ポルフィリン症

ポルフィリン症は、200,000 人未満が罹患している疾患群を指します。 急性肝性ポルフィリン症(AHP)とは、生命を脅かす可能性のある発作を特徴とする希少な遺伝性疾患の一種で、人によっては慢性的な(継続的、場合によっては生涯にわたる)痛みや、通常の生活を送る能力を妨げるその他の症状を特徴とします。

AHP には XNUMX つのタイプがあります。

  • 急性間欠性ポルフィリン症 (AIP – 全症例の 80% を占める)
  • 斑入りポルフィリン症 (VP)
  • 遺伝性コプロポルフィリン症 (HCP)
  • ALAD欠乏性ポルフィリン症(ADP)

AHP は遺伝性疾患であり、親から子に受け継がれる可能性があります。 これは、AHP のタイプに応じて、一方または両方の親が欠陥遺伝子を持っている場合に発生する可能性があります。 男性と女性は同じ頻度で病気を遺伝します。 ただし、女性は男性よりも症状に苦しむことが多い傾向があります。

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