ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार 1 (वॉन गियरके)

टाइप I ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी I), जिसे वॉन गिएर्के रोग के रूप में भी जाना जाता है, ग्लाइकोजन भंडारण रोग का सबसे आम रूप है, जो सभी मामलों में से 25% के लिए जिम्मेदार है। यह एक वंशानुगत विकार है जो चयापचय को प्रभावित करता है - जिस तरह से शरीर भोजन को ऊर्जा में तोड़ता है।

हमारे खाने के बाद, हमारे शरीर में ग्लूकोज के स्तर को सामान्य बनाए रखने के लिए अतिरिक्त ग्लूकोज ग्लाइकोजन के रूप में लीवर में जमा हो जाता है। जीएसडी I में, ग्लाइकोजन से ग्लूकोज को मुक्त करने के लिए आवश्यक एंजाइम गायब है। जब ऐसा होता है, तो एक व्यक्ति अपने रक्त शर्करा के स्तर को बनाए नहीं रख सकता है और खाने के कुछ घंटों के भीतर हाइपोग्लाइसीमिया (निम्न रक्त शर्करा) विकसित हो जाएगा। इन व्यक्तियों के रक्त में ग्लूकोज का निम्न स्तर अक्सर पुरानी भूख, थकान और चिड़चिड़ापन का कारण बनता है। ये लक्षण शिशुओं में विशेष रूप से ध्यान देने योग्य हैं।

चूंकि जीएसडी I वाले लोग ग्लूकोज को ग्लाइकोजन के रूप में संग्रहीत करने में सक्षम होते हैं लेकिन इसे सामान्य रूप से जारी करने में असमर्थ होते हैं, समय के साथ ग्लाइकोजन के भंडार यकृत में जमा हो जाते हैं और इसकी सूजन का कारण बनते हैं। लीवर अपने कई अन्य कार्य सामान्य रूप से करने में सक्षम है, और लीवर की विफलता का कोई सबूत नहीं है। ग्लाइकोजन भंडारण बढ़ने के कारण गुर्दे भी बड़े हो जाते हैं।

तथ्य एक नज़र में

1. इसे वॉन गियर्के रोग के नाम से भी जाना जाता है, ग्लाइकोजन भंडारण रोग का अधिक गंभीर रूप है।
2. सभी ग्लाइकोजन भंडारण रोग एक साथ 1 में से 40,000 से भी कम को प्रभावित करता है संयुक्त राज्य अमेरिका में व्यक्ति.

नव निदान के लिए जानकारी

जीएसडी I के लक्षण क्या हैं?

जीएसडी I के साथ जन्म लेने वाले बच्चों में आमतौर पर विकास विफलता, लगातार भूख, थकान, चिड़चिड़ापन, बढ़ा हुआ लीवर और पेट में सूजन दिखाई देती है। रक्त परीक्षण निम्न रक्त शर्करा सांद्रता और लिपिड और यूरिक एसिड के सामान्य स्तर से अधिक का संकेत दे सकता है।

जीएसडी I का क्या कारण है?

जीएसडी I एक वंशानुगत आनुवांशिक विकार है जो उन एंजाइमों में से एक की कमी का कारण बनता है जो शरीर को शर्करा (ग्लाइकोजन) के भंडारण रूप को ग्लूकोज में तोड़ने में मदद करते हैं, जिसका उपयोग शरीर रक्त शर्करा को स्थिर रखने के लिए करता है जब कोई व्यक्ति नहीं होता है खाना।

जीएसडी I का निदान कैसे किया जाता है?

जीएसडी I वाले बच्चों का निदान आमतौर पर 4 से 10 महीने की उम्र के बीच किया जाता है। परीक्षण में संभवतः रक्त परीक्षण, यकृत और गुर्दे को मापने के लिए अल्ट्रासाउंड जैसे इमेजिंग परीक्षण और संभवतः आनुवंशिक परीक्षण या यकृत बायोप्सी शामिल होंगे।

जीएसडी I का इलाज कैसे किया जाता है?

टाइप I ग्लाइकोजन भंडारण रोग का उपचार शरीर में चयापचय परिवर्तनों को ठीक करने और बच्चे के विकास को बढ़ावा देने पर केंद्रित है। पानी, सोया फार्मूला, या सोया दूध में मिश्रित कच्चे कॉर्नस्टार्च के संयोजन की अक्सर सिफारिश की जाती है। कॉर्नस्टार्च धीरे-धीरे पचता है, इसलिए यह भोजन के बीच में ग्लूकोज को लगातार जारी करता है।

वर्तमान उपचारों में दिन के दौरान थोड़ा-थोड़ा, बार-बार दूध पिलाना शामिल है। अधिकांश डॉक्टर इस बात से सहमत हैं कि कुछ शर्कराओं को प्रतिबंधित किया जाना चाहिए, लेकिन प्रतिबंध की डिग्री पर अभी भी बहस चल रही है। कुछ मामलों में, ग्लूकोज की निरंतर डिलीवरी प्रदान करने के लिए, आमतौर पर नासो-गैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से रात भर ट्यूब फीडिंग की आवश्यकता होती है।

जीएसडी I के लिए जोखिम में कौन है?

जीएसडी I एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है। इस बीमारी का प्रभाव बचपन में ही दिखाई देने लगता है।

अपने डॉक्टर से पूछें सवाल

• क्या मेरे पास टाइप 1 या टाइप 2 जीएसडी है?
• जीएसडी मेरे शरीर को कैसे प्रभावित कर रहा है?
• जीएसडी के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?
• क्या ऐसे विशिष्ट खाद्य पदार्थ या आहार हैं जो मेरे लीवर रोग में मदद करेंगे?
• क्या जीएसडी का मेरा निदान आनुवंशिक है और यदि हां, तो क्या मेरे परिवार के अन्य लोगों का परीक्षण किया जाना चाहिए?
• क्या मेरा चयापचय जीएसडी से प्रभावित है?
• यदि मेरा चयापचय प्रभावित होता है - तो क्या ऐसी दवाएं या उपचार हैं जो मदद कर सकते हैं?

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आखिरी बार 16 अगस्त, 2023 को शाम 12:55 बजे अपडेट किया गया