अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी

अवलोकन

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (अल्फा-1) एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो फेफड़ों और/या यकृत रोग के विकास का कारण बन सकता है। यह बच्चों में यकृत रोग का सबसे आम आनुवंशिक कारण है। वयस्क भी अल्फा-1 से प्रभावित हो सकते हैं और उनमें वातस्फीति और यकृत की समस्याएं जैसी फेफड़ों की समस्याएं विकसित हो सकती हैं। सौभाग्य से, अल्फा-1 से पीड़ित कई लोगों में इससे जुड़ी कोई भी बीमारी कभी विकसित नहीं होती।

तथ्य एक नज़र में

यह विकार यूरोपीय मूल के 1 से 1,500 व्यक्तियों में से लगभग 3,500 को प्रभावित करता है।
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले कुछ लोगों को अस्थमा का गलत निदान किया जाता है।
अल्फा-15 एंटीट्रिप्सिन की कमी से ग्रस्त लगभग 1% वयस्कों में यकृत में घाव वाले ऊतक के निर्माण के कारण यकृत क्षति (सिरोसिस) विकसित हो जाती है।

लक्षण और कारण

अल्फा-1 से पीड़ित कुछ लोगों में कोई लक्षण नहीं दिखते और कुछ लोगों में बीमारी के गंभीर प्रभाव देखने को मिल सकते हैं। बीमारी के गंभीर प्रभावों में सांस फूलना, घरघराहट, पुरानी खांसी और थकान शामिल हैं।

नवजात शिशुओं में अल्फा-1 के सामान्य लक्षण पीलिया, पेट में सूजन और ठीक से भोजन न करना हैं। अल्फा-1 बचपन के आखिरी चरण या वयस्क अवस्था में भी दिखाई दे सकता है और थकान, भूख न लगना, पेट और पैरों में सूजन या असामान्य लिवर टेस्ट के कारण इसका पता लगाया जा सकता है।

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन एक वंशानुगत विकार है। अल्फा-1 लीवर में बनने वाला एक प्रोटीन है जो विभिन्न अंगों में एंजाइमों के टूटने को रोकने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। अल्फा-1 वाले व्यक्तियों में एक आनुवंशिक विकार होता है जो उनके शरीर को इस प्रोटीन को पर्याप्त मात्रा में बनाने से रोकता है। यह विशेषता विरासत में मिली होनी चाहिए के छात्रों माता-पिता (जो, परिभाषा के अनुसार, वाहक हैं) इस विकार का कारण बनते हैं।

निदान और परीक्षण

अल्फा-1 का निदान रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है, जिसमें अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन का निम्न स्तर और असामान्य यकृत परीक्षण दिखाई देते हैं। अन्य परीक्षण, जैसे अल्ट्रासाउंड इमेजिंग या विशेष एक्स-रे तकनीकों का उपयोग करने वाले परीक्षण, आवश्यक हो सकते हैं। यकृत को हुए नुकसान की जांच के लिए यकृत बायोप्सी की जा सकती है।

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी का इलाज कैसे किया जाता है?

प्रबंधन और उपचार

वर्तमान में, अल्फा-1 का कोई इलाज नहीं है। उपचार को सामान्य पोषण बनाए रखने, यकृत और शरीर को आवश्यक पोषक तत्व प्रदान करने और जटिलताओं की शीघ्र पहचान करके उनका बेहतर इलाज करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। कई विटामिन और विटामिन ई, डी, और के अक्सर दिए जाते हैं। कुछ असामान्यताओं का इलाज या नियंत्रण किया जा सकता है। पीलिया, गंभीर खुजली, और द्रव प्रतिधारण सभी से दवा के माध्यम से निपटा जा सकता है।

निवारण

स्वप्रतिरक्षी यकृत रोगों को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है, लेकिन पारिवारिक इतिहास की जानकारी और आनुवंशिक परीक्षण से इस स्थिति के विकसित होने के जोखिम को कम किया जा सकता है।

दुनिया भर में, लगभग 1 व्यक्तियों में से 2,500 में अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी है। यह विकार सभी जातीय समूहों में पाया जाता है; हालाँकि, यह यूरोपीय वंश के गोरों में सबसे अधिक बार होता है।

आउटलुक / पूर्वानुमान

अल्फा-1 वाले लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं, बशर्ते वे धूम्रपान न करें, संतुलित आहार लें और व्यायाम करें। स्वास्थ्य की स्थिति में किसी भी बदलाव की निगरानी के लिए नियमित परीक्षण की भी आवश्यकता होगी, खासकर हृदय, फेफड़े और यकृत में।

हम अल्फा-1 के साथ रहने वाले वयस्कों को अपने क्षेत्र में अवसरों के बारे में अधिक जानने के लिए हमारे क्लिनिकल परीक्षण पृष्ठ पर जाने के लिए प्रोत्साहित करते हैं।

इसके साथ जीना

अल्फा-1 लोगों को अलग-अलग तरीके से प्रभावित कर सकता है, लेकिन कुल मिलाकर, इस स्थिति वाले लोगों को अपने फेफड़ों या यकृत पर नकारात्मक प्रभाव डालने वाली किसी भी चीज़ से खुद को बचाना चाहिए।

अपने डॉक्टर से पूछें सवाल

• क्या आपने पहले कभी इस लीवर रोग से पीड़ित किसी व्यक्ति का इलाज किया है?
• चूँकि अल्फ़ा 1 आनुवंशिक है, क्या मेरे बच्चों का परीक्षण किया जाना चाहिए?
• क्या मेरा लीवर खराब हो गया है?
• क्या मुझे एक की आवश्यकता होगी? लिवर प्रत्यारोपण?
• क्या मुझे अपने फुफ्फुसीय कार्यों की जांच के लिए किसी विशेषज्ञ से मिलना चाहिए?
• क्या मुझे अपने हृदय स्वास्थ्य की जांच के लिए किसी विशेषज्ञ से मिलना चाहिए?
• क्या मुझे ऑग्मेंटेशन थेरेपी की आवश्यकता होगी?
• किस प्रकार के खाद्य पदार्थ मेरे लीवर के लिए सर्वोत्तम होंगे?
• क्या आप मुझे धूम्रपान छोड़ने में मदद कर सकते हैं?
• क्या मेरे लीवर रोग के लिए कोई नैदानिक ​​परीक्षण उपलब्ध हैं?

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आखिरी बार 11 जून, 2025 को दोपहर 02:06 बजे अपडेट किया गया