Sin embargo, no todos los niños con MASLD tienen obesidad..

• En un estudio de 408 niños con obesidad (edad media de 13.2 años; 2018), MASLD estaba presente en casi un tercio de los niños y una cuarta parte de las niñas.

• La MASLD es la forma más común de enfermedad hepática pediátrica en los EE. UU. y se ha más que duplicado en los últimos 20 años, en parte debido al aumento de la obesidad infantil.

• Algunos estudios estiman que entre el 5% y el 10% de los niños tienen MASLD.

• La MASLD está aumentando entre los niños de todas las etnias, pero especialmente entre los niños hispanos/latinos y asiático-americanos.

• En la próxima década, la MASLD infantil no tratada contribuirá significativamente al trasplante de hígado en adultos (incluidos algunos adolescentes).

• La MASH es la segunda causa más común de trasplantes de hígado en adultos, después de la hepatopatía alcohólica. Recientemente, ha superado al VHC como causa.

• La MASLD pediátrica a menudo se asocia con el síndrome metabólico.

• Una historia en el El Correo de Washington (10/3/2023) que cubre la creciente crisis de la enfermedad hepática infantil destacó los siguientes hechos:
  • Antes del cambio de siglo, la enfermedad hepática esteatósica pediátrica (anteriormente llamada enfermedad del hígado graso) era relativamente poco frecuente. Ahora millones de personas la padecen; la revista... Enfermedad hepática clínica Se estima que entre el 5% y el 10% de todos los niños en los EE. UU. tienen MASLD, aproximadamente tan común como el asma infantil.
  • En EE. UU. se observaron grandes aumentos en la incidencia de MASLD en todas las edades; el aumento más pronunciado, con diferencia, se produjo en los niños (datos 2017-2021).
  • La tasa de diagnóstico de MASLD aumentó más del doble en niños de hasta 17 años (datos de reclamaciones de seguros analizados para The Post por Trilliant Health). Parte de este aumento se debe a un mayor control en la notificación y las pruebas realizadas recientemente. Sin embargo, la tendencia se mantiene.
  • La crisis es aguda en el sudeste, donde las tasas de obesidad pediátrica son más altas.
  • Cuando más del 5% de las células hepáticas contienen grasa, se diagnostica enfermedad hepática esteatósica (EHE) (5-10%). Los pediatras están encontrando niños con hígados con un 30-40% de grasa, o incluso hasta un 60%.
  • Hay un aumento de trasplantes por enfermedad hepática esteatótica en personas de entre 20 y 30 años.
  • La historia también destacó el vínculo entre los alimentos ultraprocesados ​​y la obesidad infantil/pediátrica/MASLD.

• Los estudios estiman que entre el 20% y el 50% de los niños con MASLD tienen MASH.

• En comparación con las personas que desarrollan MASLD durante la edad adulta, las personas que desarrollan MASLD durante la infancia tienen más probabilidades de tener MASH y sus complicaciones o enfermedad hepática en la edad adulta.

• Los niños con MASH pueden desarrollar cirrosis, pero las complicaciones de la cirrosis, como insuficiencia hepática y cáncer de hígado, generalmente ocurren en la edad adulta.

• La MASLD es más común en niños que en niñas.

• La MASLD se presenta en niños de todas las razas y etnias, pero es más común en niños hispanos/latinos y asiático-americanos, seguidos por los niños blancos.

• La MASLD es menos común en niños más pequeños y en niños afroamericanos/negros.

• Un estudio:Prevalencia de MASLD en niños desglosada por raza/etnia (datos de 2006):
  • Niños de etnia hispana/latina (11.8%)
  • Niños asiáticos (10.2%)
  • Niños blancos (8.6%)
  • Niños negros/afroamericanos (estimación del 1.5%)

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1

• La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSD I; enfermedad de Von Gierke) es un trastorno hereditario causado por deficiencias enzimáticas y la acumulación de un azúcar llamado glucógeno en las células del cuerpo. Esta acumulación de glucógeno en órganos y tejidos, especialmente el hígado, los riñones y el intestino delgado, altera su función.

• El GSD es hereditario, de padres a hijos.Se observa principalmente en bebés y niños pequeños. Algunas formas de GSD pueden presentarse en adultos.

