多発性嚢胞性肝疾患 (PLD) は、約 1 人に 100,000 人が罹患していると推定される遺伝性疾患です。肝臓全体に散在するさまざまなサイズの嚢胞の進行性の成長が特徴です。この疾患に罹患している人は、年齢を重ねるにつれて嚢胞が増え、より大きくなる傾向があり、通常は 50 歳前後で症状が現れ始めますが、それより早く症状が現れ始める場合もあります。しかし、多くの罹患者には症状がありません。肝臓の肥大（肝腫大）は、腹痛や腹部不快感、息切れ（呼吸困難）、早期の満腹感、胃食道逆流を引き起こす可能性があります。まれな合併症として、肝嚢胞の出血、感染、破裂などがあります。症状を管理するには外科的治療や内科的治療が利用できますが、この状態に対する唯一の決定的な治療法は肝移植です。ほとんどの症例は常染色体優性パターンで遺伝しますが、明らかな原因なしに（散発的に）発生する症例もあるようです。場合によっては、常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD) の存在に関連して肝臓で嚢胞が見つかることがあります。実際、ADPKD 患者のほとんどは肝嚢胞を持っています。