लाइसोसोमल एसिड लाइपेज की कमी (एलएएल-डी) एक दुर्लभ, दीर्घकालिक, प्रगतिशील वंशानुगत विकार है। यह शरीर की लाइसोसोमल एसिड लाइपेज (एलएएल) नामक एंजाइम का उत्पादन करने की क्षमता को प्रभावित करता है। यह एंजाइम आपकी कोशिकाओं में वसा (लिपिड) और कोलेस्ट्रॉल के टूटने के लिए आवश्यक है। जब एलएएल एंजाइम गायब या कमी हो जाता है, तो पूरे शरीर के अंगों और ऊतकों में वसा जमा हो जाती है, जिससे मुख्य रूप से यकृत रोग और उच्च "खराब कोलेस्ट्रॉल" होता है, जो हृदय रोग से जुड़ा होता है।
एलएएल-डी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत विकार है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को प्रभावित बच्चे को एक दोषपूर्ण जीन पारित करना होगा। विकार आमतौर पर दो माता-पिता द्वारा पारित किया जाता है जो वाहक हैं - जिसका अर्थ है कि उनका स्वास्थ्य प्रभावित नहीं होता है - लेकिन माता-पिता दोनों के पास इस स्थिति के लिए एक असामान्य जीन (अप्रभावी जीन) और एक सामान्य जीन (प्रमुख जीन) होता है। जब माता-पिता दोनों वाहक होते हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था के साथ प्रभावित बच्चा होने की 25% संभावना होती है।
LAL-D असामान्यताओं के कारण होता है लीपा जीन, जो एंजाइम एलएएल के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। इस जीन में असामान्यताओं के परिणामस्वरूप LAL एंजाइम गतिविधि बहुत कम या शून्य हो जाती है।
एलएएल एंजाइम कुछ लिपिड और कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने में प्रमुख भूमिका निभाता है, जिसमें कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल), कोलेस्ट्रॉल का प्रकार जिसे "खराब कोलेस्ट्रॉल" कहा जाता है, शामिल है। जब एलएएल एंजाइम की कमी या हानि होती है, तो लिपिड और कोलेस्ट्रॉल संसाधित नहीं होते हैं; वे प्लीहा, यकृत और रक्त वाहिका की दीवारों सहित पूरे शरीर में कोशिकाओं और अंगों में बनते हैं।
एलडीएल या खराब कोलेस्ट्रॉल का उच्च स्तर, दिल का दौरा और स्ट्रोक जैसी हृदय संबंधी जटिलताओं से जुड़ा होता है। लीवर में लिपिड जमा होने से फाइब्रोसिस (लिवर स्कारिंग का पहला चरण), सिरोसिस (स्कारिंग का अधिक उन्नत चरण), और अंततः लीवर फेलियर हो सकता है।
LAL-D पूरे शरीर में कई प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है। एलएएल-डी की संभावित जटिलताओं में निम्न को नुकसान शामिल है:
एलएएल-डी एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, जिसे कम प्रभावित करने वाली बीमारी के रूप में परिभाषित किया गया है
सामान्य जनसंख्या पर प्रति दस लाख पर 20 लोग। यह किसी भी लिंग या जातीय पृष्ठभूमि के व्यक्तियों को प्रभावित कर सकता है, फ़ारसी-यहूदी मूल के लोगों में इसकी घटना अधिक होती है।
यह रोग बचपन से लेकर वयस्कता तक सभी उम्र के व्यक्तियों को प्रभावित करता है; हालाँकि, रोग की अभिव्यक्तियाँ जीवन काल में भिन्न-भिन्न होती हैं। एलएएल-डी वाले शिशुओं में लगभग एक महीने की उम्र में गंभीर लक्षण दिखाई देने लगते हैं जो तेजी से जीवन-घातक जटिलताओं में बदल जाते हैं, आमतौर पर छह महीने की उम्र से पहले मृत्यु हो जाती है। ऐतिहासिक रूप से, शिशुओं में एलएएल-डी को वोल्मन रोग कहा जाता था।
