एएलएडी की कमी पोर्फिरीया (एडीपी)

ALAD पोर्फिरिया (ADP) एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय रोग है जो एंजाइम डेल्टा-अमीनोलेवुलिनिक एसिड (ALA) डिहाइड्रैटेज़ की लगभग पूर्ण कमी की विशेषता है। ADP में, जिम्मेदार जीन ALAD है जो एंजाइम अमीनोलेवुलिनिक एसिड डिहाइड्रैटेज़ का उत्पादन करता है। इस एंजाइम की कमी से जहरीले पोर्फिरिन अग्रदूत ALA का संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप कई प्रकार के लक्षण हो सकते हैं। लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे में भिन्न होते हैं, लेकिन आमतौर पर न्यूरोलॉजिकल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम से आते हैं। यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के रूप में विरासत में मिली है। एडीपी अन्य तीव्र पोर्फिरिया से अधिक गंभीर है और बचपन में पेश कर सकता है। दुनिया भर में केवल ~ 10 मामलों की रिपोर्ट की गई है और सभी रिपोर्ट किए गए मामले पुरुषों के हैं, अन्य तीव्र पोर्फिरिया के विपरीत जहां अधिक महिलाएं रोगसूचक हैं।