α-1 アンチトリプシン欠乏症とアラジール症候群
まれな肝疾患は、あなたやあなたの愛する人に影響を与える場合、それほど珍しいことではありません。 最近、肝炎などのより一般的な肝臓疾患に多くの注目が集まっていますが、肝臓疾患には 100 種類以上あります。 聞いたこともないものも多いかもしれません。 そのような状態の 1 つは、α-XNUMX アンチトリプシン欠乏症とアラジール症候群です。
Alpha-1アンチトリプシン欠乏症
α-1 アンチトリプシン欠乏症は、肝臓や肺の病気を引き起こす可能性がある遺伝性の遺伝性疾患です。 これは、小児肝疾患の最も一般的な遺伝的原因です。 実際、その遺伝子を持つ新生児の 15% が肝疾患を発症します。 発症は小児期後期および成人期にも発生する可能性があります。 全体として、α-15 アンチトリプシン欠乏症の成人の 1% が肝疾患を発症し、肝不全を引き起こす可能性があります。 肝臓がんの発生率も増加しています。
世界中で 1 人に 2,500 人がα-1 アンチトリプシン欠乏症であると推定されています。 この病気はあらゆる民族グループに発生しますが、最も頻繁に見られるのはヨーロッパ系の人々です。 アルファ-1が子孫に受け継がれるためには、両親が両方ともアルファ-XNUMXの遺伝形質を持っていなければなりません。
症状には、黄疸、倦怠感、腹部または脚の腫れ、食欲不振、肝臓検査の異常などがあります。
α-1 アンチトリプシンは肝臓で作られるタンパク質で、さまざまな臓器での酵素の分解を防ぐ上で重要な役割を果たします。 アルファ-1を持つ人の体は、このタンパク質を十分に生成することができません。
血液検査では、α-1 アンチトリプシンのレベルを検出できます。 この病気を治療する方法はありませんが、治療には、肺の進行性の悪化を防ぐα-1 アンチトリプシンの合成注入が含まれます。 栄養は、肝臓と体に必須の栄養素を確保するための重要な要素でもあります。 ビタミンE、D、Kがよく投与されます。
アラジール症候群
アラジル症候群は遺伝性でもあり、乳児や幼児に影響を及ぼします。 国立消化器疾患情報クリアリングハウスによると、出生 70,000 人に約 XNUMX 人の割合で発生します。
アラジール症候群の小児は通常、生後 30 年間で肝臓内の胆管が進行的に消失し、肝臓の外側の胆管が狭くなります。 これにより胆汁が蓄積し、肝細胞に損傷を与えます。 罹患した小児の約 50 ～ 20% で瘢痕化が起こり、肝硬変につながる可能性があります。 この障害を持つ人の推定 XNUMX% では、肝硬変が肝臓がその機能を果たせなくなり、肝移植が必要になる段階に進行します。
アラジール症候群は、乳児や幼児に見られる他の形態の肝疾患によく似ていますが、顔面奇形と心臓弁膜症（通常は肺狭窄）によって区別されます。 腎臓、血管、目、その他の臓器も影響を受ける可能性があります。
アラジール症候群の症状は、黄疸、皮膚のかゆみ、色白でゆるい便、生後 XNUMX か月以内の発育不良などです。 その後、持続的な黄疸や皮膚のかゆみ、皮膚への脂肪沈着などの症状が現れます。 この病気は、多くの場合、症状が改善され、XNUMX 歳から XNUMX 歳の間に安定します。
診断の確立に役立つその他の特徴には、腎臓、心血管系、目、脊椎の異常などがあります。 心臓と肺を繋ぐ血管が狭くなると心雑音が発生しますが、心臓の機能に問題が生じることはほとんどありません。 アラジール症候群の子供の 90% 以上が目に異常な異常を持っています。
治療は、肝臓からの胆汁の流れを増やし、子供の正常な成長と発達パターンを維持し、頻繁に発生する栄養欠乏症を修正することに重点を置きます。 アラジール症候群患者では肝臓から腸への胆汁の流れが遅くなるため、胆汁の流れを増やすように設計された薬が頻繁に処方されます。
脂肪の消化と吸収に問題があると、脂溶性ビタミン (A、D、E、K) が欠乏する可能性があります。 これらのビタミンの欠乏は血液検査によって診断でき、通常は大量の経口摂取によって修正できます。
訪問の詳細については、 Alpha-1アンチトリプシン欠乏症 および アラジール症候群 全国ヘルプライン – 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837) までお電話ください。
最終更新日：25年2022月09日午前27時XNUMX分