बच्चों और वयस्कों में, लक्षण जल्दी दिखाई दे सकते हैं या बीमारी का पता नहीं चल पाता क्योंकि व्यक्ति अच्छा महसूस करता है और उसमें कोई लक्षण नहीं होते हैं। यदि प्रारंभिक संकेत और लक्षण हल्के हैं, तो रोगियों और स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं को एक प्रगतिशील बीमारी का संदेह नहीं हो सकता है और व्यक्ति को जीवन में बाद तक निदान नहीं किया जा सकता है। ऐतिहासिक रूप से, देर से शुरू होने वाले एलएएल-डी को कोलेस्टेरिल एस्टर भंडारण रोग (सीईएसडी) के रूप में जाना जाता था। हालाँकि, शोधकर्ता अब मानते हैं कि सीईएसडी और वोल्मन रोग केवल एक ही बीमारी - एलएएल-डी की निरंतरता के साथ अलग-अलग प्रस्तुतियाँ हैं।
एलएएल-डी से पीड़ित शिशु, बच्चे और वयस्क लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला का अनुभव करते हैं।
शिशुओं में एलएएल-डी के कुछ अधिक सामान्य लक्षण और लक्षणों में शामिल हैं:
बच्चों और वयस्कों को लक्षणों का अनुभव नहीं हो सकता है। नियमित शारीरिक जांच में बढ़े हुए लीवर का पता लगाया जा सकता है। किशोरों में नियमित जांच पर असामान्य लिपिड प्रोफ़ाइल हो सकती है। वयस्कों में पहला संकेत रक्त परीक्षण में देखा गया लीवर एंजाइम का बढ़ना हो सकता है। जैसे-जैसे जिगर की क्षति बढ़ती है, संकेत और लक्षण शामिल हो सकते हैं:
एलएएल-डी के निदान में कभी-कभी महीनों या वर्षों तक की देरी हो सकती है क्योंकि विकार से जुड़े कई संकेत और लक्षण अन्य सामान्य स्थितियों के समान होते हैं, जैसे गैर-अल्कोहलिक फैटी लीवर रोग (एनएएफएलडी), नया नाम बदला गया चयापचय संबंधी विकार- एसोसिएटेड स्टीटोटिक लिवर रोग या एमएएसएलडी और नॉनअल्कोहलिक स्टीटोहेपेटाइटिस (एनएएसएच), जिसे अब मेटाबोलिक डिसफंक्शन एसोसिएटेड स्टीटोहेपेटाइटिस या एमएएसएच कहा जाता है। इसके अतिरिक्त, मरीज़ स्थिति बढ़ने तक स्वस्थ दिख सकते हैं और महसूस कर सकते हैं।
एलएएल-डी का निदान एक रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है जो एलएएल एंजाइम की गतिविधि को मापता है। अन्य सहायक परीक्षण जिनका आदेश आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता दे सकता है उनमें आनुवंशिक परीक्षण और लीवर बायोप्सी शामिल हैं। बायोप्सी के परिणाम लीवर की क्षति का पता लगाने में मदद कर सकते हैं, लेकिन एलएएल-डी का निदान करने के लिए इसका उपयोग नहीं किया जा सकता है, क्योंकि इसी तरह की लीवर क्षति अन्य बीमारियों से भी हो सकती है।
दिसंबर 2015 में, अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने कनुमा (सेबेलिपेज़ अल्फ़ा) को मंजूरी दे दी, यह पहली थेरेपी है जो बीमारी के अंतर्निहित कारण का इलाज करती है। पहले, एलएएल-डी के लिए केवल सहायक उपचार उपलब्ध थे।
एलएएल-डी को प्रबंधित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले सहायक उपचारों में निम्नलिखित शामिल हैं, हालाँकि, उनकी सीमाएँ हैं:
