Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson es una afección hereditaria que hace que el cuerpo retenga el exceso de cobre. El hígado de una persona que tiene la enfermedad de Wilson no libera cobre en la bilis como debería. A medida que el cobre se acumula en el hígado, comienza a dañar el órgano.
Después de un daño suficiente, el hígado libera el cobre directamente en el torrente sanguíneo, que transporta el cobre por todo el cuerpo. La acumulación de cobre provoca daños en los riñones, el cerebro y los ojos. Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede causar daño cerebral severo, insuficiencia hepática y la muerte.
Hechos de un vistazo
- La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética que evita que el cuerpo elimine el exceso de cobre.
- Aproximadamente una de cada 30,000 personas tiene la enfermedad de Wilson. Algunas personas con enfermedad de Wilson pueden no desarrollar signos o síntomas de enfermedad hepática hasta que desarrollan insuficiencia hepática aguda.
- Algunas personas con enfermedad de Wilson Es posible que no desarrollen signos o síntomas de enfermedad hepática hasta que desarrollen insuficiencia hepática aguda.
Información para los recién diagnosticados
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson está presente al nacer, pero los síntomas suelen aparecer entre los 6 y los 20 años y pueden comenzar hasta los 40 años. El signo más característico es un anillo marrón oxidado alrededor de la córnea del ojo llamado anillo de Kayser-Fleischer. . Esto solo se puede ver mediante un examen de la vista.
Otros signos solo pueden ser detectados por un profesional de la salud, como hinchazón del hígado y el bazo; acumulación de líquido en el revestimiento del abdomen; anemia; recuento bajo de plaquetas y glóbulos blancos en la sangre; altos niveles de aminoácidos, proteínas, ácido úrico y carbohidratos en la orina; y ablandamiento de los huesos. Algunos síntomas son más obvios, como la ictericia, que aparece como coloración amarillenta de los ojos y la piel; vómitos de sangre; problemas de habla y lenguaje; temblores en brazos y manos; y músculos rígidos.
¿Qué causa la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común que afecta aproximadamente a una de cada 30,000 personas de cualquier raza o etnia. La enfermedad de Wilson es un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que el individuo afectado debe recibir dos copias de un gen anormal para la enfermedad de Wilson, una de cada padre.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson generalmente se puede realizar mediante análisis de sangre, orina y ojos, o mediante una biopsia de hígado. Casi todos los pacientes con enfermedad de Wilson también tienen un nivel disminuido de ceruloplasmina sérica, una proteína de unión al cobre, en la sangre.
En la mayoría de los pacientes, pero no en todos, hay un aumento de cobre en la orina, y los anillos corneales de Kayser-Fleischer están presentes en el 50% de las personas con la enfermedad. Se puede realizar una biopsia de hígado para medir la cantidad de cobre en el hígado, que se eleva uniformemente en todos los pacientes con enfermedad de Wilson. Las pruebas genéticas de muestras de ADN se pueden utilizar para evaluar a los hermanos y otros miembros de la familia de un paciente confirmado.
¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson se trata con el uso de por vida de D-penicilamina o clorhidrato de trientina, medicamentos que ayudan a eliminar el cobre de los tejidos, o acetato de zinc, que impide que los intestinos absorban cobre y promueve la excreción de cobre. Los pacientes también necesitarán tomar vitamina B6 y seguir una dieta baja en cobre, lo que significa evitar los hongos, nueces, chocolate, frutos secos, hígado y mariscos. Si se detecta a tiempo y se trata adecuadamente, una persona con la enfermedad de Wilson puede disfrutar de una salud completamente normal.
Si no se trata, la enfermedad de Wilson aumenta el daño al hígado y al cerebro y será mortal.
Los pacientes con insuficiencia hepática aguda debida a la enfermedad de Wilson deben considerarse para trasplante de hígado. El trasplante de hígado cura eficazmente esta enfermedad, con una tasa de supervivencia a largo plazo de alrededor del 80%.
Preguntas para hacerle a su médico
- ¿Deberían hacerse la prueba otros miembros de mi familia?
- ¿Qué restricciones dietéticas debo seguir?
- ¿Puede la enfermedad de Wilson afectar otras partes / órganos del cuerpo?
- ¿Tendré laboratorios de rutina y / o estudios de imágenes?
- ¿Debo hacer otros cambios en el estilo de vida para retrasar la progresión de la enfermedad hepática?
- ¿Necesitaré un trasplante de hígado?
- Pregunte acerca de cómo proteger su hígado de lesiones adicionales al recibir las vacunas contra la hepatitis A y B.
Declaración de derechos del paciente
Como paciente que vive con una enfermedad hepática rara, tiene varios derechos que pueden empoderarlo a lo largo de su proceso de salud. Aunque el diagnóstico y el plan de tratamiento de cada paciente son diferentes, estos derechos pueden ayudarlo a desarrollar mejores relaciones de trabajo con los miembros de su equipo de atención médica y determinar el mejor camino a seguir para usted. Vista Declaración de derechos del paciente de ALF e información de Cumbre de enfermedades raras del hígado 2022 de ALF.
Recursos adicionales
La siguiente organización es un buen recurso adicional sobre la enfermedad de Wilson.
http://www.wilsonsdisease.org/
Busque un ensayo clínico
Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban qué tan bien funcionan los nuevos enfoques médicos en las personas. Antes de que un tratamiento experimental pueda probarse en sujetos humanos en un ensayo clínico, debe haber mostrado beneficio en pruebas de laboratorio o estudios de investigación con animales. Luego, los tratamientos más prometedores se trasladan a ensayos clínicos, con el objetivo de identificar nuevas formas de prevenir, detectar, diagnosticar o tratar una enfermedad de manera segura y eficaz.
Hable con su médico sobre el progreso continuo y los resultados de estos ensayos para obtener la información más actualizada sobre nuevos tratamientos. Participar en un ensayo clínico es una excelente manera de contribuir a curar, prevenir y tratar la enfermedad hepática y sus complicaciones.
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Última actualización el 16 de agosto de 2023 a las 03:31