एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरीया (एएचपी)

आनुवांशिक असामान्यता बीमारियों के एक समूह को संदर्भित करता है जो 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करता है।  एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरीया (एएचपी) यह दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों के एक परिवार को संदर्भित करता है, जिसमें संभावित रूप से जीवन-घातक हमले होते हैं और, कुछ लोगों के लिए, क्रोनिक (चलने वाला और कभी-कभी आजीवन) दर्द और अन्य लक्षण होते हैं जो सामान्य जीवन जीने की उनकी क्षमता में हस्तक्षेप करते हैं।

आपका लीवर क्यों महत्वपूर्ण है?

लीवर आपके शरीर में कई कार्यों के लिए जिम्मेदार एक महत्वपूर्ण अंग है। यह आपकी पसली के पिंजरे के नीचे दाहिनी ओर स्थित होता है। लीवर द्वारा किये जाने वाले कुछ कार्यों में शामिल हैं:

• आपको ऊर्जा दे रहा है
• पाचन के लिए पित्त का उत्पादन
• आप जो खाते-पीते हैं उसे उन पोषक तत्वों में परिवर्तित करना जिनका उपयोग आपका शरीर कर सकता है
• आपके रक्त से हानिकारक पदार्थों को फ़िल्टर करना

तीव्र हेपेटिक पोर्फिरीया क्या है?

एक्यूट हेपेटिक पोरफाइरिया (एएचपी, जिसे एक्यूट पोरफाइरिया भी कहा जाता है) दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के एक परिवार को संदर्भित करता है, जिसमें संभावित रूप से जीवन-घातक हमले होते हैं और, कुछ लोगों के लिए, क्रोनिक (चलने वाला और कभी-कभी आजीवन) दर्द और अन्य लक्षण जो उनकी क्षमता में हस्तक्षेप करते हैं। सामान्य जीवन जियो.

एएचपी चार प्रकार के होते हैं:

• तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (एआईपी - सभी मामलों का ~80% बनता है)
• वैरीगेट पोर्फिरीया (वीपी)
• वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया (एचसीपी)
• एएलएडी की कमी पोर्फिरीया (एडीपी)

एएचपी एक वंशानुगत बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह माता-पिता से बच्चों में पारित हो सकती है। ऐसा तब हो सकता है जब माता-पिता में से किसी एक या दोनों में दोषपूर्ण जीन हो, जो एएचपी प्रकार पर निर्भर करता है। पुरुषों और महिलाओं को यह रोग समान रूप से विरासत में मिलता है; हालाँकि, महिलाओं को पुरुषों की तुलना में अधिक बार लक्षणों का सामना करना पड़ता है।

एएचपी का क्या कारण है और यह लीवर को कैसे प्रभावित करता है?

porphyrins हीम के उत्पादन के लिए आवश्यक यौगिक हैं।  वो मुझे शरीर के लिए महत्वपूर्ण है और दवाओं और अन्य पदार्थों को तोड़ने के लिए जिम्मेदार है।

एएचपी तब होता है जब लिवर में हीम उत्पादन में कोई समस्या होती है। जब हीम का उत्पादन ठीक से नहीं होता है, तो कुछ विष उत्पन्न हो जाते हैं पीबीजी (पोर्फोबिलिनोजेन) और एएलए (एमिनोलेवुलिनिक एसिड) यकृत में जमा होता है और आगे चलकर पूरे शरीर में प्रसारित हो सकता है। एएलए और पीबीजी एएचपी अनुभव वाले लोगों के दर्दनाक हमलों और अन्य रोग अभिव्यक्तियों से जुड़े हैं।

एएचपी के कुछ लक्षण क्या हैं?