• Existen muchos tipos de enfermedad de almacenamiento de glucógeno (EDG); se han identificado al menos 19. Los tipos de EDG se clasifican según la enzima que falta en cada uno. Cada EDG tiene sus propios síntomas y tratamientos.

• Los tipos más comunes de GSD son los tipos I, III y IV.

• La EAG 1 es una enfermedad grave y debilitante. Sus signos y síntomas suelen aparecer alrededor de los 3 o 4 meses de edad. Los bebés afectados pueden presentar niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia), lo que puede provocar convulsiones. También pueden presentar acumulación de ácido láctico (acidosis láctica), niveles altos de ácido úrico (hiperuricemia) y niveles altos de grasa en sangre (hiperlipidemia).

• Los niños mayores con GSD 1 pueden tener brazos y piernas delgados, estatura baja, hígado agrandado con abdomen protuberante, riñones agrandados, diarrea y depósitos de colesterol en la piel (xantomas).

• La pubertad en personas con GSD 1 puede retrasarse.

• Las personas con GSD 1 en edades jóvenes o adultas medias pueden tener osteoporosis, gota, enfermedad renal e hipertensión pulmonar.

• Las mujeres con GSD 1 pueden tener un desarrollo anormal de los ovarios (ovarios poliquísticos).

• En adolescentes y adultos con GSD 1, pueden formarse tumores llamados adenomas en el hígado. Los adenomas suelen ser benignos, pero ocasionalmente pueden volverse cancerosos (malignos).

• La GSD 1 afecta la apariencia de los niños. Las personas afectadas presentan caras de muñeca y mejillas regordetas, extremidades delgadas, baja estatura y un vientre prominente.

• La incidencia de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1 es de 1 por cada 100,000 nacimientos. La prevalencia de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1 en judíos asquenazíes se estima en 1 por cada 20,000.

• La GSD 1 afecta a hombres y mujeres por igual.

• El tipo 1 representa el 25% de todos los casos de GSD en EE. UU.

Colangitis esclerosante primaria (CEP)

(Para obtener información general, consulte también la sección Trastornos autoinmunes, CEP)

• La colangitis esclerosante primaria (CEP) es un trastorno autoinmunitario en el que el sistema inmunitario ataca las células sanas. En un niño afectado, los conductos biliares se estrechan, lo que ralentiza el flujo biliar fuera del hígado. El flujo anormal y la acumulación de bilis en el hígado pueden causar problemas y daños hepáticos crónicos. Con el tiempo, la CEP puede provocar cirrosis e insuficiencia hepática.

• La colangitis esclerosante primaria (CPE) suele ir acompañada de enfermedad inflamatoria intestinal (EII), a menudo colitis ulcerosa y, en ocasiones, enfermedad de Crohn. Esta combinación de CPE y EII se presenta en aproximadamente el 80 % de los pacientes pediátricos con CPE.

• Los niños con colangitis esclerosante primaria (CEP) suelen presentar síntomas sin complicaciones, pero a menudo progresan a una enfermedad hepática terminal (insuficiencia hepática). En los 10 años siguientes al diagnóstico, el 50 % de los niños desarrollará complicaciones y el 30 % requerirá un trasplante de hígado.

• La colangitis esclerosante primaria es una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia de 1.5 casos por cada 100,000 niños.

• El trasplante de hígado es el tratamiento para la enfermedad hepática terminal resultante de la colangitis esclerosante primaria pediátrica.

• La colangitis esclerosante primaria (CEP) representa aproximadamente el 2% de todos los trasplantes de hígado pediátricos en los EE. UU.

Colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC)

• La colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP) es un trastorno genético que causa enfermedad hepática progresiva y, por consiguiente, insuficiencia hepática. En la CIFP, las células hepáticas no pueden secretar bilis con normalidad y la acumulación de bilis causa enfermedad hepática, o bien la bilis secretada es anormal y daña las vías biliares, dañando el hígado.

• Existen muchos tipos de PFIC; cada uno se clasifica según su causa genética específica. Las mutaciones genéticas provocan deficiencias de ciertas proteínas.

• Se desconoce la prevalencia de PFIC, pero las estimaciones varían entre 1 de cada 50,000 a 1 de cada 100,000 nacimientos.

• De todos los casos de colestasis en la población pediátrica, los científicos creen que casi el 10-15% se deben a PFIC.

• Aproximadamente El 10% de los trasplantes de hígado en niños son resultado de esta afección.

