वेरीगेट पोर्फिरीया (वीपी)

Variegate Porphyria एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय विकार है जो एंजाइम प्रोटोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सीडेज (PPO या PPOX) की कमी वाले कार्य की विशेषता है। यह कमी PPOX जीन में विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के कारण होती है और शरीर में पोर्फिरिन और जहरीले पोर्फिरिन अग्रदूत नामक कुछ रसायनों के संचय की ओर ले जाती है, जिसके परिणामस्वरूप संभावित रूप से कई प्रकार के लक्षण हो सकते हैं। विशिष्ट लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकते हैं। कुछ प्रभावित व्यक्तियों में त्वचा के लक्षण होते हैं, कुछ में न्यूरोलॉजिकल लक्षण होते हैं और कुछ में दोनों लक्षण होते हैं। धूप में निकलने वाली त्वचा पर छाले पड़ना और नाजुक होना सबसे आम त्वचा (कटनीस) लक्षण हैं। सामान्य न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में पेट में दर्द, मतली, उल्टी, कब्ज, चरम दर्द और कमजोरी, चिंता, बेचैनी और आक्षेप शामिल हैं। Variegate Porphyria वाले विभिन्न परिवारों में कई अलग-अलग PPOX उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है। एक परिवार में आनुवंशिक उत्परिवर्तन एक आटोसॉमल प्रभावशाली विशेषता के रूप में विरासत में मिला है, लेकिन कई व्यक्ति जो पीपीओएक्स उत्परिवर्तन के उत्तराधिकारी हैं, उनमें कोई लक्षण (स्पर्शोन्मुख) विकसित नहीं होता है।