गैलेक्टोसिमिया एक वंशानुगत विकार है जो किसी व्यक्ति को चीनी गैलेक्टोज को संसाधित करने से रोकता है, जो कई खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। गैलेक्टोज एक अन्य शर्करा, लैक्टोज के हिस्से के रूप में भी मौजूद है, जो सभी डेयरी उत्पादों में पाया जाता है।
आम तौर पर जब कोई व्यक्ति ऐसे उत्पाद का सेवन करता है जिसमें लैक्टोज होता है, तो शरीर लैक्टोज को गैलेक्टोज और ग्लूकोज में तोड़ देता है। गैलेक्टोसिमिया का अर्थ है रक्त में बहुत अधिक गैलेक्टोज का निर्माण होना। गैलेक्टोज का यह संचय गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है जैसे कि बढ़े हुए यकृत, गुर्दे की विफलता, आंखों में मोतियाबिंद या मस्तिष्क क्षति। यदि इलाज नहीं किया गया, तो गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित 75% शिशु मर जाएंगे।
डुआर्टे गैलेक्टोसिमिया क्लासिक गैलेक्टोसिमिया का एक प्रकार है। सौभाग्य से, क्लासिक गैलेक्टोसिमिया से जुड़ी जटिलताओं को डुआर्टे गैलेक्टोसिमिया से नहीं जोड़ा गया है।
डुआर्टे गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित बच्चों के उपचार में आहार प्रतिबंध की आवश्यकता पर कुछ असहमति है। इस विषय पर सलाह के लिए अपने स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से परामर्श लें।
गैलेक्टोसिमिया आमतौर पर जन्म के समय कोई लक्षण पैदा नहीं करता है, लेकिन पीलिया, दस्त और उल्टी जल्द ही विकसित हो जाती है और बच्चे का वजन बढ़ने में विफल रहता है। यद्यपि गैलेक्टोसेमिक बच्चों को जन्म के समय आहार संबंधी प्रतिबंधों पर शुरू किया जाता है, फिर भी भाषण और भाषा, ठीक और सकल मोटर कौशल में देरी और विशिष्ट सीखने की अक्षमताओं से जुड़ी दीर्घकालिक जटिलताओं की उच्च घटना जारी रहती है। लड़कियों में डिम्बग्रंथि विफलता हो सकती है।
क्लासिक गैलेक्टोसिमिया एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय विकार है। क्लासिक गैलेक्टोसिमिया के साथ पैदा हुए बच्चे को माता-पिता, जो वाहक हैं, दोनों से गैलेक्टोसिमिया के लिए एक जीन विरासत में मिलता है। ड्यूआर्टे गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित बच्चे को एक माता-पिता से क्लासिक गैलेक्टोसिमिया के लिए एक जीन और दूसरे माता-पिता से एक ड्यूआर्टे वैरिएंट जीन विरासत में मिलता है।
क्लासिक और डुआर्टे गैलेक्टोसिमिया दोनों का निदान आमतौर पर जीवन के पहले सप्ताह के भीतर एक मानक नवजात शिशु की जांच के हिस्से के रूप में एड़ी की चुभन से रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है।
उपचार के लिए आहार से लैक्टोज/गैलेक्टोज को सख्ती से बाहर करने की आवश्यकता होती है। गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित व्यक्ति कभी भी गैलेक्टोज युक्त खाद्य पदार्थों को ठीक से पचाने में सक्षम नहीं होगा। इस समय लापता एंजाइम का कोई रासायनिक या दवा विकल्प नहीं है। गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित एक शिशु को बस ऐसे फार्मूले में बदल दिया जाएगा जिसमें गैलेक्टोज नहीं होता है। देखभाल और निरंतर चिकित्सा प्रगति के साथ, गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे अब सामान्य जीवन जी सकते हैं।
अपने बच्चे के आहार संबंधी प्रतिबंधों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।
गैलेक्टोसिमिया के लिए जीन दोष एक अप्रभावी आनुवंशिक लक्षण है। यह दोषपूर्ण जीन तभी उभरता है जब दो वाहकों के एक साथ बच्चे होते हैं और वे इसे अपनी संतानों में स्थानांतरित कर देते हैं। ऐसे दो वाहकों की प्रत्येक गर्भावस्था के लिए, 25% संभावना है कि बच्चा बीमारी के साथ पैदा होगा और 50% संभावना है कि बच्चा जीन दोष का वाहक होगा।
क्लिनिकल परीक्षण शोध अध्ययन हैं जो परीक्षण करते हैं कि नए चिकित्सा दृष्टिकोण लोगों में कितनी अच्छी तरह काम करते हैं। किसी नैदानिक परीक्षण में मानव विषयों पर प्रायोगिक उपचार का परीक्षण करने से पहले, प्रयोगशाला परीक्षण या पशु अनुसंधान अध्ययन में इसका लाभ दिखाया जाना चाहिए। किसी बीमारी को सुरक्षित और प्रभावी ढंग से रोकने, जांच करने, निदान करने या इलाज करने के नए तरीकों की पहचान करने के लक्ष्य के साथ सबसे आशाजनक उपचारों को फिर नैदानिक परीक्षणों में ले जाया जाता है।
नए उपचारों पर नवीनतम जानकारी प्राप्त करने के लिए इन परीक्षणों की चल रही प्रगति और परिणामों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। क्लिनिकल परीक्षण में भाग लेना लिवर की बीमारी और इसकी जटिलताओं को ठीक करने, रोकने और इलाज में योगदान देने का एक शानदार तरीका है।
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आखिरी बार 16 अगस्त, 2023 को शाम 12:24 बजे अपडेट किया गया