Síndrome de Gilbert

• El síndrome de Gilbert (zheel-BAYR) es una enfermedad hepática genética común e inofensiva en la que el hígado no procesa adecuadamente la bilirrubina, producida por la descomposición de los glóbulos rojos.

• El síndrome de Gilbert no requiere tratamiento.
• Los médicos pueden considerar el síndrome de Gilbert si los pacientes tienen ictericia inexplicable (piel y ojos amarillentos) o si su nivel de bilirrubina está elevado.

• El síndrome de Gilbert puede detectarse accidentalmente, ya que las personas pueden desconocer su presencia. Aproximadamente 1 de cada 3 personas con síndrome de Gilbert no presenta síntomas.

• Las personas con la enfermedad de Gilbert pueden llevar vidas largas y saludables y no experimentar problemas de salud a largo plazo debido a la enfermedad.

• El síndrome de Gilbert tiene una tasa de prevalencia del 3% al 16%.

• El síndrome de Gilbert es más común en hombres que en mujeres y afecta a todas las edades, razas y etnias.

• Los síntomas del síndrome de Gilbert pueden ser similares a los del síndrome de Crigler-Najjar, el síndrome de Rotor y el síndrome de Dubin-Johnson. Estas enfermedades también pueden ser similares, ya que todas pueden causar ictericia, pero la gravedad de la ictericia y el aumento de la bilirrubina son diferentes.

• Según un estudio, en los niños, el síndrome de Gilbert se manifiesta 2.22 veces más a menudo en los niños que en las niñas.

• El síndrome de Gilbert puede hacerse más notorio durante la pubertad.

• El síndrome de Gilbert puede manifestarse durante desencadenantes como ayuno, reacciones hemolíticas, enfermedades febriles, menstruación y esfuerzo físico.

Insuficiencia hepática aguda pediátrica (PALF)

• La insuficiencia hepática aguda (IFA) ocurre cuando muchas células hepáticas mueren en un corto período de tiempo o se dañan, y el hígado deja de realizar funciones esenciales. La insuficiencia hepática aguda pediátrica (IFAP) es un síndrome complejo y de rápida progresión, resultado de diversas afecciones, algunas conocidas y otras aún por identificar.

• La insuficiencia hepática pediátrica (IPAP) no es tan frecuente como la insuficiencia hepática en adultos. La insuficiencia hepática en niños es muy poco frecuente.

• Se estima que la frecuencia de ALF es de 500 a 600 casos por año en los EE. UU., pero se desconoce la frecuencia en niños.

• Los PALF representan aproximadamente el 10 por ciento de los trasplantes de hígado pediátricos (LT) en los EE. UU. cada año.

• La PALF se caracteriza por evidencia de disfunción hepática dentro de las 8 semanas posteriores al inicio de los síntomas; sin evidencia de enfermedad hepática crónica pasada o presente.

• Los síntomas incluyen fiebre, dolor abdominal, vómitos, letargo, ictericia, confusión, agrandamiento del hígado y del bazo, sangrado y hematomas.

• La lesión renal aguda (LRA) que requiere terapia de reemplazo renal continua (CKRT) puede ser una complicación de la PALF.

• Las causas (etiologías) incluyen hepatitis viral (AG), infecciones, reacciones a medicamentos, toxinas, trastornos inmunes y metabólicos (incluida la enfermedad de Wilson) y afecciones cardiovasculares.

• La causa de PALF no se puede determinar en el 30-50% de los casos.

• Existe una entidad separada de PALF llamada "PALF indeterminada", en la que, tras un estudio exhaustivo, aún no se ha descubierto su etiología. Esta es un área de investigación activa y emocionante en este campo, pero se cree que está impulsada por una desregulación inmunitaria.

• La sepsis (el cuerpo reacciona exageradamente a una infección, dañando tejidos y órganos sanos y provocando shock e insuficiencia orgánica) es una de las principales causas de mortalidad en pacientes con PALF en lactantes en los que la causa subyacente es una infección.

• Otras causas, como la disfunción hepática grave que conduce a una insuficiencia multiorgánica (encefalopatía hepática, insuficiencia cardiovascular y pulmonar), pueden ser causas principales de mortalidad.

• La mortalidad puede alcanzar el 80-90% sin trasplante de hígado.

