良性再発性肝内胆汁うっ滞（BRIC）
まれな遺伝性肝疾患を患う子供を持つことは、非常に多くの恐怖、不安、不確実性でいっぱいになることがあります。 私たちの息子アイザック (17 歳) は、ABCB11 遺伝子に遺伝子変異があります。 彼は最近、進行性家族性肝内胆汁うっ滞（PFIC）「ファミリー」の一部である良性再発性肝内胆汁うっ滞（BRIC）と診断されました。 私たちはこの病気について聞いたこともありませんでしたし、それに関する情報を見つけるのは困難でした。 治療法はありません。 しかし、私たちは認識を促進するために私たちの旅を他の人たちと共有しています。
私たちの旅は昨年の春、当時16歳の息子アイザックが原因不明の症状と肝臓酵素のわずかな上昇に見舞われたときに始まりました。 彼はとても疲れていて体重が減少していましたが、その理由は誰も理解できませんでした。 私たちの目の前で息子の状態が悪化するのを見ながら、私たちはさらに5か月間答えを得ることができませんでした。
その 5 か月間で、彼は黄疸が出現し、慢性的な疲労感を感じ、体重が 20 ポンド減少し、足と脚の皮膚を掻きむしるほどのかゆみが生じました。 医師らは説明可能なすべての肝疾患について検査を行ったが、肝酵素の上昇を除いて検査結果は正常に戻り続けた。 彼の専門医は、症状の原因を特定するために遺伝子検査を受けることを提案し、私たちはそれに同意しました。
私たちがその結果を待っている間、血液検査によって彼の血液が適切に凝固していないことが判明しました。 彼らは肝不全を疑った。 彼はビタミンKの注射を数回受け、私たちは肝生検のために地域の小児病院に送られました。 結果は胆汁うっ滞を示しましたが、肝臓障害はありませんでした。
私たちは、自分のティーンエイジャーに何か問題があることを知っていました。 彼は黄疸がますます増え続けました。 20ポンド痩せていた。 彼はひどくかゆくなった。 彼には睡眠が必要でしたが、かゆみが生活の質を妨げていました。 医師は薬を処方しましたが、何も効果がないようでした。
数週間後、私たちはついに遺伝子検査の結果を受け取り、彼がBRICであることを確認しました。
それ以来、彼の症状は一巡し、現在は寛解しています。 BRIC は、原因不明の、現れたり消えたりする病気で、数週間から数か月続きます。 PFIC/BRICに苦しむ人々の症状を軽減するのに役立つ可能性のある薬の臨床試験が現在行われています。 この病気はまれであり、治療法はありませんが、私たちの家族の生活に影響を与え、変えてしまったため、私たちはこの病気についての意識を高めたいと考えています。
最終更新日：11年2022月04日午後11時XNUMX分