एएचपी कई प्रकार के लक्षण पैदा कर सकता है जो अन्य बीमारियों की नकल करते हैं, और एएचपी से जुड़े दोषपूर्ण जीन वाले कुछ लोगों में कोई भी लक्षण नहीं हो सकता है। एएचपी वाले लोग जो लक्षणों का अनुभव करते हैं वे गंभीर हमलों से पीड़ित हो सकते हैं जो अक्सर अप्रत्याशित होते हैं और इसमें बहुत दर्दनाक पेट (पेट) दर्द शामिल होता है। कुछ लोगों को हमलों के बीच में दर्द जैसे दीर्घकालिक लक्षण भी अनुभव हो सकते हैं। अधिकांश लोगों में पेट दर्द के अलावा कम से कम एक अन्य लक्षण भी होता है। इनमें से कुछ लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• मतली और उल्टी
• दस्त या कब्ज (पानी जैसा मल या मल त्याग करने में कठिनाई)
• पीठ या सीने में दर्द
• मांसपेशियों में कमजोरी
• थकान
• तेज धडकन
• बरामदगी
• चिंता और/या अवसाद
• भ्रांति
• त्वचा पर छाले पड़ना (केवल वीपी और एचसीपी में)

एएचपी के विभिन्न लक्षण शारीरिक और भावनात्मक पीड़ा और थकावट का कारण बन सकते हैं। यह जीवन के हर पहलू को प्रभावित कर सकता है, जिसमें समग्र शारीरिक आराम भी शामिल है; लगातार काम करने की क्षमता; और दूसरों के साथ सामाजिक जुड़ाव का स्वस्थ स्तर बनाए रखना।

एएचपी का निदान कैसे किया जाता है?

एएचपी का निदान मुश्किल हो सकता है क्योंकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, और लक्षण इतने व्यापक हैं कि वे अन्य, अधिक प्रसिद्ध बीमारियों से मेल खाते हैं। लक्षण प्रकृति में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (पाचन तंत्र) से संबंधित प्रतीत हो सकते हैं; वे हृदय की समस्याओं से जुड़े प्रतीत हो सकते हैं; वे मांसपेशियों से संबंधित प्रतीत हो सकते हैं; उन्हें स्त्री रोग संबंधी समस्याएं समझने की भूल हो सकती है; या वे न्यूरोलॉजिकल, मनोवैज्ञानिक या भावनात्मक प्रकृति के रूप में प्रस्तुत हो सकते हैं।

लक्षणों की चरम सीमा के कारण, एएचपी वाले लोगों का अक्सर गलत निदान किया जाता है। बहुत से लोग वास्तव में क्या गलत है इसका पता लगाने से पहले कई वर्षों तक कई डॉक्टरों के पास जाते हैं। ये कुछ ऐसी बीमारियाँ और स्थितियाँ हैं जिनका AHP से पीड़ित व्यक्ति का गलत निदान किया जा सकता है, इससे पहले कि अंततः उसकी बीमारी की सही पहचान हो सके:

• fibromyalgia
• अन्तर्गर्भाशय - अस्थानता
• चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम
• गिल्लन बर्रे सिंड्रोम
• हेपेटाइटिस
• मनोविकृति
• जब्ती विकार

जो लोग अत्यधिक पेट दर्द से पीड़ित हैं और उनमें पहले बताए गए अन्य लक्षणों में से कम से कम एक लक्षण है, उन्हें मूल्यांकन प्रक्रिया शुरू करने के लिए डॉक्टर के साथ अपॉइंटमेंट लेने पर विचार करना चाहिए। बीमारी का निदान करने के लिए किए जाने वाले नियमित परीक्षणों के अलावा, एएचपी परीक्षण में एक मूत्र परीक्षण शामिल हो सकता है जो (1) पोर्फिरिन अग्रदूतों, पीबीजी और एएलए के स्तर को मापता है; और (2) पोर्फिरिन, जो एएचपी में सामान्य से काफी अधिक हो सकता है। इन परीक्षणों की सटीकता तब बेहतर होती है जब इन्हें तब किया जाता है जब किसी पर हमला हो रहा हो या हमला होने के तुरंत बाद किया जाए।

इसके अतिरिक्त, एएचपी निदान की पुष्टि करने और जोखिम वाले परिवार के सदस्यों की पहचान करने में मदद के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। आनुवंशिक परीक्षण लार या रक्त के नमूने का उपयोग करके किया जा सकता है। आनुवंशिक परीक्षण कराने के लाभों में शामिल हैं:

• निदान के रूप में एएचपी की पुष्टि करने में मदद करना
• AHP के विशिष्ट प्रकार का पता लगाना
• विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन का निर्धारण करना ताकि परिवार के अन्य सदस्यों का परीक्षण किया जा सके

एएचपी का इलाज कैसे किया जाता है?