• La PALF es una enfermedad que evoluciona rápidamente y que requiere un reconocimiento y tratamiento inmediatos en una unidad de cuidados intensivos o un centro de trasplante de hígado pediátrico.

• La PALF sigue siendo poco frecuente pero potencialmente letal en niños por lo demás sanos.

Síndrome de Reye (SR; Síndrome de Reye)

• El síndrome de Reye, también conocido como síndrome de Reye, es una enfermedad muy rara pero grave que causa inflamación en el hígado y el cerebro.

• El síndrome de Tourette es una enfermedad que generalmente afecta a niños y adultos jóvenes, pero también puede presentarse a cualquier edad.

• El síndrome de Reye (SR) afecta a todos los órganos del cuerpo, pero es más dañino para el cerebro y el hígado. Puede causar un aumento agudo de la presión intracerebral y acumulaciones masivas de grasa en el hígado y otros órganos.

• El síndrome de Tourette generalmente ocurre durante la recuperación de una infección viral, como la gripe o la varicela, pero puede desarrollarse de 3 a 5 días después del inicio de la enfermedad viral.

• El síndrome de Tourette a menudo se diagnostica erróneamente.

• Los síntomas del síndrome de Tourette incluyen: vómitos; somnolencia/fatiga; confusión; cambios de comportamiento, irritabilidad o agresión; respiración rápida/frecuencia cardíaca rápida; dificultad para respirar; convulsiones; pérdida del conocimiento.

• La mayoría de los niños y adolescentes que padecen síndrome de Tourette sobreviven, pero es posible que se produzcan daños cerebrales duraderos.

• Se desconocen las causas del síndrome de Tourette. Ha sido vinculado a ciertos medicamentos (salicilatos), en particular la aspirina, los niños menores de 16 años y los jóvenes. Los niños con una enfermedad genética poco común (por ejemplo, MCADD) pueden padecer el síndrome de Reye.

• Debido a esta asociación entre la aspirina (salicilato) y la aparición del síndrome de Reye, los profesionales de la salud no recomiendan el uso de aspirina en niños.

• El síndrome de Tourette no tiene cura. El tratamiento se centra en prevenir el daño cerebral. La recuperación depende de la gravedad de la inflamación cerebral. Algunas personas se recuperan, mientras que otras pueden presentar daño cerebral más severo.

• El síndrome de Reye es muy poco frecuente. Se han notificado menos de dos casos al año desde 1994.

• Es posible que no se conozca con precisión la incidencia del síndrome de Tourette porque ya no es obligatorio informar los casos a los CDC.

• La edad pico del síndrome de Tourette es de 5 a 14 años, pero se han reportado casos en niños menores de un año.
  El género no es un factor de riesgo para el síndrome de Tourette.

• El síndrome respiratorio agudo presenta variaciones estacionales. La mayoría de los casos se notifican entre diciembre y abril.

• La vigilancia del síndrome de Tourette en EE. UU. comenzó en 1973. Los CDC reportaron 555 casos entre 1979 y 1980. Entre diciembre de 1980 y noviembre de 1997, los CDC reportaron 1207 casos. La incidencia disminuyó de un promedio de 100 casos anuales entre 1985 y 1986 a 36 casos anuales entre 1987 y 1993. La incidencia ha disminuido desde 1991, con una incidencia de entre 0.2 y 1.1 casos por millón reportados en EE. UU. entre 1991 y 1994.

Enfermedad de Wilson (EW)

• La enfermedad de Wilson a veces se denomina enfermedad de Wilson, degeneración hepatolenticular, síndrome de degeneración hepatolenticular o enfermedad por almacenamiento de cobre.

• La enfermedad de Wilson es un trastorno genético progresivo y poco común que se caracteriza por la acumulación de cobre en los tejidos corporales, especialmente en el hígado, el cerebro, los riñones y las córneas. Si no se trata, puede causar enfermedad hepática, disfunción del sistema nervioso e incluso la muerte. En resumen, la enfermedad de Wilson es un defecto genético que provoca una acumulación excesiva de cobre en el hígado o el cerebro. El exceso de cobre envenena el hígado o el cerebro, causando síntomas hepáticos, neurológicos o psiquiátricos. La enfermedad de Wilson es un trastorno multisistémico.

