दुर्लभ बीमारी

एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का एक परिवार है, जो संभावित जीवन-धमकाने वाले हमलों और पुराने दर्द की विशेषता है जो सामान्य जीवन जीने की उनकी क्षमता में हस्तक्षेप करते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक हल्का आनुवंशिक विकार है जिसमें लीवर बिलीरुबिन नामक पदार्थ को ठीक से संसाधित नहीं करता है। बिलीरुबिन लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से बनता है।

हेमोक्रोमैटोसिस एक विरासत में मिली स्थिति है जिसमें शरीर बहुत अधिक लोहे को अवशोषित और संग्रहीत करता है जो कई अंगों, विशेष रूप से यकृत में बनता है, और गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है।

लाइसोसोमल एसिड लाइपेस की कमी वसा और कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने के लिए आवश्यक इस एंजाइम का उत्पादन करने की शरीर की क्षमता को प्रभावित करती है। जब एलएएल गायब होता है, वसा जमा होती है और यकृत और हृदय रोग का कारण बनती है।

विल्सन रोग शरीर में अतिरिक्त तांबे को बनाए रखने का कारण बनता है। विल्सन डिजीज से ग्रसित व्यक्ति का लिवर तांबे को पित्त में नहीं छोड़ता जैसा उसे चाहिए।

अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (अल्फ़ा-1) बच्चों में यकृत रोग का सबसे आम आनुवंशिक कारण है। वयस्क भी अल्फा-1 से प्रभावित हो सकते हैं और फेफड़ों की स्थिति जैसे वातस्फीति, साथ ही अन्य यकृत समस्याएं विकसित हो सकती हैं।