दुर्लभ यकृत रोग
- एफडीए के अनुसार, अनाथ औषधि अधिनियम दुर्लभ बीमारी को ऐसी बीमारी या स्थिति के रूप में परिभाषित करता है जो संयुक्त राज्य अमेरिका में 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करती है।
- कई प्रकार के दुर्लभ यकृत रोग हैं: तीव्र हेपेटिक पोर्फ़िरिया (एएचपी); तीव्र यकृत विफलता; अलागिल सिंड्रोम; अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (यानी, एएटी की कमी, एएटीडी, अल्फा-1, वंशानुगत एम्फीसेमा, आनुवंशिक एम्फीसेमा); ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस; पित्त अवरोध (बीए); बड-चियारी सिंड्रोम; यकृत के कैंसर: हेपेटोब्लास्टोमा, कोलेंजियोकार्सिनोमा; जन्मजात हेपेटिक फाइब्रोसिस; क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम; गैलेक्टोसेमिया; ग्लाइकोजन भंडारण रोग; हेमोक्रोमैटोसिस (यानी, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस, आयरन ओवरलोड विकार); हेपेटिक पोर्फ़िरिया (तीव्र हेपेटिक पोर्फ़िरिया); प्रतिरक्षा-मध्यस्थ और सूजन संबंधी रोग: प्राथमिक स्क्लेरोसिंग कोलेंजाइटिस (पीएससी), प्राथमिक पित्त कोलेंजाइटिस (पीबीसी); गर्भावस्था का इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (आईसीपी, गर्भावस्था का कोलेस्टेसिस); लाइसोसोमल एसिड लाइपेस की कमी (एलएएल-डी); पॉलीसिस्टिक लिवर रोग; प्रगतिशील पारिवारिक इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (पीएफआईसी); विल्सन रोग।
एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरीया (एएचपी)
- एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया (एएचपी) एक आनुवंशिक विकार है जिसमें कुछ लोगों में लक्षणों के अचानक "दौरे" पड़ते हैं, जो गंभीर और जानलेवा हो सकते हैं। एएचपी के लक्षणों में तंत्रिका दर्द, पेट दर्द, उल्टी, न्यूरोपैथी और दौरे शामिल हैं।
- एएचपी की शुरुआत लीवर में होती है और यह अंततः तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकता है: एएचपी उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है जो लीवर में प्रोटीन के उत्पादन के लिए असामान्य मार्गों को जन्म देता है लेकिन तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकता है।
- एएचपी के कई प्रकार होते हैं, जो इस विकार के परिणामस्वरूप अलग-अलग एंजाइमों की कमी को दर्शाते हैं। सबसे आम से लेकर सबसे कम आम तक: एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (एआईपी); वैरीगेट पोर्फिरिया (वीपी); हेरेडिटरी कोप्रोपोर्फिरिया (एचसीपी); एएलएडी-डेफिशिएंसी पोर्फिरिया (एडीपी)।
- एआईपी, वीपी और एचसीपी रोग पैदा करने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से पाए जाते हैं, लेकिन मुख्य रूप से महिलाएं ही इसके लक्षण दिखाती हैं। एडीपी में, सभी लक्षण दिखाने वाले मरीज पुरुष ही हैं।
- गैर-हिस्पैनिक महिलाओं में पुरुषों की तुलना में एआईपी हमलों की घटनाएं पांच गुना अधिक बार दर्ज की गई हैं।
- एएचपी/एआईपी के लक्षण विकसित करने वालों में से 80% महिलाएं और प्रजनन आयु की महिलाएं होती हैं।
