Enfermedad de Wilson
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La enfermedad de Wilson es una afección hereditaria que provoca que el cuerpo retenga un exceso de cobre. Normalmente, el hígado elimina el cobre sobrante liberándolo en la bilis, que luego se expulsa del cuerpo a través del sistema digestivo. En la enfermedad de Wilson, este proceso no funciona correctamente, por lo que el cobre se acumula en el hígado y causa daños.
A medida que progresa el daño hepático, el hígado ya no puede almacenar cobre de forma segura. El cobre entonces se derrama en el torrente sanguíneo y se deposita en otros órganos, con mayor frecuencia en el hígado. cerebro, ojos y riñonesSi no se trata, la enfermedad de Wilson puede causar daño cerebral grave, insuficiencia hepática y la muerte. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y un tratamiento de por vida, la mayoría de las personas pueden llevar una vida plena y saludable.
Hechos de un vistazo
- La enfermedad de Wilson es un trastorno genético que impide que el cuerpo elimine el exceso de cobre.
- Afecta aproximadamente a una de cada 30,000 personas en todo el mundo.
- Los síntomas suelen aparecer al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta.
- Algunas personas con enfermedad de Wilson Es posible que no desarrollen signos o síntomas de enfermedad hepática hasta que desarrollen insuficiencia hepática aguda.
Síntomas y causas
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común que afecta aproximadamente a una de cada 30 000 personas de cualquier raza o etnia. Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que la persona afectada debe recibir dos copias del gen anómalo, una de cada progenitor. Los padres que solo tienen una copia del gen anómalo son portadores y, por lo general, no presentan síntomas.
Los síntomas de la enfermedad de Wilson varían mucho de una persona a otra. Algunas personas tienen no tiene síntomas y se diagnostican mediante pruebas de detección familiar o análisis de sangre rutinarios que muestran anomalías hepáticas inexplicables. Otros desarrollan síntomas que involucran la hígado, cerebro, o ambos.
Aunque la enfermedad de Wilson está presente al nacer, los síntomas suelen aparecer entre 3 y 55 años. En muchas personas, el cobre se acumula silenciosamente durante años antes de causar problemas.
El hígado suele ser el primer órgano afectado. Los síntomas relacionados con el hígado pueden incluir fatiga, náuseas, dolor abdominal, coloración amarillenta de los ojos o la piel (ictericia), agrandamiento del hígado o el bazo, aparición de hematomas o sangrado con facilidad, o acumulación de líquido en el abdomen (ascitis). En casos más avanzados, puede incluir vómitos con sangre o heces negras. En raras ocasiones, el primer signo es insuficiencia hepática aguda, lo cual es una emergencia médica.
El cobre también puede acumularse en el cerebro y el sistema nervioso, lo que provoca síntomas neurológicos o conductuales como temblores, dificultad para hablar, dificultad para tragar, mala coordinación o equilibrio, rigidez muscular, movimientos anormales, cambios en el estado de ánimo o el comportamiento (incluida la depresión o la ansiedad), dificultad para concentrarse o una disminución del rendimiento escolar o laboral.
Algunas personas desarrollan Anillos Kayser-Fleischer, que son anillos de color marrón o verdoso en el borde de la córnea causados por depósitos de cobre y que se detectan durante un examen ocular especial (lámpara de hendidura). Otros hallazgos que puede detectar un profesional de la salud incluyen anemia, recuento bajo de plaquetas o glóbulos blancos; o niveles altos de aminoácidos, proteínas, ácido úrico y carbohidratos en la orina.
Diagnosis y Pruebas
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson generalmente requiere una combinación de pruebas que se interpretan conjuntamente, junto con los síntomas de la persona.
Estas pruebas pueden incluir:
- Prueba de sangre ceruloplasmina, una proteína fijadora de cobre que se encuentra en niveles bajos en la mayoría de los pacientes
- cobre en orina de 24 horas, que a menudo está elevado
- Examen de la vista buscar anillos de Kayser-Fleischer, presentes en aproximadamente el 50% de los pacientes con enfermedad de Wilson con afectación hepática y en el 95% con afectación neurológica.
- Biopsia hepatica para medir cobre en el hígado, que se encuentra elevado en la enfermedad de Wilson.
- Pruebas genéticas de ADN para confirmar el diagnóstico y ayudar a realizar pruebas a los miembros de la familia
Cuando los resultados no son claros, los médicos pueden utilizar sistemas de puntuación diagnóstica para orientar la evaluación.
Manejo y tratamiento
El tratamiento para la enfermedad de Wilson tiene como objetivo eliminar el exceso de cobre ya almacenado en el cuerpo y evitar que se acumule nuevamente. Si se sigue de forma constante, el tratamiento puede detener la progresión de la enfermedad y, a menudo, mejorar la salud del hígado.
La mayoría de los pacientes sintomáticos son tratados con medicamentos llamados quelantes (como la penicilamina o la trientina), que ayudan a eliminar el cobre del cuerpo. Los pacientes que toman penicilamina a largo plazo también necesitan tomar Vitamina B6. El tratamiento para la enfermedad de Wilson también puede incluir Zinc, que reduce la absorción de cobre de los alimentos y se usa comúnmente para el mantenimiento a largo plazo o en personas sin síntomas. El tratamiento debe tomarse PARA TODA Interrumpir la medicación puede provocar que el cobre se acumule de nuevo y cause enfermedades graves.
Los cambios en la dieta pueden complementar el tratamiento, pero no son suficientes por sí solos. Los pacientes deben seguir una dieta baja en cobre, lo que significa evitar los champiñones, los frutos secos, el chocolate, las frutas deshidratadas, el hígado y los mariscos.
