斑入りポルフィリン症 (VP)

Variegate ポルフィリン症は、酵素プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ (PPO または PPOX) の機能不全を特徴とするまれな遺伝性代謝障害です。 この欠乏症は PPOX 遺伝子のヘテロ接合変異によって引き起こされ、ポルフィリンと呼ばれる特定の化学物質および毒性ポルフィリン前駆体が体内に蓄積され、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。 特定の症状は、人によって大きく異なります。 影響を受けた個人の中には、皮膚症状を示す人もいれば、神経学的症状を示す人もいれば、両方を伴う人もいます。 日光にさらされた皮膚の水ぶくれと脆弱性は、最も一般的な皮膚 (皮膚) 症状です。 一般的な神経学的症状には、腹痛、吐き気、嘔吐、便秘、四肢の痛みと脱力感、不安、落ち着きのなさ、痙攣などがあります。 多彩なポルフィリン症のさまざまな家系で、さまざまな PPOX 変異が確認されています。 家族内の遺伝子変異は常染色体優性遺伝として受け継がれますが、PPOX 変異を受け継いだ多くの人は症状を発症しません (無症候性)。