आनुवांशिक असामान्यता

पोर्फिरीया बीमारियों के एक समूह को संदर्भित करता है जो 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करता है। एक्यूट हेपेटिक पोरफाइरिया (एएचपी) दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों के एक परिवार को संदर्भित करता है, जो संभावित रूप से जीवन-घातक हमलों और कुछ लोगों के लिए, क्रोनिक (चलने वाले और कभी-कभी आजीवन) दर्द और अन्य लक्षणों की विशेषता है जो सामान्य जीवन जीने की उनकी क्षमता में हस्तक्षेप करते हैं।

एएचपी चार प्रकार के होते हैं:

  • तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (एआईपी - सभी मामलों का 80% हिस्सा बनता है)
  • वेरीगेट पोर्फिरीया (वीपी)
  • वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया (एचसीपी)
  • एएलएडी की कमी पोर्फिरीया (एडीपी)

एएचपी एक वंशानुगत बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह माता-पिता से बच्चों में पारित हो सकती है। ऐसा तब हो सकता है जब माता-पिता में से किसी एक या दोनों में दोषपूर्ण जीन हो, जो एएचपी प्रकार पर निर्भर करता है। पुरुषों और महिलाओं को यह रोग समान रूप से विरासत में मिलता है; हालाँकि, महिलाओं को पुरुषों की तुलना में अधिक बार लक्षणों का सामना करना पड़ता है।

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