एएचपी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को प्रबंधित करने के तरीके हैं। अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन ने कुछ दवाओं को मंजूरी दे दी है जिन्हें डॉक्टर एएचपी हमलों को कम करने या उनका इलाज करने के लिए लिख सकते हैं। रोग प्रबंधन में दर्द निवारक दवाएं और ग्लूकोज अनुपूरण भी शामिल हो सकता है।

उपचार में कभी-कभी अस्पताल में रहना भी शामिल हो सकता है ताकि मरीजों पर नजर रखी जा सके और इलाज किया जा सके जब उन्हें दौरे पड़ते हैं जो निर्जलीकरण, मतिभ्रम, पक्षाघात और सांस लेने में कठिनाई जैसी गंभीर चिकित्सा समस्याएं पैदा करते हैं।

अपने डॉक्टर से पूछें सवाल

यह महत्वपूर्ण है कि लोग अपनी बीमारी की प्रकृति को बेहतर ढंग से समझने के लिए अपनी देखभाल टीम से प्रश्न पूछने में सहज महसूस करें। कुछ वार्तालाप आरंभकर्ता जिनका उपयोग आप अपने डॉक्टर के साथ कर सकते हैं:

• क्या आप मुझे एएचपी के बारे में सरल शब्दों में समझा सकते हैं ताकि मुझे बीमारी को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिल सके?
• मुझे एएचपी कैसे मिला?
• क्या मैं अपने बच्चों को एएचपी दे सकता हूँ?
• क्या एक ही समय में एक से अधिक प्रकार की AHP होना संभव है?
• हम कैसे पता लगा सकते हैं कि मेरा एएचपी मेरे लीवर को नुकसान पहुंचा रहा है?
• क्या मेरे लीवर की स्थिति का पता लगाने के लिए मुझे कोई विशेष परीक्षण कराना चाहिए?
• यदि मुझे अन्य बीमारियाँ हैं या यदि मैं अन्य बीमारियों के प्रबंधन के लिए अन्य दवाएँ लेता हूँ तो AHP मुझ पर कैसे प्रभाव डालता है?
• क्या हम यह पता लगाने की कोशिश कर सकते हैं कि मेरे एएचपी हमलों का कारण क्या है?
• मैं शायद अपने कुछ ट्रिगर्स को नियंत्रित कर सकती हूं, लेकिन उन ट्रिगर्स के बारे में क्या जिन्हें मैं नियंत्रित नहीं कर सकती, जैसे कि मेरा मासिक धर्म आना?
• क्या ऐसी कोई दवा है जो मैं ले सकता हूँ जो दर्द या अन्य लक्षणों में मदद करेगी?
• यदि मुझे एएचपी है तो क्या ऐसी कोई दवाएँ हैं जो मेरे लिए हानिकारक हो सकती हैं?
• क्या मुझे कुछ खाद्य पदार्थ खाने चाहिए या उनसे बचना चाहिए? विटामिन लेने के बारे में क्या?
• अगर मुझे दौरा पड़े तो मुझे कैसे पता चलेगा कि मुझे आपको फोन करना चाहिए या अस्पताल जाना चाहिए?
• क्या मैं एएचपी के साथ लंबा जीवन जी पाऊंगा?

