クリグラー・ナジャール症候群

ベスジョーンズ* が 2013 年に第一子を出産したとき、彼女と夫は奇跡に恵まれたと感じました。ベスさんはエマさんを出産するまでに10度流産しており、エマさんは正期産で体重がXNUMXポンド近くあった。彼らの新生児はあらゆる点で健康そうに見えました。

数日でなんと大きな違いが生じたのでしょう。エマが生後 5 日目になるまでに、彼女の肌はオレンジ色になり、両親はこれが日常的な乳児黄疸の症状ではないのではないかと疑い始めました。この症状は、新生児の肝臓が成熟するにつれてすぐに消失することがよくあります。

ジョーンズ一家がエマが生命を脅かす稀な遺伝病であるクリグラー・ナッジャール症候群（CN）を患っていることを知るまで、1か月かかり、何度も病院を訪れ、決定的ではない検査を経て、最終的にはペンシルベニア・オランダ領の特別診療所を訪れた。肝臓に影響を与える状態。

CNは血中のビリルビン濃度が高いのが特徴で、脳損傷（核黄疸として知られる）、難聴、発達上の問題などを引き起こす可能性があります。これは主に、乳児黄疸の治療によく使用されるのと同じ種類の光線療法（または光線療法）で管理されます。しかし、CN に対する既存の唯一の治療法は肝臓移植であり、エマはわずか 3 歳のときに移植に成功しました。

この移植により、エマは光線療法を使用せず、有毒な非抱合型ビリルビン濃度による死の恐怖を感じることなく機能できるようになりましたが、彼女にはCNの原因となった遺伝子変異がまだ残っており、その異常が子供たちに受け継がれる可能性があります。

何も簡単なことはありませんでした

診断が下される前でさえ、エマの医師は光線療法ライトによる治療を受けるよう主張していました。しかし、病院は責任上の懸念を理由に、家族に家庭用の照明セットを支給しなかった。家族は医療機器会社に問い合わせたが、やはり手ぶらで来た。

つまり、エマが光線療法の光の下で眠ることができるように、ジョーンズ夫妻はほぼ XNUMX 週間ごとに病院に行かなければなりませんでした。ベスさんは、一度にXNUMX週間ほどエマさんと一緒に病院で過ごすことが多かった。そこでは、医師や研修医などが頻繁に邪魔をするため、明るい光の下で赤ちゃんを寝かせるのはさらに困難だった。ベスさんは、このエピソードを娘の医療の旅の中で最ももどかしい側面の XNUMX つと呼んでいます。

「とても落ち込んでいたのです」と彼女は振り返る。「（朝）起きたくなかった。 [エマ]の世話をすることができませんでした。髪の毛が抜け落ちてしまいました。赤ちゃんの何が問題なのか誰も教えてくれなかったので、本当にひどかったです。」

医師たちは一連の検査を実施し、ある時点ではエマに性感染症である梅毒の検査をしたこともあった。「まったくばかげていると思いましたが、それは私たちに選択肢がなかったことを示しているだけです」とベスは言いました。

予期せぬ場所で助けと希望を

エマが生後 6 か月のとき、母親は最初にエマを治療した病院の患者擁護者の助けを借りて、ペンシルバニア州ランカスター郡にある特別児童クリニックを設立しました。

希少な遺伝性疾患を持つ子供たちのための医療施設であるこの非営利クリニックは、ホームズ・モートン博士（ハーバード大学で訓練を受けた小児科医）とその妻キャロライン、そして彼らがサービスを提供するアーミッシュおよびメノナイトのコミュニティのパートナーシップとして始まりました。 CN は推定 XNUMX 万人に XNUMX 人の子供が罹患していますが、この希少な遺伝性疾患は結束の強いメノナイトやアーミッシュのコミュニティでより蔓延しています。

特別小児クリニックで、エマさんは最終的に CN の診断を受け、医師による治療を受けました。医師は、光線照射 (光線療法と自然光)、血液検査、食事の変更などのルーチンを通じて両親が症状を管理できるように支援しました。

エマの診療所の医師も、ジョーンズ夫妻に娘が乗り越えられるという希望を与えてくれた。ベスさんによると、エマさんはいつか肝臓移植が必要になる可能性が高いが、免疫抑制剤の進歩のおかげでCN肝臓移植患者の生存率は非常に高いと述べた。