- किसी भी नस्ल या जातीय समूह के लोग अपने माता-पिता में से किसी एक या दोनों से एएचपी आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में प्राप्त कर सकते हैं।
- एएचपी का अक्सर निदान नहीं हो पाता है।
- हार्मोनल परिवर्तन, कुछ दवाओं, शराब के सेवन, धूम्रपान और गंभीर तनाव के कारण एएचपी के लक्षण उत्पन्न होते हैं।
- एएचपी जीन उत्परिवर्तन वाले अधिकांश लोगों में कभी लक्षण विकसित नहीं होते, केवल 10 में से 1 व्यक्ति में ही ऐसा होता है। विश्व स्तर पर, एएचपी की व्यापकता का अनुमान 500 में से 1 से लेकर 50,000 में से 1 व्यक्ति तक है।
- अमेरिका में एएचपी की व्यापकता 25,000 लोगों में 1 है।
- एआईपी के लिए उत्परिवर्तन, जो एएचपी का सबसे आम प्रकार है, कोकेशियाई लोगों में 1/1600 की घटना दर से होता है, लेकिन जोखिम वाली आबादी के 10% से भी कम लोगों में यह बीमारी विकसित होती है।
- एएचपी का निदान आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है।
- उपचार का मुख्य उद्देश्य लक्षणों से राहत दिलाना है, जिसमें लगभग 20% मामलों में दौरे रोकने वाली दवाइयाँ शामिल हैं। दौरे के दौरान धूम्रपान और शराब जैसे कारकों को दूर किया जाना चाहिए।
- जिन लोगों को जानलेवा एएचपी (एक्यूट हाइपरएक्टिविटी सिंड्रोम) के लक्षण दिखाई देते हैं, वे लिवर प्रत्यारोपण के लिए पात्र हो सकते हैं, जिससे उनका इलाज संभव है। हालांकि, लिवर प्रत्यारोपण की जटिल प्रक्रिया और जीवन भर प्रतिरक्षादमनकारी उपचार की आवश्यकता के कारण यह प्रक्रिया बहुत कम की जाती है।
अलागिल सिंड्रोम (ALGS)
- अलागिल सिंड्रोम (ALGS) को सिंड्रोमिक बाइल डक्ट पॉसीटी या सिंड्रोमिक बाइल डक्ट पॉसीटी के रूप में भी जाना जा सकता है।
- अलागिल सिंड्रोम (एएलजीएस), एक प्रगतिशील आनुवंशिक विकार है, जो यकृत, हृदय, कंकाल/रीढ़ की हड्डी, आंखें/चेहरा, रक्त वाहिकाओं आदि को प्रभावित करता है। त्वचा (खुजली वाली त्वचा, कठोर त्वचा के दाने) और गुर्दे।
- एएलजीएस से पीड़ित अधिकांश रोगियों को लिवर की बीमारी होती है।
- एएलजीएस पित्त नलिकाओं को नष्ट कर देता है। इसके परिणामस्वरूप पित्त यकृत में जमा हो जाता है क्योंकि पित्त को निकालने के लिए पर्याप्त नलिकाएं नहीं होती हैं, जिससे यकृत को नुकसान पहुंचता है (कोलेस्टेसिस)।
- एएलजीएस से पीड़ित बच्चों में चेहरे की कुछ अनूठी विशेषताएं हो सकती हैं: नुकीली ठोड़ी, चौड़ी भौहें और दूर-दूर स्थित आंखें।
- त्वचा में लगातार खुजली होना/त्वचा पर कठोर दाने होना अक्सर एएलजीएस से पीड़ित लोगों के लक्षण होते हैं।
- एएलजीएस कई अंगों के असामान्य विकास के कारण होता है।
- एएलजीएस का निदान आमतौर पर शिशु अवस्था में लगभग 30,000 से 70,000 जन्मों में से एक में होता है, लेकिन इसका निदान प्रारंभिक बचपन में भी किया जा सकता है। यह दोनों लिंगों और सभी नस्लों को समान रूप से प्रभावित करता है।
- अलागिल रोग से पीड़ित 85% से अधिक रोगियों को यकृत रोग होता है।
- एएलजीएस में मृत्यु दर 10-17% है। एएलजीएस में होने वाली अधिकांश मृत्यु हृदय या रक्त वाहिकाओं की समस्याओं के कारण होती है।
- बचपन में एएलजीएस से पीड़ित पाए गए लगभग 75% लोग कम से कम 20 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (एएटीडी)
- अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (एएटीडी) को इस रूप में भी जाना जा सकता है एएटी की कमी, अल्फा-1, वंशानुगत वातस्फीति या आनुवंशिक वातस्फीति।
- अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (एएटीडी) एक दुर्लभ, वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो विरासत में मिले एएटीडी के प्रकार के आधार पर यकृत और/या फेफड़ों को नुकसान पहुंचाता है।
- एक स्वस्थ व्यक्ति में, A1AT प्रोटीन यकृत द्वारा निर्मित होता है, रक्त प्रवाह में स्रावित होता है, और फेफड़ों तक पहुँचता है जहाँ यह फेफड़ों की रक्षा करने में मदद करता है। हालाँकि, AATD से पीड़ित लोगों में, A1AT प्रोटीन का उत्पादन कम होता है या यह गलत तरीके से मुड़ा हुआ होता है। इसके परिणामस्वरूप यकृत में A1AT प्रोटीन का संचय हो सकता है, जिससे यकृत कोशिकाओं को क्षति (सिरोसिस; हेपेटोमा) हो सकती है और/या फेफड़ों में A1AT का प्रवेश कम हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप फेफड़ों का क्षरण और दीर्घकालिक फेफड़ों की बीमारी (क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी), जिसमें ब्रोंकिएक्टेसिस; एम्फीसेमा शामिल है) हो सकती है। AATD दुर्लभ मामलों में, त्वचा की एक स्थिति, पैनिकुलिटिस का कारण भी बन सकता है।
- एएटीडी के फेफड़ों के लक्षण आमतौर पर वयस्कता में विकसित होते हैं, लेकिन यकृत के लक्षण शिशुओं में भी प्रकट हो सकते हैं (73% तक)।
- जोखिम वाले जीन से प्रभावित रोगियों में कई प्रकार के यकृत या फेफड़ों के रोग हो सकते हैं। यकृत रोग आमतौर पर शैशवावस्था में प्रकट होता है, जबकि फेफड़ों का रोग आमतौर पर वयस्कता की शुरुआत में स्पष्ट होता है।
- A1AT से पीड़ित लगभग 15% रोगियों को लिवर प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।
- गौरतलब है कि अधिकांश रोगियों में फेफड़ों की बीमारी अधिक प्रमुख होती है।
- एएटीडी यूरोपीय मूल के लोगों में सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक है। यह गैर-यूरोपीय लोगों में दुर्लभ है, लेकिन सभी जातीय समूह इससे प्रभावित हो सकते हैं।
- यूरोपीय मूल के प्रत्येक 1500 से 3500 लोगों में से 1 व्यक्ति में AATD की वैश्विक घटना दर है।
- AATD को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। एक दवा है जो शरीर द्वारा न बन पाने वाले एंटीट्रिप्सिन की जगह लेती है, लेकिन यह केवल फेफड़ों से संबंधित बीमारी में मदद करती है, लीवर से संबंधित बीमारी में नहीं। AATD से पीड़ित मरीजों की जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है।
- वर्तमान में एएटीडी के लिए जीन थेरेपी पर शोध चल रहा है, जो सफल होने पर इस बीमारी के सभी पहलुओं का इलाज कर सकेगा।
- अमेरिका में हर 3000 से 5000 लोगों में से 1 व्यक्ति एएटीडी से प्रभावित होता है।
- एएटीडी का अक्सर कम निदान किया जाता है या गलत निदान किया जाता है।
- अमेरिका में एएटीडी के गंभीर मामलों की अनुमानित संख्या 70,000 से 100,000 लोगों के बीच है। अनुमान है कि इनमें से 10% से भी कम लोगों को सही निदान मिल पाया है।
