कई प्रकार के दुर्लभ यकृत रोग हैं। कुछ और आम लोगों में शामिल हैं: अलागिल सिंड्रोम, तीव्र हेपेटिक पोर्फिरीया, बिलारी अत्रेसिया, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम, galactosemia, ग्लाइकोजन भंडारण रोग, लाइसोसोमल एसिड लाइपेज की कमी, प्राथमिक पित्त संबंधी चोलैंगाइटिस, प्राइमरी स्केलेरोसिंग कोलिन्जाइटिस और विल्सन रोग.

दुर्लभ रोग वे होते हैं जो सामान्य जनसंख्या की तुलना में बहुत कम लोगों को प्रभावित करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, एक बीमारी को दुर्लभ माना जाता है यदि यह किसी भी समय अमेरिका में 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करता है। यूरोपियन लिवर पेशेंट्स एसोसिएशन (ईएलपीए) का अनुमान है कि सभी भौगोलिक क्षेत्रों में लगभग 1 प्रति 50,000 से 1 प्रति 100,000 जन्म दुर्लभ यकृत रोगों की घटना है, लेकिन सटीक व्यापकता अज्ञात है।

एक दुर्लभ यकृत रोग के साथ रहने वाले रोगी के रूप में, आपके पास कई अधिकार हैं जो आपकी स्वास्थ्य यात्रा के दौरान आपको सशक्त बना सकते हैं। हालांकि प्रत्येक रोगी की निदान और उपचार योजना अलग-अलग होती है, फिर भी ये अधिकार आपकी स्वास्थ्य देखभाल टीम के सदस्यों के साथ बेहतर कामकाजी संबंध विकसित करने और आपके लिए सबसे अच्छा मार्ग निर्धारित करने में आपकी सहायता कर सकते हैं। देखना ALF का रोगी बिल ऑफ राइट्स और से जानकारी एएलएफ का 2022 दुर्लभ लिवर रोग शिखर सम्मेलन.

विल्सन रोग

दुनिया भर में 30,000-40,000 लोगों में से एक को विल्सन रोग होता है। अमेरिका में लगभग 2,000-3,000 मामलों का निदान किया गया है
विल्सन रोग से ग्रस्त कुछ लोगों में यकृत रोग के संकेत या लक्षण विकसित नहीं हो सकते हैं; एक अल्पसंख्यक तीव्र यकृत विफलता का विकास करेगा। विल्सन रोग वाले कुछ लोगों में केवल तभी लक्षण होते हैं जब वे जीर्ण यकृत रोग और सिरोसिस से जटिलताओं का विकास करते हैं।
लिवर की बीमारी आमतौर पर बच्चों और युवा वयस्कों में विल्सन रोग का पहला संकेत है। यह लिवर में कॉपर बिल्ड-अप के आनुवंशिक विकार के कारण होता है। कॉपर मस्तिष्क, अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों में भी निर्माण कर सकता है। लक्षण अक्सर अन्य न्यूरोलॉजिकल, यकृत, या मानसिक स्थितियों या बीमारियों के लिए गलत होते हैं। यदि कोई रोगी यकृत रोग के साथ प्रस्तुत करता है, तो सबसे आम गलत निदान वायरल हैपेटाइटिस है। तंत्रिका तंत्र या मनोरोग संबंधी समस्याएं अक्सर वयस्कता में निदान किए गए व्यक्तियों में प्रारंभिक विशेषताएं होती हैं और आमतौर पर विल्सन रोग वाले युवा वयस्कों में होती हैं।
लगभग 90 में से एक व्यक्ति विल्सन रोग जीन का वाहक हो सकता है।

अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (एएटीडी, अल्फा-1, विरासत में मिली वातस्फीति, आनुवंशिक वातस्फीति) यूरोपीय वंश के 1 से 1,500 व्यक्तियों में लगभग 3,500 को प्रभावित करती है। यह फेफड़े (वातस्फीति) और यकृत (सिरोसिस) को प्रभावित करता है। जोखिम वाले जीन वाले मरीज़ आमतौर पर वयस्कता में लक्षण विकसित करते हैं।
AATD अमेरिका में लगभग 100,000 लोगों को प्रभावित करता है
जोखिम वाले जीन वाले मरीज़ आमतौर पर वयस्कता में लक्षण विकसित करते हैं।

अलागिल सिंड्रोम

एलागिल सिंड्रोम (एएलजीएस) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो शरीर के कई अंग प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है जिसमें यकृत, हृदय, कंकाल, आंखें और गुर्दे शामिल हैं। यह हर 30,000-45,000 जीवित जन्मों में से एक में होता है। विकार दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है और कोई भौगोलिक, नस्लीय या जातीय प्राथमिकता नहीं दिखाता है। ALGS शैशवावस्था में प्रस्तुत करता है, जैसा कि कई अन्य दुर्लभ यकृत रोगों के विपरीत होता है।
एलागिल सिंड्रोम की प्रमुख विशेषताओं में से एक पित्त नलिकाओं में असामान्यताओं के कारण जिगर की क्षति है।

प्राइमरी स्केलेरोजिंग चोलैंगाइटिस (पीएससी)

प्राथमिक स्क्लेरोसिंग कोलांगिटिस (पीएससी) पित्त नलिकाओं की एक बीमारी है। पीएससी के लगभग 70%-80% रोगियों में सूजन आंत्र रोग (आईबीडी), अल्सरेटिव कोलाइटिस या क्रोहन रोग है, अधिकांश (80%) अल्सरेटिव कोलाइटिस से पीड़ित हैं।
पीएससी पुरुषों को महिलाओं की तुलना में दोगुनी बार प्रभावित करता है, और अक्सर मध्यम आयु वर्ग के वयस्कों में होता है। विकार की घटना और व्यापकता अज्ञात है, लेकिन एक अनुमान के अनुसार अमेरिका और यूरोप में यह घटना प्रति 1 लोगों पर 100,000 है।
"दुर्लभ" बीमारी के रूप में वर्गीकृत होने के बावजूद, पीएससी अमेरिका में लिवर प्रत्यारोपण (एलटी) का पांचवां प्रमुख कारण है। कुछ अध्ययनों से संकेत मिलता है कि पीएससी बढ़ रहा है।

प्राथमिक पित्तवाहिनीशोथ (PBC)

प्राथमिक पित्तवाहिनीशोथ (प्राथमिक पित्त सिरोसिस) एक पुरानी बीमारी है जो धीरे-धीरे आपके यकृत में पित्त नलिकाओं को नष्ट कर देती है और इसके कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं।
अमेरिका में प्रति वर्ष 200,000 से कम पीबीसी मामले हैं। पीबीसी ज्यादातर महिलाओं को प्रभावित करता है और आमतौर पर मध्यम आयु में दिखाई देता है। इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार स्थिति की प्रगति में देरी और जटिलताओं को प्रबंधित करने में मदद कर सकता है। गंभीर मामलों में लिवर प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो आपके शरीर को आपके आहार से बहुत अधिक आयरन अवशोषित करने का कारण बनती है। आपके अंगों, विशेष रूप से आपके यकृत, हृदय और अग्न्याशय में संग्रहीत अतिरिक्त लोहा, जीवन-धमकी देने वाली स्थितियों को जन्म दे सकता है, जैसे कि यकृत रोग, हृदय की समस्याएं और मधुमेह। डॉक्टर समय-समय पर आपके शरीर से रक्त को हटाकर वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का इलाज कर सकते हैं (फेलोबॉमी), जैसे कि आप अपने लोहे के स्तर को सामान्य करने के लिए रक्त दान कर रहे थे।
गोरों में वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। उत्तरी यूरोपीय मूल के 1 से 300 लोगों में इसका प्रचलन है।

अंतिम बार 12 सितंबर, 2023 को रात 02:31 बजे अपडेट किया गया