अधिकार का रोगी बिल

एक दुर्लभ यकृत रोग के साथ रहने वाले रोगी के रूप में, आपके पास कई अधिकार हैं जो आपकी स्वास्थ्य यात्रा के दौरान आपको सशक्त बना सकते हैं। हालांकि प्रत्येक रोगी की निदान और उपचार योजना अलग-अलग होती है, फिर भी ये अधिकार आपकी स्वास्थ्य देखभाल टीम के सदस्यों के साथ बेहतर कामकाजी संबंध विकसित करने और आपके लिए सबसे अच्छा मार्ग निर्धारित करने में आपकी सहायता कर सकते हैं। देखना ALF का रोगी बिल ऑफ राइट्स और से जानकारी एएलएफ का 2022 दुर्लभ लिवर रोग शिखर सम्मेलन.

एएचपी वाले लोग अधिक जानकारी कहां पा सकते हैं या सहायता प्राप्त कर सकते हैं?

भले ही एएचपी दुर्लभ बीमारी की श्रेणी में आता है, अतिरिक्त जानकारी और सहायता प्रदान करने के लिए संसाधन उपलब्ध हैं।

• अमेरिकन लीवर फाउंडेशन: Liverfoundation.org और हेल्पलाइन 1-800-गो-लिवर
• अलनीलम फार्मास्यूटिकल्स - पिनपॉइंट एएचपी™: https://www.porphyria.com/
• अमेरिकन पोर्फिरीया फाउंडेशन: https://www.porphyriafoundation.org/
• राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन: https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/

एएचपी वाले लोगों को नैदानिक ​​​​परीक्षणों की पेशकश की जा सकती है जो अनुसंधान अध्ययनों का हिस्सा बनना चाहते हैं जो आम जनता द्वारा उपयोग के लिए अनुमोदित होने से पहले नए उपचारों का परीक्षण करते हैं। एएचपी वाले लोग क्लिनिकल परीक्षणों के बारे में अपने डॉक्टरों से बात कर सकते हैं, लेकिन यहां कुछ संसाधन दिए गए हैं जिनसे आप स्वयं क्लिनिकल परीक्षण खोज सकते हैं:

• https://liverfoundation.org/resource-center/clinical-trials/
• https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/porphyrias/Studies
• https://www.nih.gov/health-information/nih-clinical-research-trials-you

क्लिनिकल परीक्षण खोजें

क्लिनिकल परीक्षण शोध अध्ययन हैं जो परीक्षण करते हैं कि नए चिकित्सा दृष्टिकोण लोगों में कितनी अच्छी तरह काम करते हैं। किसी नैदानिक ​​परीक्षण में मानव विषयों पर प्रायोगिक उपचार का परीक्षण करने से पहले, प्रयोगशाला परीक्षण या पशु अनुसंधान अध्ययन में इसका लाभ दिखाया जाना चाहिए। किसी बीमारी को सुरक्षित और प्रभावी ढंग से रोकने, जांच करने, निदान करने या इलाज करने के नए तरीकों की पहचान करने के लक्ष्य के साथ सबसे आशाजनक उपचारों को फिर नैदानिक ​​​​परीक्षणों में ले जाया जाता है।

नए उपचारों पर नवीनतम जानकारी प्राप्त करने के लिए इन परीक्षणों की चल रही प्रगति और परिणामों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। क्लिनिकल परीक्षण में भाग लेना लिवर की बीमारी और इसकी जटिलताओं को ठीक करने, रोकने और इलाज में योगदान देने का एक शानदार तरीका है।

अपनी खोज यहां प्रारंभ करें उन नैदानिक ​​परीक्षणों को ढूँढ़ने के लिए जिनमें आप जैसे लोगों की आवश्यकता है।

यह जानकारी, आंशिक रूप से, के उदार समर्थन और सहयोग से संभव हुई, अलनीलम फार्मास्यूटिकल्स, इंक. सामग्री की दिसंबर 2020 में एएलएफ की राष्ट्रीय चिकित्सा सलाहकार समिति द्वारा समीक्षा और अनुमोदन किया गया था।

अंतिम बार 17 मार्च, 2023 को रात 04:03 बजे अपडेट किया गया