कम वसा वाले आहार
स्टैटिन और अन्य लिपिड कम करने वाले एजेंट
स्टेम सेल प्रत्यारोपण
लिवर प्रत्यारोपण
कनुमा सहायक उपचारों से अलग तरीके से काम करता है; यह कमी वाले एलएएल एंजाइम को प्रतिस्थापित करके रोग के अंतर्निहित कारण को संबोधित करता है। इसे एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी कहा जाता है। कनुमा को सभी उम्र के एलएएल-डी रोगियों के इलाज के लिए मंजूरी दी गई है। यह जीवन के पहले छह महीनों के भीतर आने वाले शिशुओं के लिए सप्ताह में एक बार अंतःशिरा (IV) दिया जाता है, और बच्चों और वयस्कों के लिए हर दूसरे सप्ताह में एक बार दिया जाता है; इसे अनिश्चित काल तक दिए जाने की आवश्यकता है।
कनुमा को दिखाया गया है:
शिशुओं में कनुमा के सबसे आम तौर पर बताए गए दुष्प्रभावों में दस्त, उल्टी, बुखार, नाक बहना, खांसी और पित्ती शामिल हैं। बच्चों और वयस्कों में सबसे आम तौर पर बताए गए दुष्प्रभावों में सिरदर्द, बुखार, गले और नाक के मार्ग में सूजन, कब्ज और मतली शामिल हैं।
कनुमा के इलाज वाले मरीजों में एलर्जी प्रतिक्रियाएं, कभी-कभी गंभीर, की सूचना मिली है। इसलिए, दवा को स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर द्वारा उचित चिकित्सा सेटिंग में प्रशासित किया जाना चाहिए।
एलएएल-डी के संबंध में जानकारी और समर्थन के लिए अतिरिक्त संसाधनों में शामिल हैं:
एक दुर्लभ यकृत रोग के साथ रहने वाले रोगी के रूप में, आपके पास कई अधिकार हैं जो आपकी स्वास्थ्य यात्रा के दौरान आपको सशक्त बना सकते हैं। हालांकि प्रत्येक रोगी की निदान और उपचार योजना अलग-अलग होती है, फिर भी ये अधिकार आपकी स्वास्थ्य देखभाल टीम के सदस्यों के साथ बेहतर कामकाजी संबंध विकसित करने और आपके लिए सबसे अच्छा मार्ग निर्धारित करने में आपकी सहायता कर सकते हैं। देखना ALF का रोगी बिल ऑफ राइट्स और से जानकारी एएलएफ का 2022 दुर्लभ लिवर रोग शिखर सम्मेलन.
क्लिनिकल परीक्षण शोध अध्ययन हैं जो परीक्षण करते हैं कि नए चिकित्सा दृष्टिकोण लोगों में कितनी अच्छी तरह काम करते हैं। किसी नैदानिक परीक्षण में मानव विषयों पर प्रायोगिक उपचार का परीक्षण करने से पहले, प्रयोगशाला परीक्षण या पशु अनुसंधान अध्ययन में इसका लाभ दिखाया जाना चाहिए। किसी बीमारी को सुरक्षित और प्रभावी ढंग से रोकने, जांच करने, निदान करने या इलाज करने के नए तरीकों की पहचान करने के लक्ष्य के साथ सबसे आशाजनक उपचारों को फिर नैदानिक परीक्षणों में ले जाया जाता है।
नए उपचारों पर नवीनतम जानकारी प्राप्त करने के लिए इन परीक्षणों की चल रही प्रगति और परिणामों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। क्लिनिकल परीक्षण में भाग लेना लिवर की बीमारी और इसकी जटिलताओं को ठीक करने, रोकने और इलाज में योगदान देने का एक शानदार तरीका है।
अपनी खोज यहां प्रारंभ करें उन नैदानिक परीक्षणों को ढूँढ़ने के लिए जिनमें आप जैसे लोगों की आवश्यकता है।
आखिरी बार 12 जनवरी, 2024 को दोपहर 04:15 बजे अपडेट किया गया