肝臓移植
わずか3歳半ながら、エイデンは少なくとも10回入院し、数えきれないほどの医師の診察を受け、XNUMX度の肝臓移植を受けています。 しかし、メイン州キャスコにあるキャンプ・サンシャインへの最近の旅行では、彼についていくのは困難だろう。
エイデンはオルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症と呼ばれる稀な肝臓疾患を持って生まれました。 これは、血中に高レベルのアンモニアが蓄積する遺伝性疾患であり、アンモニアが脳に移動して昏睡、脳損傷、死に至る可能性があります。 この障害は出生 1 人に約 80,000 人の割合で発生し、通常、母親がこの遺伝子を持っている男児に多く発生します。 しかし、この障害を持って生まれた男性の XNUMX 分の XNUMX には新たな遺伝子変異があり、エイデンの場合もそうでした。
アンモニアは、タンパク質が腸で分解されて尿素に変換されるときに形成され、尿素として体外に排出されます。 OTC欠乏症の人の場合、肝臓がこれを行うことができず、アンモニアが血液中に蓄積します。 アンモニアの正常範囲は 15 ～ 45 マイクログラム/デシリットルです。 エイデンさんは生後700日で2歳でした。
「エイデンが生まれてから24時間も経たないうちに、小児科医も私も何かがおかしいことに気づきました」と母親のニコール・マクネアさんは言う。 「当初、私たちは彼に黄疸があると考え、加熱ランプの下に置かれましたが、彼の状態は急速に悪化し続けました。」
ニューヨーク・メソジスト病院の小児科医の勤勉さのおかげで、彼はエイデンのアンモニア濃度が高いことを特定することができ、この病気の治療に最適な場所の一つであるニューヨークのマウント・サイナイ医療センターにエイデンを搬送するようアドバイスした。 マウントサイナイでの検査により、エイデンのOTC欠損症の診断が確認されました。
マウント・シナイのエイデン医師らの綿密なフォローアップにより、この障害は 5 年間、投薬と厳格な植物ベースのタンパク質の食事で管理されました。 しかし、エイデンの人生は非常に予測不可能でした。 たとえ薬を服用し、マウントサイナイの有名な代謝チームによって注意深く監視されていたとしても、彼のアンモニアレベルは予想外に急増するでしょう。 「ほとんどの子供にとって風邪は命を脅かすものではありませんが、エイデンにとっては風邪、発熱、さらには歯が生える問題さえあれば、入院する可能性があります。」 その後、マウント・サイナイのレカナーティ/ミラー移植研究所を通じて彼を肝移植リストに載せることが決定された。 エイデンさんは2013年1月2013日に最初の肝臓移植を受けたが、最初のXNUMX週間以内に合併症が発生したため、XNUMXか月後のXNUMX年XNUMX月XNUMX日にXNUMX回目の肝臓移植を受けた。
「エイデンが生き延びるために、子供たちの臓器を寛大に提供してくれた家族に、私たちはこの上なく感謝しています」とニコールは言う。
ニコール、エイデン、弟のシメオン、父親のローランドは、アメリカ肝臓財団の活動を支援するために募金を集めて恩返しをしています。
エイデンに関しては、命を脅かす病気を持つ子供たちとその親や介護者に無料のキャンプ体験を提供するキャンプ・サンシャインのあらゆる活動に参加した。 このキャンプはエイデンに子供らしくなれる機会を提供し、水遊び、美術品や工芸品、お話の時間を楽しんだり、他の子供たちと一緒に走り回ったりしました。
「発達上、彼の遅れは主に言葉と食事によるものです」とニコールは言います。 しかし、彼は回復しつつあり、XNUMX月には初めて、医療と教育の両方のニーズを満たすことができるセント・メアリーズ小児病院の学校に通うことができるようになります。」
行けエイデン！
最終更新日：11年2022月04日午後11時XNUMX分