• La enfermedad de Wilson es mortal a menos que se detecte y se trate Antes de que se desarrolle una enfermedad grave por intoxicación con cobre. La tasa de mortalidad por enfermedad de Wilson complicada con insuficiencia hepática aguda (FHA) sin trasplante de hígado es del 95 %, y la muerte se produce en cuestión de días o semanas. Sin embargo, el trasplante de hígado cura la enfermedad de Wilson con IHA y el pronóstico después del trasplante de hígado es excelente.

• Otros órganos pueden verse afectados, incluidos los riñones, el corazón y la piel.

• La enfermedad de Wilson conlleva un riesgo de cáncer de hígado..

• Los síntomas comienzan a aparecer a cualquier edad, desde los 2-11 años hasta los 65+ años. Los síntomas suelen aparecer al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta., pero también puede ocurrir en la primera infancia, en la mediana edad o en la vejez.

• Síntomas de la enfermedad de Wilson: debilidad, dolor abdominal, ictericia, cambios de personalidad/síntomas psiquiátricos, convulsiones, dolores de cabeza migrañosos, insomnio, temblores, trastorno del movimiento parkinsoniano, etc.

• Además de la lesión hepática, Los pacientes pueden tener problemas neurológicos y de salud mental..

• El diagnóstico temprano es crucial para prevenir discapacidades graves y complicaciones potencialmente mortales.

• Tratamiento Reduce la cantidad de cobre en el cuerpo y se centra en mantener niveles normales.

• Si ambos padres son portadores de un gen defectuoso de la enfermedad de Wilson, existe un 25% de posibilidades de que cada hijo tenga el trastorno.

• Los niños con enfermedad de Wilson pueden tener enfermedad hepática asintomática, cirrosis o IHA, con o sin síntomas neurológicos y psiquiátricos.

• Menos de 50,000 personas en los EE. UU. padecen la enfermedad de Wilson.

• La enfermedad de Wilson afecta a hombres y mujeres por igual y se encuentra en todas las razas y etnias.

• Enfermedad de Wilson incidencia Se estima que la incidencia es de aproximadamente 1 entre 30,000 y 40,000 personas en todo el mundo, aunque las estimaciones varían.

• La enfermedad de Wilson es más común en ciertas áreas geográficas, como Cerdeña, Sicilia, el sur de Italia y algunos países de Europa del Este.

• Aproximadamente 1 de cada 90 personas pueden ser portadoras de la enfermedad de Wilson, aunque las estimaciones varían. (Un estudio sitúa el rango entre 1:90 y 1:150. Otro estudio en el Reino Unido mostró que 1:7,000 tienen la mutación del gen de la enfermedad de Wilson).

• En los niños más pequeños, el hígado es el órgano más frecuentemente afectado por la enfermedad de Wilson.

• En adolescentes y adultos, el cerebro puede verse más afectado.

• La edad de aparición de la WD es entre los 5 y los 35 años.

• Entre el 40 y el 50% de los pacientes con WD experimentan enfermedad hepática como síntomas iniciales alrededor de los 15 años de edad.

• Otras personas con la enfermedad de Wilson pueden ser diagnosticadas erróneamente con otros trastornos neurológicos, hepáticos o psiquiátricos. Muchos médicos desconocen los síntomas de Wilson, que pueden ser muy variados.

• Entre el 50 y el 60% de los pacientes con Wilson presentan síntomas hepáticos. Aproximadamente el 5% de los pacientes con enfermedad de Wilson tienen ALF con daño hepático severo.

• El 5% de los casos de insuficiencia hepática aguda se deben a EW en adultos.

• El 3.2% de la insuficiencia hepática aguda se debe a EW en la población pediátrica.

• Aproximadamente entre el 20% y el 30% de los pacientes con WD presentan IHA; la mayoría de los demás pacientes no tratados presentan hepatitis crónica progresiva o cirrosis.

• Un resumen de estudios de manifestaciones de la enfermedad de Wilson específicas de cada órgano en la presentación:
  • Enfermedad hepática: 18%-84% de los pacientes
  • Síntomas neurológicos: 18%-73%
  • Síntomas psiquiátricos: 10%-100%
  • Más sintomático Los pacientes pediátricos (<18 años) presentan únicamente enfermedad hepática..
  • Se estima que Entre el 35% y el 45% de los pacientes tienen cirrosis en el momento del diagnóstico de la enfermedad de Wilson..

Última actualización el 10 de diciembre de 2025 a las 04:52 p. m.