- लगभग किसी भी यकृत रोग की तरह, एएटीडी से पीड़ित लोगों में हेपेटोसेल्यूलर कार्सिनोमा (एचसीसी) का खतरा बढ़ जाता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम
- गिल्बर्ट (ज़ील-बेयर) सिंड्रोम एक सामान्य, हानिरहित आनुवंशिक यकृत रोग है जिसमें यकृत लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से उत्पन्न बिलीरुबिन को ठीक से संसाधित नहीं कर पाता है।
- गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए किसी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
- यदि मरीजों में अस्पष्टीकृत पीलिया (त्वचा और आंखों का पीलापन) हो या उनके बिलीरुबिन का स्तर बढ़ा हुआ हो, तो डॉक्टर गिल्बर्ट सिंड्रोम पर विचार कर सकते हैं।
- गिल्बर्ट सिंड्रोम का पता संयोगवश ही चल सकता है क्योंकि लोगों को शायद पता ही न हो कि उन्हें यह बीमारी है। गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लगभग एक तिहाई लोगों में कोई लक्षण नहीं दिखते।
- गिल्बर्ट रोग से पीड़ित लोग लंबा और स्वस्थ जीवन जी सकते हैं और इस बीमारी से उन्हें दीर्घकालिक स्वास्थ्य समस्याएं नहीं होती हैं।
- गिल्बर्ट सिंड्रोम की व्यापकता दर 3%-16% है।
- गिल्बर्ट सिंड्रोम महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम है, और यह सभी उम्र, नस्लों और जातीयताओं को प्रभावित करता है।
- एक अध्ययन के अनुसार, बच्चों में गिल्बर्ट सिंड्रोम लड़कियों की तुलना में लड़कों में 2.22 गुना अधिक बार प्रकट होता है।
- किशोरावस्था के दौरान गिल्बर्ट सिंड्रोम अधिक स्पष्ट हो सकता है।
- गिल्बर्ट सिंड्रोम उपवास, हेमोलिटिक प्रतिक्रियाओं, बुखार संबंधी बीमारियों, मासिक धर्म और शारीरिक परिश्रम जैसे कारकों के दौरान प्रकट हो सकता है।
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस
- वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस को कभी-कभी इस प्रकार भी जाना जाता है, (ब्रॉन्ज़ डायबिटीज; ब्रॉन्ज़्ड सिरोसिस; फैमिलियल हेमोक्रोमैटोसिस; जेनेटिक हेमोक्रोमैटोसिस; हेमोक्रोमैटोसिस; एचसी; हेमोक्रोमैटोसिस; हेरेडिटरी हेमोक्रोमैटोसिस; एचएच; एचएलएएच; आयरन ओवरलोड डिसऑर्डर; आयरन स्टोरेज डिसऑर्डर; पिगमेंटरी सिरोसिस; प्राइमरी हेमोक्रोमैटोसिस; ट्रोइसियर-हनोट-चौफर्ड सिंड्रोम; वॉन रेक्लेनहॉसन-एप्पलबाउम रोग) (यकृत कैंसर भी देखें)
- वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (एचएच) यह एक विकार है जिसके कारण अतिरिक्त आहार आयरन का निर्माण शरीर में प्रवेश करके, यह यकृत, अग्न्याशय, हृदय, थायरॉइड, जोड़ों, त्वचा, जननांगों और पिट्यूटरी ग्रंथि सहित कई अंगों को नुकसान पहुंचाता है।
- हीमोक्रोमैटोसिस के कारण शरीर में अतिरिक्त आयरन की मात्रा बढ़ने से लिवर की बीमारी, हृदय संबंधी समस्याएं और मधुमेह जैसी जानलेवा स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं। वंशानुगत हीमोक्रोमैटोसिस की स्थिति बिगड़ने पर मरीजों में गठिया, लिवर सिरोसिस/कैंसर, मधुमेह, हृदय संबंधी असामान्यताएं या त्वचा का रंग बदलना जैसी समस्याएं विकसित हो सकती हैं।
- एचएच रोगियों में, जोखिम बढ़ जाता है हेपेटोसेल्यूलर कार्सिनोमा या लिवर कैंसर.