Si se detecta a tiempo y se trata adecuadamente, una persona con la enfermedad de Wilson puede gozar de una salud completamente normal. Si no se trata, la enfermedad de Wilson provoca un daño progresivo en el hígado y el cerebro.
La enfermedad de Wilson, si no se trata, puede ser mortal.
Un trasplante de hígado puede ser necesario si una persona desarrolla insuficiencia hepática aguda debido a la enfermedad de Wilson o una enfermedad hepática avanzada (cirrosis) que no mejora con medicamentos. El trasplante de hígado corrige el problema subyacente de acumulación de cobre y se considera curativo para la enfermedad de Wilson, con excelentes resultados a largo plazo.
La terapia génica es un tratamiento diseñado para corregir o reemplazar genes que no funcionan correctamente, pero aún no está disponible para tratar la enfermedad de Wilson. Esta enfermedad se produce por una alteración en el gen ATP7B, que normalmente ayuda al hígado a eliminar el exceso de cobre del organismo; cuando este gen no funciona correctamente, el cobre se acumula en el hígado y otros órganos. Los investigadores están estudiando la terapia génica como un posible tratamiento futuro, y es posible que se realicen ensayos clínicos para personas con la enfermedad de Wilson (véase la sección siguiente).
Expectativas y pronóstico
Con un diagnóstico precoz y un tratamiento de por vida, la mayoría de las personas con enfermedad de Wilson pueden llevar una vida plena y saludable, y prevenir daños mayores en el hígado y el cerebro. El tratamiento ayuda a eliminar el exceso de cobre del organismo y a detener la progresión de la enfermedad. Sin embargo, sin tratamiento, la enfermedad de Wilson puede provocar daños graves en el hígado y el cerebro, e incluso ser mortal. En casos graves, como insuficiencia hepática aguda o enfermedad hepática avanzada, puede ser necesario un trasplante de hígado, que puede solucionar el problema subyacente del cobre.
Prevención
Los científicos saben que la enfermedad de Wilson es hereditaria; se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar dos copias del gen ATP7B alterado (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. No es contagiosa ni prevenible. Tampoco es causada por nada que haya hecho o dejado de hacer la madre durante el embarazo.
Vivir con la enfermedad de Wilson
Vivir con la enfermedad de Wilson requiere tratamiento de por vida para eliminar el exceso de cobre del cuerpo y evitar que se acumule nuevamente. La mayoría de los pacientes toman medicamentos que ayudan a eliminar el cobre y también pueden seguir una dieta baja en cobre, evitando alimentos como champiñones, frutos secos, chocolate y mariscos. Cuando el tratamiento se sigue de forma constante y la enfermedad se detecta a tiempo, muchas personas con la enfermedad de Wilson pueden mantener una buena salud y prevenir daños mayores en el hígado y el cerebro.
Preguntas para hacerle a su médico
- ¿Deberían hacerse la prueba otros miembros de mi familia?
- ¿Qué restricciones dietéticas debo seguir?
- ¿Qué tratamiento es mejor para mí: un quelante, zinc o ambos?
- ¿Puede la enfermedad de Wilson afectar a otras partes u órganos del cuerpo?
- ¿Tendré laboratorios de rutina y / o estudios de imágenes?
- ¿Debo hacer otros cambios en el estilo de vida para retrasar la progresión de la enfermedad hepática?
- ¿Necesitaré un trasplante de hígado?
- ¿Cuáles son los síntomas que indican que mi enfermedad hepática está empeorando?
- Pregunte acerca de cómo proteger su hígado de lesiones adicionales al recibir las vacunas contra la hepatitis A y B.
Declaración de derechos del paciente
Como paciente que vive con una enfermedad hepática rara, tiene varios derechos que pueden empoderarlo a lo largo de su proceso de salud. Aunque el diagnóstico y el plan de tratamiento de cada paciente son diferentes, estos derechos pueden ayudarlo a desarrollar mejores relaciones de trabajo con los miembros de su equipo de atención médica y determinar el mejor camino a seguir para usted. Vista Declaración de derechos del paciente de ALF
Grupos de Apoyo
Vivir con la enfermedad de Wilson puede resultar aterrador y abrumador.
Asimismo, los cuidadores pueden beneficiarse de participar en grupos de apoyo donde pueden compartir experiencias, aprender de los demás y recibir apoyo emocional.
La Fundación Americana del Hígado ofrece grupos de apoyo virtuales (en vivo) para pacientes, receptores de trasplantes y cuidadores, así como grupos de apoyo en Facebook. Haga clic aquí. aqui para aprender más y conectarse.
La siguiente organización dispone de recursos adicionales sobre la enfermedad de Wilson y ofrece apoyo:
http://www.wilsonsdisease.org/
Busque un ensayo clínico
Los ensayos clínicos son estudios de investigación que evalúan la eficacia de nuevos enfoques médicos en humanos. Antes de que un tratamiento experimental pueda probarse en sujetos humanos en un ensayo clínico, debe haber demostrado beneficios en pruebas de laboratorio o estudios con animales. Los tratamientos más prometedores se someten entonces a ensayos clínicos, con el objetivo de identificar nuevas formas de prevenir, detectar, diagnosticar o tratar una enfermedad de manera segura y eficaz.
Hable con su médico sobre el progreso continuo y los resultados de estos ensayos para obtener la información más actualizada sobre nuevos tratamientos. Participar en un ensayo clínico es una excelente manera de contribuir a curar, prevenir y tratar la enfermedad hepática y sus complicaciones.
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Revisado médicamente en febrero de 2026.
Última actualización el 26 de marzo de 2026 a las 01:36 p. m.