「彼は、彼女は必ず成功すると言いました」とベスは声が割れながら思い出します。「他の人たちは彼女の何が問題なのか分かりませんでした。ある時点で、すぐに移植をしなければ余命はXNUMXか月だと言われました。」

ランカスター郡では、ジョーンズ一家は、子供たちがCNの影響を受けたメノナイトにも出会った。その中には、何年も前に子供たちのために光線療法用のライトのセットを作り、その後他の多くの家族のためにセットを製造し続けた酪農家も含まれていました。

彼はジョーンズ夫妻にライトをプレゼントし、自宅のエマのベビーベッドの上に置いたので、お金のかかるお泊りのために何度も病院に行く必要がなくなりました。家庭用照明は完璧な解決策ではありませんでした。エマは幼児期から成長するにつれて、光に抵抗するようになりました。そのため、彼女の両親は彼女が彼らの下にいることを確認するために、何晩も起きていました。

ベスはランカスターの農夫に感謝しています。彼女は、肝臓移植を受け、普通の生活を送っているように見えた彼のXNUMX人の成長した子供たちに会えて安心した。「大人たちが成功しているのを見て心強かった。私たちは今でも[家族と]友達です。私たちは今、毎年夏に彼らを訪問しています」と彼女は言いました。

ジョーンズ一家は予期せぬ場所で切望されていた助けとサポートを見つけましたが、最初にCNと取引していたときから多くの変化がありました。この症状に関する詳細情報はオンラインで入手でき、新しい治療法に関する有望な臨床試験がいくつかあり、オンラインで支援グループが結成されています。

苦渋の選択

エマの移植当時、ベスさんはもっと治療の選択肢があればよかったと思っていましたが、最終的には移植がエマと残りの家族にとって正しい決断であると判断しました。エマのCNとの長い闘いは、両親に大きなダメージを与えました。

「小さな子供にとって、すべての症状を解決できるとわかっている治療法しかできませんでした」とベスさんは、移植を選択するという難しい決断を振り返って語った。移植にはリスクと永続的な影響が伴いました。「でも、明かりの下での生活に比べれば、私はいつでも移植を受けるつもりですし、エマもそうするだろうと思います」とベスさんは語った。

現在、エマは健康で早熟な 5 歳児です。学校が大好きで (なんとか時間通りに幼稚園に通い始めました)、妹を愛しています。妹はエマが新しい肝臓を待っている間に生まれ、CN を持っていません。エマは亡くなった子供から肝臓を受け取りました。

新しい日常でありながら医療的な生活

ベスは今でも長女のことで毎日心配していますが、エマの移植以来、家族全員の生活は改善されました。「私たちの生活は大きく改善されましたが、それでも医療的な生活です」と彼女は言う。

エマは今でも定期的に専門医の診察を受け、血液検査を受けています。彼女は副作用のある免疫抑制剤を服用し続けています。「私は、人々が自分の子供や自分自身にワクチンを接種しないのではないかと常に心配しています」とベスさんは説明しました。「私には免疫抑制された子供がいて、公立学校やその他の公共の場所に通っています。」

少しの後悔とたくさんの感謝の気持ち

振り返ってみると、ベスはエマの状態を超えて物事を見て、幼少期の節目や優しさを楽しめたらよかったと願っています。彼女は、眠っている赤ん坊を明かりの外に連れ出すことを恐れて、めったに抱っこさせなかったと言います。

「その黄色い目を覗き込むと、肝臓しか見えません。しかし、それ以外は健康でした。彼女は順調に発育していました。たくさんのマイルストーンが目の前を通り過ぎていきました」とベスは思い返します。

ベスは、将来的には他の家族ももっと楽に旅行できるかもしれないと励まされています。現時点では移植が最良の解決策ですが、理想からは程遠いです。現在、CNの治療方法を変える可能性のある遺伝子治療研究が進行中です。希望には理由があります。

ベスさんは現在、失った時間（と睡眠）を取り戻しており、娘の命を救ったかもしれない治療を受けることができたことに深く感謝しています。世界の他の地域では、CNに罹患した多くの子供たちがそれほど恵まれていない、とベスさんは言い、娘たちにも感謝の気持ちを植え付けている。

「私はエマに、XNUMX人の子供のために生きていると伝えています」と彼女は言った。

※医療情報保護のため、この記事では実名を使用しておりません。

最終更新日：11年2022月04日午後10時XNUMX分