- हीमोक्रोमैटोसिस का सबसे आम कारण आनुवंशिकी है, लेकिन अत्यधिक लौह अवशोषण भी इस स्थिति का कारण बन सकता है।
- वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस श्वेत लोगों में सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है।
- प्रचलन आनुवंशिक हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित लोगों की संख्या उत्तरी यूरोपीय मूल के 220 में से 1 से 250 में से 1 होने का अनुमान है।
- पुरुषों और महिलाओं अब एचसीसी से पीड़ित लोगों में भी समान रूप से निदान किया जा रहा है।
- लक्षण वंशानुगत हीमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों में अत्यधिक थकान, जोड़ों और पेट में दर्द, वजन कम होना और यौन इच्छा में कमी शामिल हैं। आहार (आयरन की कमी), शराब का सेवन और संक्रमण जैसे पर्यावरणीय कारकों और जीवनशैली से लक्षणों की गंभीरता प्रभावित हो सकती है।
- एचएच से जुड़े कई जीन उत्परिवर्तन होते हैं, जिनमें सी282वाई सबसे आम है।
- हेमोक्रोमैटोसिस का इलाज करना मुश्किल हो सकता है। निदान क्योंकि शुरुआती लक्षण (जोड़ों में अकड़न, थकान) अन्य स्थितियों के समान हो सकते हैं। कई रोगियों में उच्च लौह स्तर के अलावा कोई अन्य लक्षण नहीं होते हैं। इसका पता बीमारी से पीड़ित लोगों के परिवार के सदस्यों की जांच के दौरान भी लगाया जा सकता है।
- वहां तीन प्रमुख रक्त परीक्षण हीमोक्रोमैटोसिस के लिए: सीरम आयरन स्तर; सीरम ट्रांसफ़ेरिन संतृप्ति; सीरम फेरिटिन। निदान की पुष्टि के लिए अतिरिक्त परीक्षण किए जाते हैं: लिवर फंक्शन टेस्ट; एमआरआई; आनुवंशिक परीक्षण; लिवर बायोप्सी।
- डॉक्टर कर सकते हैं वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार करें शरीर से समय-समय पर रक्त निकालकर (फ्लेबोटोमी के माध्यम से) आयरन के स्तर को सामान्य स्तर पर लाया जाता है।
- अन्य यकृत रोगों की तरह, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक है लिवर कैंसर के जोखिम कारक और कारण (हेपेटोसेल्यूलर कार्सिनोमा (एचसीसी), लिवर कैंसर का सबसे आम प्रकार)। (यकृत कैंसर पर अनुभाग भी देखें।)
लाइसोसोमल एसिड लाइपेस की कमी (LALD)
- लाइसोसोमल एसिड लाइपेस की कमी (एलएएलडी) एक आनुवंशिक स्थिति है। जिसमें शरीर वसा और कोलेस्ट्रॉल (लिपिड चयापचय) को ठीक से पचा नहीं पाता है, जिससे कोशिकाओं और ऊतकों में हानिकारक मात्रा में वसा (लिपिड) जमा हो जाती है और यकृत रोग हो जाता है।
- LALD के दो रूप हैं:
- शिशु-अवस्था में शुरू होने वाला LALD – यह सबसे गंभीर और दुर्लभ रूप है। इसकी शुरुआत शैशवावस्था में होती है।
- LALD अक्सर जीवन के पहले 12 महीनों के भीतर ही घातक साबित होता है।
