प्रगतिशील पारिवारिक इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (PFIC)

यह क्या है?

जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप पीएफआईसी एक दुर्लभ और विरासत में मिली स्थिति है। बड़ी पित्त नलिकाएं खुली होने के बावजूद पित्त यकृत से निकलने में असमर्थ होता है, जिससे यकृत कोशिकाओं में पित्त का निर्माण होता है।

कारणों

• पीएफआईसी परिवर्तित जीन (म्यूटेशन) के कारण होने वाली विरासत में मिली बीमारियों का एक समूह है।
• लिवर में पित्त एसिड का निर्माण लिवर की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है। जरूरी नहीं कि यह पित्त ही हो और इनमें से कई रोगियों में सामान्य बिलीरुबिन होता है

संकेत और लक्षण

• खुजली
• खराब वजन बढ़ना
• पीलिया
• विटामिन K की कमी से होने वाला रक्तस्राव
• विटामिन डी की कमी के कारण हड्डियों का कमजोर विकास
• जिगर और प्लीहा का बढ़ना
• थकान
• खराब भोजन, उल्टी, दस्त

समस्याएं जो पीएफआईसी का परिणाम हो सकती हैं:

• बढ़ने में असफलता
• विटामिन की कमी
• सिरैसस
• यकृत कैंसर
• पित्ताशय की पथरी

निदान

• रक्त परीक्षण
• अल्ट्रासाउंड, सीटी स्कैन या एमआरआई
• लीवर बायोप्सी
• जेनेटिक परीक्षण

इलाज

• उपचार मुख्य रूप से विकास विफलता को कम करने और असुविधा को कम करने पर केंद्रित है।
• पूरक और वसा में घुलनशील विटामिन की अक्सर सिफारिश की जाती है।
•  PFIC में खुजली के लिए Odevixibat स्वीकृत है
• उपचार दवाओं के उपयोग से रोगसूचक राहत को लक्षित करते हैं जो पित्त प्रवाह को बढ़ा सकते हैं। लिवर ट्रांसप्लांट की जरूरत पड़ सकती है।

पीएफआईसी का एबीसी

विवरण
इस वेबिनार में, येल मेडिसिन के डॉ. उडेमे एकोंग ने प्रगतिशील पारिवारिक इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (पीएफआईसी) की मूल बातें पर चर्चा की, जिसमें यह क्या है, पीएफआईसी के प्रकार और पीएफआईसी रोगियों के साथ काम करने वाले चिकित्सक का अनुभव शामिल है। वेबिनार अल्बिरियो फार्म के अनुदान के माध्यम से संभव हुआ। एएलएफ अपनी सामग्री के लिए पूरी तरह जिम्मेदार है।

प्रगतिशील पारिवारिक इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस के बारे में और जानें यहाँ उत्पन्न करें.

आखिरी बार 16 अगस्त, 2023 को शाम 01:10 बजे अपडेट किया गया