ALAD欠乏性ポルフィリン症（ADP）

ALAD ポルフィリン症 (ADP) は、酵素デルタ-アミノレブリン酸 (ALA) デヒドラターゼのほぼ完全な欠乏を特徴とする非常にまれな遺伝性代謝疾患です。 ADP の原因遺伝子は、酵素アミノレブリン酸デヒドラターゼを産生する ALAD です。 この酵素が欠乏すると、有毒なポルフィリン前駆体である ALA が蓄積し、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。 症状は人によって異なりますが、通常は神経系および消化器系から発生します。 この疾患は、常染色体劣性疾患として遺伝します。 ADP は他の急性ポルフィリン症よりも重症で、小児期に発症することがあります。 世界中で報告された症例はわずか 10 例にすぎず、報告された症例はすべて男性であり、女性が症状を示す他の急性ポルフィリン症とは対照的です。