- जन्म के कुछ समय बाद ही शरीर में वसा जमा होने लगती है, जिससे इस बीमारी के लक्षण दिखने शुरू हो जाते हैं। इस बीमारी के लक्षणों में गंभीर कुपोषण, पेट फूलना, यकृत/प्लीहा का बढ़ना (हेपेटोस्प्लेनोमेगाली), अधिवृक्क ग्रंथियों में असामान्यताएं, पीलिया, विकास में देरी, भूख कम लगना, वसायुक्त मल (स्टीटोरिया), उल्टी, दस्त, वजन/ऊंचाई में धीमी वृद्धि और एनीमिया शामिल हो सकते हैं।
- देर से शुरू होने वाला LALD – यह प्रकार प्रारंभिक अवस्था की तुलना में अधिक सामान्य है। यह कम गंभीर होता है, और इसके पहले लक्षण मध्य बचपन से लेकर किशोरावस्था और वृद्धावस्था तक विभिन्न आयु में दिखाई देते हैं।
- इसके लक्षणों/जटिलताओं में बढ़े हुए यकृत और प्लीहा (हेपेटोस्प्लेनोमेगाली); वसायुक्त मल (स्टीटोरिया); उल्टी; दस्त; उच्च कोलेस्ट्रॉल (हाइपरकोलेस्टेरेमिया); यकृत रोग; धमनियों में वसा का जमाव (एथेरोस्क्लेरोसिस) शामिल हो सकते हैं।
- शिशु-अवस्था में शुरू होने वाला LALD – यह सबसे गंभीर और दुर्लभ रूप है। इसकी शुरुआत शैशवावस्था में होती है।
- LALD की घटना दर अज्ञात है। जातीयता और भौगोलिक स्थिति के आधार पर, LALD की व्यापकता 1:40,000 से 1:300,000 लोगों के बीच होने का अनुमान है।
- LALD का कोई इलाज नहीं है।
- उपचार के विकल्प इसमें एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) शामिल है, जो लाइसोसोमल एसिड लाइपेज (एलएएल) नामक एंजाइम को प्रतिस्थापित करती है, जो एलएएलडी से पीड़ित लोगों में अनुपस्थित या काम नहीं कर रहा होता है।
- अन्य उपचारों में वसा कम करने वाली दवाएं शामिल हैं, हालांकि इनसे बहुत अधिक सफलता नहीं मिली है।
विल्सन रोग (डब्ल्यूडी)
- विल्सन रोग को विल्सन की बीमारी, हेपेटोलेंटिकुलर डीजेनरेशन सिंड्रोम या कॉपर स्टोरेज डिजीज के नाम से भी जाना जा सकता है।
- विल्सन रोग एक दुर्लभ, प्रगतिशील, आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता शरीर के ऊतकों, विशेष रूप से यकृत, मस्तिष्क, गुर्दे, हृदय, त्वचा और कॉर्निया में अत्यधिक तांबे का संचय है। यदि इलाज न किया जाए, तो अतिरिक्त तांबा यकृत या मस्तिष्क को विषाक्त कर देता है, जिससे यकृत संबंधी, तंत्रिका संबंधी या मानसिक लक्षण उत्पन्न होते हैं और मृत्यु भी हो सकती है। विल्सन एक बहु-प्रणाली विकार है।
- विल्सन रोग का पता न चलने और इलाज न होने पर यह जानलेवा हो सकता है। कॉपर विषाक्तता से गंभीर बीमारी विकसित होने से पहले। लिवर प्रत्यारोपण के बिना तीव्र लिवर विफलता (एएलएफ) से जटिल विल्सन रोग की मृत्यु दर 95 प्रतिशत है, जिसमें मृत्यु कुछ दिनों से लेकर कुछ हफ्तों के भीतर हो जाती है। हालांकि, लिवर प्रत्यारोपण से एएलएफ के साथ विल्सन रोग ठीक हो जाता है, और लिवर प्रत्यारोपण के बाद रोग का पूर्वानुमान उत्कृष्ट होता है।
- विल्सन रोग से लिवर कैंसर का खतरा होता है।.
- इसके लक्षण किसी भी उम्र में दिखाई देने शुरू हो सकते हैं, 3-11 वर्ष की आयु से लेकर 65 वर्ष से अधिक आयु तक। लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था के अंत से लेकर वयस्कता के आरंभ तक दिखाई देते हैं।लेकिन यह बचपन, मध्य आयु या वृद्धावस्था में भी हो सकता है (कुछ रोगियों का पता 70 या 80 वर्ष की आयु में आनुवंशिक अध्ययनों द्वारा लगाया जाता है)।
- विल्सन रोग के लक्षण: कमजोरी, पेट दर्द, पीलिया, व्यक्तित्व में परिवर्तन/मनोवैज्ञानिक लक्षण, दौरे, माइग्रेन का सिरदर्द, अनिद्रा, कंपकंपी, पार्किंसन रोग संबंधी गति विकार आदि।
- गंभीर विकलांगता और जीवन-घातक जटिलताओं को रोकने के लिए शीघ्र निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है।
- इलाज यह शरीर में तांबे की मात्रा को कम करता है और सामान्य स्तर बनाए रखने पर ध्यान केंद्रित करता है।
- यदि माता-पिता दोनों में विल्सन रोग का दोषपूर्ण जीन मौजूद है, तो प्रत्येक बच्चे में इस विकार के होने की 25% संभावना होती है।
- विल्सन रोग से पीड़ित बच्चों में तंत्रिका संबंधी और मनोरोग संबंधी लक्षणों के साथ या उनके बिना, लक्षणहीन यकृत रोग, सिरोसिस या एएलएफ हो सकता है।
- अमेरिका में अनुमानित 8,300 से 11,000 लोग विल्सन रोग से पीड़ित हैं।
- विल्सन रोग पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है और यह सभी नस्लों और जातीय समूहों में पाया जाता है।
- विल्सन रोग घटना विल्सन रोग विश्व स्तर पर लगभग 30,000 से 40,000 लोगों में से 1 को होता है, हालांकि अनुमान भिन्न-भिन्न हैं। यह रोग कुछ भौगोलिक क्षेत्रों जैसे सार्डिनिया, सिसिली, दक्षिणी इटली और कुछ पूर्वी यूरोपीय देशों में अधिक आम है।
- लगभग 90 में से 1 व्यक्ति विल्सन रोग का वाहक हो सकता है, हालांकि अनुमान भिन्न-भिन्न हैं। (एक अध्ययन में यह अनुपात 1:90 से 1:150 के बीच बताया गया है। ब्रिटेन में हुए एक अन्य अध्ययन में पाया गया कि 1:7,000 लोगों में विल्सन रोग जीन उत्परिवर्तन होता है।)
- छोटे बच्चों में विल्सन रोग से सबसे अधिक यकृत प्रभावित होता है।
- वयस्कों में, मस्तिष्क अधिक प्रभावित हो सकता है।
- डब्ल्यूडी के 40-50% रोगियों में लगभग 15 वर्ष की आयु में प्रारंभिक लक्षणों के रूप में यकृत रोग का अनुभव होता है।
- विल्सन रोग से पीड़ित अन्य लोगों को अन्य तंत्रिका संबंधी, यकृत संबंधी या मानसिक विकारों के रूप में गलत निदान किया जा सकता है।कई डॉक्टर विल्सन सिंड्रोम के लक्षणों से परिचित नहीं हैं, जो कि व्यापक और भिन्न-भिन्न हो सकते हैं।
- WD के मरीज़ ALF के साथ सामने आ सकते हैं; इलाज न किए गए अधिकांश अन्य मरीज़ों में क्रोनिक प्रोग्रेसिव हेपेटाइटिस या सिरोसिस होता है।
- विल्सन रोग से पीड़ित 50-60% रोगियों में यकृत संबंधी लक्षण दिखाई देते हैं। विल्सन रोग से पीड़ित लगभग 5% रोगियों में एएलएफ होता है। गंभीर यकृत क्षति के साथ.
- वयस्कों में होने वाले एएलएफ के सभी कारणों में से 5% विल्सन रोग के कारण होते हैं।
- बच्चों में होने वाले एएलएफ के सभी कारणों में से 3.2% विल्सन सिंड्रोम के कारण होते हैं।
- अध्ययनों का एक सारांश अंग-विशिष्ट विल्सन रोग अभिव्यक्तियाँ प्रस्तुति के दौरान:
- यकृत रोग: 18% - 84% रोगियों में
- तंत्रिका संबंधी लक्षण: 18%-73%
- मनोचिकित्सीय लक्षण: 10% - 100%।
- अधिकांश लक्षण 18 वर्ष से कम आयु के बाल रोगियों में केवल यकृत रोग पाया जाता है।.
- यह अनुमान है कि विल्सन रोग के निदान के समय 35%-45% रोगियों में सिरोसिस पाया जाता है।.
आखिरी बार 10 दिसंबर, 2025 को दोपहर 04:45 बजे अपडेट किया गया